Angelman-szindróma tünetei és kezelése

Az Angelman-szindróma egy genetikailag meghatározott zavar, úgynevezett neurogenetikai betegség. A hatvanas években ismerte fel Harry Angelman gyerekgyógyász, a betegség róla kapta a nevét. Húsz évvel később az is tisztázódott, hogy a betegek nagy százalékánál az anyától örökölt 15. kromoszóma hosszú karjának törik le egy része, ez okozza azokat az eltéréseket, amelyek miatt az érintett gyerekek központi idegrendszerének fejlődése elmarad az egészségesekétől, károsodik azokéhoz képest.

Néhány évtizede még ritkának tartották a betegséget, később azonban világossá vált, hogy 25 ezer újszülöttből legalább egy érintett. A mai álláspont szerint a kórkép talán még ennél is gyakoribb, egyes szerzők szerint 10-20 ezer gyerekből egy lehet Angelman-szindrómás. A férfiak és nők érintettsége között nincs különbség.

A betegség hátterében az esetek 70 százalékában az anyától örökölt 15. kromoszóma hosszú karjának letörése áll, ez okozza a genetikai eltérést. A kórkép hátterében egyéb genetikai eltérések is állhatnak, 10-15 százalékban például a DNS kismértékű megváltozása okozza az úgynevezett UBE3A génen. Az esetek 5 százalékában a gyermek a 15. kromoszómapár mindkét részét apjától örökli, ez is állhat a háttérben. A betegséggel érintettek 10 százalékában a genetikai hibát nem tudják meghatározni, de a meggyőző klinikai tünetek alapján azonban ezeket az eseteket is Angelman-szindrómának tartják.

A tünetegyüttes örökletes is lehet. Az átadódás valószínűsége részben attól függ, hogy az eltérést milyen génhiba okozza. Ennek megfelelően 1-50 százalék között mozog annak az esélye, hogy Angelman-szindrómás szülőnek hasonló betegségben szenvedő gyermeke születik.

A diagnózis felállítása gyakran késedelmes, hiszen a sok hasonló tünet miatt a szindrómát eleinte sokszor tévesen szülés körüli agykárosodással, még gyakrabban autizmussal magyarázzák. Pedig a különbségek jelentősek: a társas érintkezést, kapcsolatteremtést, szemkontaktust kerülő autisztikus gyermekekkel szemben az Angelman-szindrómások folyton mosolyognak, és hiányos szóbeli kommunikációs készségük, sete-suta mozgásuk ellenére rendkívül nyitottak és társaságkedvelők. Gyakorlott orvosok a tünetek alapján rövid időn belül el tudják választani a két kórképet.

A pontos kórisme felállításának alapvetően két eleme van: a tünetek felismerése és helyes értékelése, valamint a genetikai vizsgálat.

A gyerekek születésükkor többnyire még tünetmentesek, semmilyen feltűnő eltérés nem látszik rajtuk. Néha talán kicsit nehezebb őket etetni, emiatt nehezebben gyarapszik a súlyuk. Felültetésük is kissé nehezebben mehet. A betegség rendszerint egy-két éves korban válik egyértelművé: ekkor már érzékelhető, hogy a kicsi beszédfejlődésével gondok vannak. A babák sokszor csak akkor kezdenek gügyögni, amikor kortársaik már sok szót ki is mondanak. A gyerekek a szavakat a későbbiekben is jóval később sajátítják el, mint az várható lenne, jóval lassabb a beszédfejlődésük. Szókincsük nagyon szerény, súlyos esetben előfordul, hogy felnőttként sem használnak 15-20 szónál többet.

A beszédfejlődés mellett a gyermekek mozgáskészségének, mozgásmintáinak, mozgáskoordinációjának fejlődése is zavart. Tartásuk merevebb, mozgásuk játékbabákéhoz hasonlóan szögletes, szaggatott, végtagjaikat hirtelen mozdítják, néha rebegtetik. A finomabb mozgásokat nehezen kivitelezik. Az evőeszközök használatát felnőtt korra többé-kevésbé elsajátítják. Cipzáras, gombos ruhák felvétele azonban kitartó fejlesztés, gyakorlás ellenére is nehézséget okoz nekik, emiatt általában inkább bebújós öltözetet viselnek. Jellegzetesség az is - korábban ezért nevezték ezt a betegséget "boldog baba tünetegyüttesnek" -, hogy a gyerekeknek széles, mosolygó szájuk, előreugró álluk, vékony felső ajkuk, esetenként az átlagnál kisebb és hátul laposabb koponyájuk van. Valóban úgy tűnik, mintha állandóan mosolyognának, jókedvűnek tűnnek, társaságszeretők.

Az agyfejlődés zavara miatt az esetek mintegy 80 százalékában epilepsziás görcsrohamok is fellépnek a betegeknél. Gyakori tünet a hiperaktivitás is: a gyerekek nyugtalanok, mozgékonyak. Kifejezett alvászavaraik is lehetnek: nehezebben alszanak el, éjszaka többször felébrednek, összességében lényegesen rövidebb a hasznos alvási idejük, mint kortársaiknak. Az életkor előrehaladtával az alvászavarok súlyossága többnyire mérséklődik. A betegség az életkilátásokat jelenősen nem rontja; a betegek túlnyomó többsége megéli a felnőttkort, nem is él rövidebb ideig, mint egészséges társai. Az érintettek élete, szocializációja persze nagyban nehezített.

Angelman-szindrómások esetében a cipzáras, gombos ruhák felvétele kitartó fejlesztés, gyakorlás ellenére is nehézséget okoz

A betegség nem gyógyítható. Fontos tehát, hogy minél korábban diagnosztizálják, hogy a készségek fejlesztése már fiatal gyermekkorban megkezdődhessen. Logopédusra, fizikoterápiára, mozgásfejlesztésre van szükség, hasznos a kognitív viselkedésterápia, a szocioterápia, de nagyon fontosak a különböző foglalkoztatások is. Az enyhébben károsodott Angelman-szindrómás betegek erős szociális háló esetén akár önálló életre is képesek lehetnek, ám ehhez meg kell teremteni a feltételeket: speciális ruhatárat kell kialakítani, figyelni kell a lakás berendezésre, és így tovább. Lényegesen gyakoribb azonban, hogy az érintettek nem önállóan, hanem támogató családi környezetben élik le életüket.

A kísérő betegségek - például az epilepszia - sok esetben gyógyszeres kezelést is szükségessé tehetnek.

Az Angelman-szindróma nem gyógyítható, a betegek csak fejleszthetők.

Epilepszia az esetek 80 százalékában társul az Angelman-szindrómához. Gyakoriak a különböző alvászavarok is, melyek fiatal korban kifejezettebbek, később enyhülnek. Egyéb, jellegzetes társult betegségek nem fordulnak elő.

A cikk elkészítéséhez segítséget nyújtott dr. Buda Botond neurológus szakorvos, c. egyetemi docens.