SMA: mit várhatunk a génpótló kezeléstől?

A spinális izomatrófia (SMA) egy öröklött genetikai betegség, amely az izmok beidegzéséért felelős, illetve az azokat mozgató idegsejtek pusztulásával jár a gerincvelőben. Dr. Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház génterápiás munkacsoportjának vezetője, orvosigazgató a Magyar Nemzetnek nyilatkozva elmondta: kiemelten fontos, hogy a kezelés a lehető legkorábban elkezdődjön. „Minél fiatalabb korban kezdődik a terápia, annál több motoros idegsejt válik megmenthetővé. Az elpusztult motoros idegsejteket azonban egyik gyógyszer sem képes működésre bírni, ezért is kulcsfontosságú a betegség korai felismerése” – hangsúlyozta a szakember.

Az egyéb szűrővizsgálatokhoz levett vérmintából kimutatható az SMA is újszülötteknél. A szűrésnek már Magyarországon is elkészült a szakmai koncepciója .

Napjainkban három új gyógyszer is elérhető az SMA kezelésére. Ezek közül a négyhavonta gerincvelői űrbe fecskendezendő és a naponta szájon át adandó készítményt több hazai SMA-központ is eredményesen alkalmazza. A betegség kialakulásáért felelős hiányzó gént pótló készítmény pedig egyszeri beadást igényel infúzióban. Utóbbit jelenleg a Bethesda Gyermekkórház és a II. Sz. Gyermekklinika Neuromuszkuláris Centruma alkalmazza „A nemzetközi kutatások eredményei szerint mindhárom új gyógyszeres készítmény hatékonysága jelentős mértékben függ attól, hogy a kezelés milyen életkorban kezdődik” – mutatott rá Mikos doktornő.

A Bethesda Gyermekkórházban 2019 óta huszonhárom gyerek részesült a génpótló kezelésben. A szakember kitért rá, a génpótló kezelést követő első hónapban hetente, a második és a harmadik hónapban pedig kéthetente ellenőrzik a betegeiket. Küldetésük azonban a korai gondozási hónapok után a gyermekek folyamatos komplex fejlesztése, a családok segítése, ami a lehető legjobb életminőség elérése érdekében még évekig tart.

„Ahhoz, hogy a hosszú távú fejlődésről objektív következtetéseket lehessen levonni, még időre van szükség, bár a nemzetközi tapasztalatok szerint az eredmények biztatóak öt évvel a génterápia után is. Az viszont elmondható, hogy a génterápiával kezelt betegeink jelenlegi életkora átlagosan csaknem három év, közülük több gyermek már nem szorul gépi lélegeztetésre, és egyikük sem veszítette el nyelésképességét. Többük, bár segítséggel, de már képes felállni, az egyik kisfiú pedig, aki még az elsők között kapta meg a kezelést, már húsz lépést tesz meg önállóan” – mondta el dr. Mikos Borbála.