A Gaucher-kór egy könnyen, fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető, veleszületett anyagcserebetegség: zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többek között megnagyobbodott lép, májkárosodás, véralvadási zavarok, csontszövet-pusztulás, maradandó mozgáskárosodás, csontfájdalom, csontritkulás, csontkrízis alakulhat ki, ha a beteg nem kap kezelést.
Csecsemőkorban életveszélyes is lehet
Százezer emberből kettőnél diagnosztizálható a betegség, és tulajdonképpen bármilyen életkorban kialakulhat. Legsúlyosabb típusa a csecsemőkori, amely életveszélyes helyzetek kialakulásához is vezethet. Ezért is fontos a betegség időbeni felismerése, illetve a megelőzés, a részvétel a genetikai tanácsadáson, és így a kockázatok felismerése, elkerülése.
A főbb tünetek, amelyeket a beteg észlelhet: krónikus fáradtság, végtagfájdalom, bélpanaszok, illetve véralvadási zavarokból következő erős orrvérzés , ínyvérzés, elhúzódó és görcsös menstruáció. A betegek csontjai törékenyebbek az átlagosnál, gyakran tapasztalható órákig, napokig tartó, szinte elviselhetetlen csontfájdalom. Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetségének (Rirosz) elnöke szerint több tucatnyian lehetnek olyanok hazánkban is, akik akár évek óta, orvostól orvosig járva sem tudják, hogy mi okozza tüneteiket. Pedig a betegség egyszerű vércseppteszttel kimutatható.
Ma már kétféle terápiás lehetőség is rendelkezésre áll, így rendkívül jó eredmények érhetőek el a kezelésben - vélik szakemberek. Megfelelő kezelés mellett az érintettek panaszmentesek, teljes életet élhetnek. A betegek számára Magyarországon is van elérhető terápia, a Szent László Kórház hematológia és őssejt -transzplantációs osztályának szakorvosai hosszú évek óta vesznek részt a Gaucher-betegek kezelésében - írja közleményében a Rirosz.
Minden év októberének első napján, a Gaucher-napon hívják fel a figyelmet erre a ritka és kevésbé ismert betegségre. Sokszor az orvosok is félrediagnosztizálják a tüneteket, és a panaszok okát más betegségre vezetik vissza. Hatásos terápia pedig már 1991-től ismert, és gyors javulást eredményez.
