Gyermekgyógyászat

A kisgyermek nem "kis felnőtt", aki csak a méreteiben különbözik tőlünk, hanem teljesen más anyagcserével és immunrendszerrel rendelkező, sokkal sebezhetőbb ember. A gyerekeknél bizonyos betegségek szinte kizártak, ilyenek az immunológiai és reumás betegségek, nagyon ritkák az epekő és a vesekő. Az anyatejjel táplált babáknál az első félévben ritkák a fertőző betegségek, mivel az anyai ellenanyagok megakadályozzák ezek kialakulását, de bakteriális eredetű, főként az idegrendszert és a légutakat megtámadó betegségek jelentkezhetnek. Általánosságban elmondható, hogy a gyerekek általában egészségesebbek, mint a felnőttek, de bizonyos szempontból sérülékenyebbek, érzékenyek is lehetnek.

Nyitott gerinc tünetei és kezelése

Mi a nyitott gerinc?

A "nyitott hátgerinc" kategóriára azt mondhatjuk, hogy rendkívül "nagy kalap", vagyis az elváltozások széles skálája tartozik ehhez az elnevezéshez: egy hiányzó csigolyanyúlványtól a súlyos, életet veszélyeztető fejlődési rendellenességig sorolunk ide kórképeket. Közösen elmondható róluk, hogy bonyolult, ún. multifaktoriális öröklődésű, veleszületett fejlődési rendellenességek, amelyek lényege a gerinc, a gerincvelő és burkainak hátsó záródási zavara.

Tünetek

A nyitott gerinc előfordulása

A velőcső-rendellenességek valódi előfordulási gyakoriságának (incidenciájának) meghatározásakor az érintett újszülöttek és a velőcső-rendellenesség méhen belüli diagnózisa miatt megszakított terhességek együttes számát - azaz nem csak az élve születések számát - veszik alapul. Magyar adatok híján egy európai, Anglia és Wales teljes lakosságára vonatkoztatott adatot idéznénk, mely szerint a nyitott hátgerinc gyakorisága - részben talán a rendszeres folsavszedés következtében - az 1972-es 215/100.000 születésről 1991-re 38/100.000 születésre csökkent.

A nyitott gerinc okai

Amint a bevezetőben is említettük, a nyitott hátgerinc bonyolult, ún. multifaktoriális öröklődésű betegség. Nem egy meghatározott hibás gén felelős a kialakulásáért. Ez azt jelenti, hogy ha egy adott párnak nyitott gerinccel született már egy gyermeke, úgy az ismétlődési kockázat mintegy 3%-ra tehető.
A kutatások eredménye alapján a betegség kialakulásában a várandósság alatti folsavhiánynak is szerepet tulajdonítanak (manapság már a várandósság alatt a legtöbb nő rendszeresen szed folsavat).

A nyitott gerinc diagnózisa

Évszázadokon, évezredeken át a nyitott hátgerinccel született gyermekek betegsége legkorábban a születéskor derült ki. Ekkor vált nyilvánvalóvá a látható, súlyos elváltozás, más, enyhébb esetben pedig később vagy egyáltalán nem került diagnosztizálásra a kórkép. Manapság az orvosi szakma a magzati élet során felállított diagnózisra törekszik. A várandós anyák szérum-AFP-szűrésének bevezetésére néhány évtizede az adott aktualitást, hogy egyes magzati fejlődési rendellenességekben bebizonyosodott, hogy a bőr folytonossága megszakadásakor (velőcső-záródási rendellenességek, nyitott gerinc, hasfalhiány), az anya vérében a szérum-alfa-fetoprotein (AFP) koncentrációja magasabb, mint az egészséges terhességekben. Amennyiben a szűrés alkalmával ez az érték nem esik a normál tartományba, illetve a rutin ultrahangvizsgálat alkalmával magzati rendellenességre utaló vagy arra gyanús leletet találnak, a várandóst genetikai tanácsadásra irányítják, ahol felállítják a pontos diagnózist, illetve kizárják a gyanút.
Nem lényegtelen talán megemlíteni, hogy előfordulhat az AFP-meghatározás során a magasabb érték úgy is, hogy a fejlődő magzatnak semmiféle rendellenessége nincs, csak esetleg rosszul számították a várandósság idejét, vagy például ikerterhesség (!) okozza az emelkedett szintet. Ilyenkor megfelelő felvilágosítás, megnyugtatás nélkül az egész család igen nehéz napokat, heteket élhet meg.

A nyitott gerinc tünetei, kórlefolyása

A kórképet különböző csoportokra osztjuk:
Az első nagy csoportba tartoznak azok az állapotok, melyekben a bőr nem zárul, tehát szemmel is jól látható a fejlődési rendellenesség (spina bifida aperta).
  1. Meningokele
  2. Ez az elváltozás a születés pillanatában, de már a méhen belül is észlelhető; leggyakrabban a háti-ágyéki gerincszakaszon található vékony bőrrel vagy csak hártyával fedett cisztás jellegű elváltozás, amely agyvizet tartalmaz. Ilyenkor az újszülöttnél idegrendszeri eltérés nem található, és mivel az elváltozás az idegeket nem érinti, a gyors műtét igen jó eredménnyel kecsegtet.
  3. Myelomeningokele
  4. A csigolyák hátsó íve, valamint a kemény agyhártya és a gerincvelő nyitott, csak egy vékony hártya borítja. Az agyvíz ebben az esetben szivárog. Ez az állapot súlyos fertőzések kialakulására hajlamosít, hiszen a kórokozók a külvilágból az idegrendszerbe juthatnak be, és ott gyulladást hoznak létre. A myelomeningokelés betegeknél súlyos idegrendszeri (mozgató, érző és vegetatív) eltéréseket lehet észlelni, például az alsó végtagok kóros gyengeségét, bénulását, a vizelet- és székletürítés szabályozásának képtelenségét.
A második nagy csoportba tartozó elváltozásokat (spina bifida occulta) gyakran csak "véletlenül" fedezik fel, vagyis a vizsgálat nem erre irányul, ún. "mellékleletként" észlelik. Ilyenkor idegrendszeri eltérés nincs, a bőr ép, más okból készített röntgen-felvételen látható a csigolya-elváltozás. Főképpen az ágyék-keresztcsonti szakasz lehet érintett. Igen gyakori elváltozás, a normál népesség mintegy 20-30%-ában előfordul. Egyéb tünetek is kísérhetik, ilyenek például a bőrön - elsősorban a keresztcsont tájékán - látható fokozott szőrnövekedés, pigment-eltérések, apró, jóindulatú érdaganatok (haemangioma). Ritkábban enyhe idegrendszeri eltérések is megfigyelhetők: mozgás-, érzészavar, vegetatív panaszok.

A nyitott gerinc kezelése

A kezelést az állapot súlyossága határozza meg. Enyhe, csak csontos elváltozást okozó esetekben általában semmiféle kezelésre nincs szükség. Későbbi életkorban az időnként fellépő deréktáji fájdalom esetén fontossá válhat a rendszeres mozgás, gyógytorna. A meningokele esetében, ahol idegrendszeri eltérés nincs, a korai műtét teljes gyógyulást, végleges megoldást jelent. A súlyosabb esetekben mindig komplex kezelés szükséges, melynek része az újszülöttkori és szükség esetén későbbi (idegsebészeti, ortopédiai) műtéti beavatkozás(ok), majd a tünetekhez és panaszokhoz igazodó ortopédiai, neurológiai, urológiai kezelés, gondozás, a tudatos fejlesztés, és nem utolsósorban a mindenre kiterjedő pszichés és spirituális vezetés, támogatás.
Nyitott gerinc esetén a kezelésnél fontos a gyógytorna
Nyitott gerinc esetén a kezelésnél fontos a gyógytorna
A tudomány és technika fejlődése egyes esetekben már nemcsak a méhen belüli diagnózist teszi lehetővé, hanem a magzati élet során elvégezhető műtéti beavatkozást is.

A nyitott gerinc gyógyulási esélyei

Amint az eddigi leírásból is kiderül, a gyógyulási esély az eredeti állapot súlyosságától függ. Enyhe esetben - spina bifida occulta - a "beteg" hétköznapi értelemben is teljesen egészséges életet élhet, hiszen semmiféle panasza, kezelendő tünete nincs. Hasonlóan jó esélyei vannak az időben megoperált, egyébként idegrendszeri tünettel nem rendelkező meningokelével született betegnek is.
Súlyosabb esetekben a prognózist meghatározza a születéskor észlelt mozgáseltérés, a húgyhólyag beidegzési zavarának mértéke, valamint az esetleges agyi eltérés jellege. Igen rosszak annak az újszülöttnek az esélyei, aki az alsó végtagok petyhüdt bénulásával és a húgyhólyag beidegzésének teljes zavarával születik - még abban az esetben is, ha nagyon gondos ellátást kap. Ezeknél a gyermekeknél nem ritka a mentális funkciók elmaradása (mentális retardáció) sem. A születéskor észlelhető súlyos vízfejűség (hydrocephalus) szintén rossz prognózist jelent.
Itt is meg kell említeni, hogy a fogyatékossággal felnövő gyermek életében különös hangsúlyt kap a környezet hozzáállása, a család, rokonság, esetleges támogató csoportok szerepe. Nem lehet eléggé hangsúlyozni a pszichés vezetés, támogatás fontosságát. Az utóbbi évtizedek orvosi szakirodalma alapján az is megállapítható, hogy a krónikus betegségben, fogyatékossággal élő emberek életminőségében igen lényeges, olykor meghatározó szerepet játszik a spiritualitás, azaz a hitbeli elkötelezettség, vallásos meggyőződés; ezen a területen is fontos a beteg támogatása.

Mivel a súlyos állapotú nyitott hátgerinccel élők ellátása, pszichés és spirituális vezetése igen nagy kihívást jelent nemcsak a beteg kezelőorvosainak, hanem a család és környezet számára is, az elmúlt évtizedekben nagy hangsúly került arra, hogy az ilyen fejlődési rendellenességgel bíró magzatok ne szülessenek meg. Mindenki által jól ismertek azok a terhesség alatti kötelező szűrővizsgálatok (AFP, ultrahang), melyek többek között éppen a gerinc záródási rendellenességeit hivatottak diagnosztizálni, majd további specifikus vizsgálatok elvégzése után - a kóros leletek esetén - a terhesség megszakítását javasolja a kezelőorvos. Nyilvánvaló, hogy a magzat életének kioltása még ilyen súlyos betegség megalapozott gyanúja esetén is rendkívül gondos szakmai mérlegelést igényel, és jó, ha nem siklunk el elegánsan az "örökzöld" etikai és morális kérdések felett sem. A törvényekkel szabályozott, legális terhesség-megszakítás korában is tiszteletben lehet és kell tartani azt a szülőt, aki akkor is meg akarja szülni magzatát, ha az - igen nagy valószínűséggel - fogyatékossággal fog élni.

Olvassa el aktuális cikkeinket!

Orvosmeteorológia
Fronthatás: Hidegfront
Maximum: +19 °C
Minimum: +7 °C

Erősen fátyolfelhős időre számíthatunk, elsősorban északon időnként vastagabb is lehet a felhőzet, ott gyenge eső, zápor sem zárható ki. Az élénk délnyugati szél egyre nagyobb területen északnyugatira fordul, és főként az Észak-Dunántúlon helyenként meg is erősödik. Késő estére többnyire 9 és 16 fok közé hűl le a levegő. Délutántól egy hidegfront éri el térségünket, ami sokaknál válthat ki kellemetlen panaszokat.