Megfejtették, miért jár négykézláb egy család

Egy török család ritka rendellenességben szenved: csak négykézláb tudnak járni. Dán kutatók most felderítették, hogyan lép fel a betegség, és eközben egy régi tudományos rejtélyt is megoldottak.

A kisagy (cerebellum) központjaiban, a sejtszintű mechanizmusok hibái különböző problémákat okozhatnak. E problémák az egyensúlykontrollt is befolyásolhatják. Ez okozza, hogy egy török család több tagja is csak négykézláb tud járni. Dán kutatók most kimutatták a rendellenesség molekuláris alapjait - írja a Science Nordic.
A török család egy ritka szindrómában szenved, amely a kisagy egyensúlyszabályozó központjait érinti. Az Aarhusi Egyetem most ennek a CAMRQ-szindrómának az okait tárta fel. A CAMRQ a cerebelláris ataxia, a mentális retardáció és az egyensúlyzavar angol megfelelőinek összevonásából képzett rövidítés. (Ebből az ataxia az izommozgások koordinációjának zavarából adódó bizonytalan és ügyetlen mozgást jelenti, a cerebelláris pedig a kisagyra utaló jelző.)

A dán kutatók most kimutatták, hogy egy rendkívül ritka mutáció megakadályozza a fehérjéket abban, hogy a zsírmolekulákat megfelelően osszák el a sejtekben. Ez hibás idegsejtek kialakulásához vezet, ami agykárosodást, egyensúlyvesztést okoz. A török család tagjai ezért kényszerülnek arra, hogy mindkét karjukat és lábukat használják a járáshoz. Így elkerülhetik, hogy elveszítsék az egyensúlyukat, és elessenek.

A dán felfedezés azért is fontos, mert így most már érthető, miként szerveződnek a sejtek, pontosabban a sejthártyák. "A kutatók régóta próbáltak rájönni arra, hogy a kis fehérjék miként képesek a nagy zsírmolekulák mozgatására a sejtmembránban" - magyarázta Anna Lindeløv Vestergaard, az Aarhusi Egyetem munkatársa. Most kiderült, hogy ezt kisebb molekulák segítik elő, és így jobban megérthető néhány betegség lezajlása is. A dán kutatók tanulmánya a PNAS tudományos szaklapban jelent meg nemrégiben.

Kettős lipidréteg

A sejthártya zsírsavmolekulák kettős rétegéből áll. A zsírmolekuláknak (lipideknek) van "fejük" és végük ("farkuk"). A sejthártya kettős rétege úgy keletkezik, hogy a hosszúkás lipidek egymással párhuzamosan felsorakoznak. Az egyik sor fejével "kifelé" néz a sejtből, a másik meg befelé "tekint". Olyan ez, mintha katonák egyik sora arccal felénk hasalna le a földre, a mögöttük lévő sor viszont - velük párhuzamosan ugyan, de - ellenkező irányban feküdne, és az ellentétes irányba néző katonáknak csak a lába érne össze. Ha mi nem nézhetnénk meg felülről őket, csak "síkban" mozoghatnánk, akkor csak a katonák arcát láthatnánk.

Így jön létre a sejthártyában a kettős réteg, ahol a lipidek vége érintkezik egymással, a "fejük" két irányba néz. Az egymás mellé sorolt lipidek különböznek egymástól, egyikük a sejt belsejéhez tartozik, a másik már inkább a külvilágot jelenti. Kicsiny fehérjék, az úgynevezett flippázok (a magyar szakirodalomban foszfolipid transzlokátorként is emlegetik ezeket) viszont mozgatni tudják a sejthártya egyik oldaláról a másikra a zsírokat.

Nála még nem rendellenes a négykézláb járás

Nála még nem rendellenes a négykézláb járás


A dán kutatók kimutatták, hogy a kicsiny flippázok a náluk sokkal nagyobb lipideket miként cipelik a membrán egyik oldaláról a másikra. Kiderült, hogy a flippázok csatornákat képeznek, amelybe a hatalmas lipideknek csak a fejét "dugják be", így bújtatják át a zsírokat a sejthártya egyik feléről a másikra. A flippázok a lipidek "fejét" ragadják ugyanis meg, arra csatlakoznak rá, azt mozgatják, a zsírok többi részével nem foglalkoznak. (Valami olyasmiről van szó, mintha a hitelkártyánknak csak a chipjét dugnánk be egy automatába, a többi részét nem gyömöszölnénk bele.)

A török család rendkívül ritka betegsége abból fakad, hogy egy bizonyos aminosav hibásan kódolt az egyik flippázban, amelyet ATP8A2-nak hívnak. (Többféle flippáz létezik. Amint a többi fehérje, a flippázok is aminosavakból jönnek létre. A fehérjék aminosav-felépítését genetikai kódunk, a DNS tartalmazza.)

A dán tudósok most bebizonyították a hibás flippáz szerepét egy laboratóriumi kísérletben, amelyhez svájci tudósok segítségét is igénybe vették. Előállítottak egy hibás flippázt, így meg tudták mondani, hogy az ATP8A2 milyen területeket bénít meg, amikor leáll a működése.

A szóban forgó flippázal az volt a baj, hogy aminosav-hibája miatt nem tudott megfelelő helyen rákapcsolódni a lipidre, nem tudta megragadni a "fejét". Így nem tudta begyömöszölni a csatornába sem, vagyis képtelen volt a zsír mozgatására. A lipid nem tud átjutni a sejthártya másik oldalára, ezért a kisagy nem fejlődik rendesen, és az egyensúlyszabályozás károsodik.

A mostani felfedezés a dán kutatók szerint betegségek soránál adhat magyarázatot a problémákra. A hibás flippázok az Alzheimer-kór, a terméketlenség, súlyos májbetegségek kialakulásában is szerepet játszhatnak. Szerepük tisztázása ezért más betegségek felderítésében és - remélhetően - kezelésében is segíthet.

Nézze meg Ön is: Aranyértippek a szakorvostól

További cikkek
Kapcsoldó és aktuális cikkek
Olvassa el aktuális cikkeinket
A rák tünetei, amikre nem figyelünk odaDaganatos betegségek

A rák tünetei, amikre nem figyelünk odaJó néhány testi tünetnek nem tanúsítunk túl nagy jelentőséget

Az alvással így manipulálhatnak minketAlvás

Az alvással így manipulálhatnak minketMi történik velünk, ha nem alszunk?

A szemszárazság enyhítéseSzemszárazság

A szemszárazság enyhítéseMilyen kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre?

Kegel-gyakorlat férfiaknak: lépésről lépésreKegel-gyakorlat

Kegel-gyakorlat férfiaknak: lépésről lépésreLássuk, hogyan végezhetik el a férfiak a hasznos tréninget!

Ételek nátha és megfázás ellenNátha

Ételek nátha és megfázás ellenAz ősz és a tél hagyományosan a megfázás és nátha időszaka is

Olvassa el kapcsolódó cikkeinket

Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+2, +8 °C
Minimum:
-4, +1 °C

Hazánkban csütörtökön délelőtt pár órára kisüt a nap, északnyugaton kezdődik erősebb felhősödés, de csapadék még nem alakul ki.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag