A modern képalkotó diagnosztikai eszközöknek köszönhetően már nagy pontossággal felismerhetőek a magzat egészségét veszélyeztető rendellenességek. Ezek vizsgálhatnak egy szervet vagy egész szervrendszert, illetve a magzati kromoszóma-rendellenességek is kiszűrhetőek velük. Az egyik legismertebb genetikai rendellenesség a Down-szindróma , amely több szervrendszert érintő anatómiai rendellenességgel, valamint változó súlyosságú értelmi fogyatékossággal jár.
A Down-szindróma kialakulásáért a 21-es kromoszóma számbeli többlete felelős, ami a magzat fejlődését is befolyásolja, a későbbiekben pedig jellegzetes külső jegyekkel és változó súlyosságú értelmi fogyatékossággal jár. Március 21-én, a Down-szindróma világnapján a kromoszóma-rendellenesség kiszűrésének lehetőségeit gyűjtöttük össze.
A Down-szindróma szűrése
Az első átfogó vizsgálatot a terhesség első trimeszterében, a 11. és 14. hét között végzik, a kombinált teszt az ultrahangos és a vérvizsgálatot is magában foglalja. Ebben az időszakban már kimutathatóak olyan kromoszóma-rendellenességek, mint például a Down-szindróma, illetve az Edwards-szindróma. Az ultrahangos vizsgálat során megmérik a tarkóredőt, illetve megvizsgálják az orrcsontot is, a kromoszóma-rendellenességben érintett magzatoknál ugyanis valamivel nagyobb a tarkóredő, illetve az orrcsont is később fejlődik ki. A magzat még igen pici ebben az időszakban, így a pontos, precíz méréseknek nagy szerepe van - néhány milliméternyi elváltozás is árulkodhat esetleges fejlődési rendellenességekről.
Fontos emellett a vérvizsgálat is, amelyben a HCG-hormon, valamint a PAPP-A (pappalysin-1) nevű fehérje szintjét mérik az orvosok. Kromoszóma-rendellenességről a PAPP-A alacsony szintje is árulkodhat, de emellett többféle, a magzat méhen belüli fejlődésével kapcsolatos problémát is jelez.
Miután a kombinált teszt eredményeit kielemezték, az orvosok kiszámolják a genetikai, fejlődési rendellenességek kockázatát. Ennek értelmében alacsony, illetve magas kockázati arányba sorolják a kismamákat, utóbbi esetében pedig további vizsgálatot írhatnak elő. Ha a Down-szindrómára utaló jeleket azonosítják, a jelenlegi törvényi szabályozás szerint a magzat sorsáról a szülők dönthetnek 24 hetes koráig.
