Betegség jele a hosszú végtag

A Marfan-szindróma egy nehezen beazonosítható rendellenesség, mivel nincs egyetlen olyan tünete sem, amely alapján egyértelműen be lehet azonosítani. Érintettjeinek azonban tipikusan hosszúak a végtagjai és vékonyak az ujjaik, lazák az ízületei.

A Marfan-szindróma a szerveken is nyomot hat, lévén kötőszövet sok szervben is megtalálható. Gyakori például a szemlencse elmozdulása, ami látásproblémát okoz.Egy olyan gén hibája okozza, amely a szervezetben egy bizonyos típusú kötőszövetnek – egy fehérjének – a termeléséért felelős. A genetikai eltérés két okból kifolyólag alakulhat ki: a ritkább az, hogy öröklődik, míg a gyakoribb az, hogy újonnan alakul ki az ivarsejtek egyesülésekor, a fogantatásnál. Ilyenkor lép fel egy olyan mutáció, amely miatt a fehérje hibásan termelődik.

A serdülőkor előtt mutatkoznak meg a tünetek

A betegség viszonylag ritka, 5-10 ezer emberből csak egyet érint. Az újszülötteken még nem látszik, a rendellenességek a gyerek növekedésével párhuzamosan jelennek meg, először általában 10-12 éves korban válnak észrevehetővé a magassághoz képest aránytalan végtagok. A Marfan-szindróma nem jár semmilyen szellemi érintettséggel, csak a testi adottságokon mutatkozik meg. A betegség az arcon sem okoz eltérést.

A Marfan-szindrómának oki kezelése nincs, lévén a probléma genetikai eredetű. Egyedül az általa okozott tünetekkel lehet foglalkozni, amin belül a legfontosabb annak tisztázása, hogy a hasi verőér érintett-e. Ha a mellkas deformitása is fennáll, a szegcsont pedig nyomja a szívet vagy légzési problémát okoz, akkor mellkassebészeti műtétre is szükség lehet. A többi tünettel külön teendő nincs, lévén azok nem okoznak komolyabb veszélyt.