Angelman-szindróma tünetei és kezelése
Legútóbb frissült: 2014.12.17 13:21
Szabó Emese
dr. Buda Botond neurológus szakorvos, c. egyetemi docens, igazságügyi neurológus szakértő

Mi az Angelman-szindróma?
szaggatott végtagmozgás, hiperaktivitás, epilepsziás roham, alvászavar, lassú beszédfejlődés, lassú mozgásfejlődés, merev tartás, szögletes mozgás, széles száj, mosolygó száj, előreugró áll, vékony felső ajak
Az Angelman-szindróma előfordulása
Az Angelman-szindróma okai
A tünetegyüttes örökletes is lehet. Az átadódás valószínűsége részben attól függ, hogy az eltérést milyen génhiba okozza. Ennek megfelelően 1-50 százalék között mozog annak az esélye, hogy Angelman-szindrómás szülőnek hasonló betegségben szenvedő gyermeke születik.
Az Angelman-szindróma diagnózisa
A pontos kórisme felállításának alapvetően két eleme van: a tünetek felismerése és helyes értékelése, valamint a genetikai vizsgálat.
Az Angelman-szindróma tünetei, kórlefolyása
A beszédfejlődés mellett a gyermekek mozgáskészségének, mozgásmintáinak, mozgáskoordinációjának fejlődése is zavart. Tartásuk merevebb, mozgásuk játékbabákéhoz hasonlóan szögletes, szaggatott, végtagjaikat hirtelen mozdítják, néha rebegtetik. A finomabb mozgásokat nehezen kivitelezik. Az evőeszközök használatát felnőtt korra többé-kevésbé elsajátítják. Cipzáras, gombos ruhák felvétele azonban kitartó fejlesztés, gyakorlás ellenére is nehézséget okoz nekik, emiatt általában inkább bebújós öltözetet viselnek. Jellegzetesség az is - korábban ezért nevezték ezt a betegséget "boldog baba tünetegyüttesnek" -, hogy a gyerekeknek széles, mosolygó szájuk, előreugró álluk, vékony felső ajkuk, esetenként az átlagnál kisebb és hátul laposabb koponyájuk van. Valóban úgy tűnik, mintha állandóan mosolyognának, jókedvűnek tűnnek, társaságszeretők.
Az agyfejlődés zavara miatt az esetek mintegy 80 százalékában epilepsziás görcsrohamok is fellépnek a betegeknél. Gyakori tünet a hiperaktivitás is: a gyerekek nyugtalanok, mozgékonyak. Kifejezett alvászavaraik is lehetnek: nehezebben alszanak el, éjszaka többször felébrednek, összességében lényegesen rövidebb a hasznos alvási idejük, mint kortársaiknak. Az életkor előrehaladtával az alvászavarok súlyossága többnyire mérséklődik. A betegség az életkilátásokat jelenősen nem rontja; a betegek túlnyomó többsége megéli a felnőttkort, nem is él rövidebb ideig, mint egészséges társai. Az érintettek élete, szocializációja persze nagyban nehezített.

Angelman-szindrómások esetében a cipzáras, gombos ruhák felvétele kitartó fejlesztés, gyakorlás ellenére is nehézséget okoz
Az Angelman-szindróma kezelése
A kísérő betegségek - például az epilepszia - sok esetben gyógyszeres kezelést is szükségessé tehetnek.
Az Angelman-szindróma gyógyulási esélyei
Szövődmények
A cikk elkészítéséhez segítséget nyújtott dr. Buda Botond neurológus szakorvos, c. egyetemi docens.
Kategória: Gyermekgyógyászat
Orvost vagy magánrendelőt keresek Angelman-szindróma kezelésére! További kérdésem van Angelman-szindróma témában