Fontos hazai mérföldkő az SMA-kezelésben

Mérföldkő a gerincvelő-eredetű izomsorvadás kezelésében, hogy az idén januárban kiszűrt első SMA-s csecsemő rendkívüli gyorsasággal megkapta a génterápiás kezelésre az engedélyt a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelőtől (NEAK) – áll a Belügyminisztérium közleményében. A csecsemő 22 naposan, még teljesen tünetmentes állapotban kapta meg a génpótló kezelést a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházában, február 10-én.

Az újszülöttek között az SMA az egyik legfőbb genetikai eredetű halálok, azonban a korai diagnózissal és az időben, még a tünetek megjelenése előtt elkezdett kezeléssel jelentős életminőség-javulás érhető el az SMA-s gyermekek és családtagjaik számára.

Ingyenes szűrést biztosítanak a babáknak

A Belügyminisztérium még 2022-ben dolgozta ki az újszülöttkori SMA-szűrés kutatási mintaprogramját, és biztosította a megvalósulásához szükséges forrást. Ennek köszönhetően tavaly november 1-jén elindult Magyarországon az ingyenesen és önkéntes alapon igénybe vehető szűrőprogram – azóta 15 631 újszülöttnél végeztek SMA-szűrést.

A csecsemők kötelező újszülöttkori szűrését mintegy ötven éve vezették be Magyarországon, ezzel jelenleg 27 féle súlyos, ritka, de kezelhető betegségre utaló eltéréseket keresnek, hogy időben, még a tünetek látható megjelenése előtt diagnosztizálhassák és kezelhessék azokat. Az újszülöttek kötelező anyagcsere-szűrését a sarokból vett vérmintából készült teszttel végzik, amely évente megközelítőleg 50-60 életet menthet meg. Az SMA szűrést a születést követő általános szűrővizsgálatokkal együtt, ugyanabból a vérmintából végzik el – olvasható a közleményben.

A legmodernebb terápiák egyike

2021 áprilisától egyedi méltányosság alapján Magyarországon is elérhetővé vált az SMA-betegség kezelésére való génterápiás gyógyszer. A kezelés a személyre szabott orvoslás legmodernebb terápiás módjai közé tartozik. A NEAK egyedi méltányossági engedélye alapján eddig 18 kisgyermek kapott közfinanszírozott génterápiát Magyarországon, ezen felül még 108 gyermek és felnőtt beteg SMA-kezelése biztosított más készítményekkel. A kezelés iránti egyedi méltányossági kérelmeket a NEAK soron kívül vizsgálja meg. Az elsőként kiszűrt csecsemő esetében is nagyon rövid idő alatt megtörtént az elbírálás.