Nehezen azonosítható, de jól kezelhető anyagcsere-betegségre hívja fel a figyelmet a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz) a nemzetközi Gaucher-nap alkalmából. Közleményük szerint a 2014 óta megtartott nemzetközi Gaucher-nap célja, hogy minden év október 1-jén felhívja a figyelmet erre a ritka betegségre, a tüneteire, illetve a kezelhetőségére, így segítve, hogy az érintettek felismerjék az elváltozást és a terápiának köszönhetően teljes életet élhessenek.
Egy enzim hiánya okozza
A Gaucher-kór könnyen és fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető veleszületett anyagcsere-betegség, amelyet egy speciális enzim - az elöregedett sejtek lebontásában közreműködő glükocerebrozidáz - hiánya okoz. Ennek következtében zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többi között megnagyobbodott lép, májkárosodás, véralvadási zavarok alakulhatnak ki. A betegség megjelenhet kora gyerekkorban, fiatal felnőttkorban és időskorban is. A Gaucher-kórral küzdő gyermekek fejlődése elmarad kortársaikéhoz képest.
Gyakori ritka betegség
A szövetség szerint noha a Gaucher-kór az egyik leggyakoribb öröklődő (lipidtárolási) anyagcsere-betegség, de így is nagyon ritka. A legtöbb európai országban kevesebb mint 300 a betegek száma. A betegség főbb tünetei a krónikus fáradtság, végtagfájdalom, bélpanaszok, illetve véralvadási zavarokból következő erős orrvérzés , ínyvérzés, elhúzódó és görcsös menstruáció.
A kór érinti a betegek csontozatát is: csontjaik törékenyebbek az átlagosnál, gyakran tapasztalható órákig, napokig tartó, szinte elviselhetetlen csontfájdalom. A betegeknek Magyarországon is van elérhető terápia, a Dél-pesti Centrumkórház - Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet szakorvosai hosszú évek óta vesznek részt a Gaucher-betegek kezelésében - írták a közleményben.
