A hatéves Isaac Tilley sok szempontból éppen olyan, mint kortársai: imád focizni, a szabadban játszani és hullámvasutazni. Isaacnél azonban tavaly nyáron Batten-kórt diagnosztizáltak, amelynek egyik tünete a gyermekkori demencia - írja a kisfiúról szóló cikkében a BBC Online.
A Batten-kór egy rendkívül ritka, örökletes genetikai rendellenesség, melynek első tünetei általában 5-15 éves kor között jelentkeznek, és amely azzal jár, hogy az idegrendszer – ezzel együtt a szervezet – néhány év alatt teljesen leépül. A betegeknél a korai szakaszban mozgásszervi problémák, epilepsziás rohamok , látászavarok jelentkezhetnek. A panaszok idővel súlyosbodnak: az érintettek elveszíthetik látásukat, és képtelenek lesznek olyan alapvető funkciók elvégzésére, mint a járás, a mozgás, az étkezés vagy a beszéd. Mindezek mellé kognitív hanyatlás társul.
A korai tünetek epilepsziára utaltak
Isaac-nál a betegség figyelmeztető jelei már korán megmutatkoztak, de nem voltak egyértelműek. Fejlődése elmaradt a kortársaiétól, kommunikációs problémákkal küzdött, ezért beszédterápiára járt. Az első epilepsziás rohamot 3 évesen élte át, ezt követte a második alig tíz nappal később. A diagnózis úgy szólt, hogy a kisfiú epilepsziás. Ám a rohamok egyre rejtélyesebbé váltak, és az orvosok az édesanyja által készített videók alapján sem tudták pontosan meghatározni az epilepszia fajtáját. Nem sokkal később újabb aggasztó tünet jelentkezett: Isaac mozgékonysága romlani kezdett. Az orvosok lehetségesnek tartották, hogy ez az epilepszia elleni gyógyszer egyik mellékhatása volt. Édesanyja viszont nem fogadta el ezt a magyarázatot, további vizsgálatokat sürgetett. „Megbotlott a saját lábában, nem tudott rendesen járni, biciklizni, komoly egyensúlyzavarai voltak” - mesélte erről az időszakról.
A tényleges diagnózis felállítása két évig tartott. Aimee Tilley a BBC-nek elmesélte: amikor az oxfordi John Radcliffe kórházban közölték vele a nyolc hónappal korábban elvégzett genetikai vizsgálat eredményét – a CLN2-es rendellenességet –, forgott vele a világ. Mint mondta, korábban soha nem hallott a Batten-kórról, de a diagnózist követő percekben csak annyit akart tudni, hogy fia meg fog-e halni.
Az oxfordi szakemberek szerint elképzelhető, hogy Isaac nem éri meg a 12 éves kort. Ahhoz, hogy az egyre súlyosabbá váló tüneteit kordában lehessen tartani, a kisfiú kéthetente speciális infúziót kap egy londoni kórházban. A Batten-kór elleni gyógyszert – vagyis lényegében a szervezetéből hiányzó, az agysejtek egészséges működéséhez nélkülözhetetlen TPP1 enzim szintetikus formáját – a koponyájába vezetett csövön keresztül közvetlenül az agyvelejébe juttatják. (TPP1 enzim híján az agysejtek fokozatosan leépülnek.)
Éveket lehet nyerni a kezeléssel
A Batten-kór ellen jelenleg nincs gyógymód, de korai felismerése és a célzott kezelés évekkel meghosszabbíthatja a betegek, így Isaac életét is. Mindez azonban körülményes: a kezelés alapjául szolgáló Brineura nevű gyógyszert először 2017-ben alkalmazták kísérleti jelleggel. Rutinszerű használatát azóta sem engedélyezték, mert a szakemberek további kutatásokat tartanak szükségesnek. A jelenlegi döntés értelmében Nagy-Britanniában a Brineura terápiás alkalmazása 2024-ig elérhető a betegek számára.
„Egy kezelés négyórás. Utána egy órát kell várnunk a kórházban, hogy lássuk, reagál-e rá. Időnként különféle vizsgálatokat, a többi között EKG-t is végeznek” - mesélte a nő, aki fia előtt mindig igyekszik tartani magát. "Ez az egyik legrosszabb betegség a világon. A kisgyerekeknek nem lenne szabad demenciában szenvedniük. Egyike azoknak a dolgoknak, amelyekről az ember azt hiszi, hogy anyaként nem fog szembesülni vele” - nyilatkozta a BBC Online-nak.
Aimee Tilley tisztában van vele, hogy fiára rövid élet vár, de a család – Isaac 9 éves nővérénél nem diagnosztizálták a betegséget – igyekszik a legtöbbet kihozni az együtt töltött időből. Kirándulnak, fociznak, homokvárat építenek, élményeket gyűjtenek. Terveik között szerepel egy külföldi nyaralás, hogy amíg Isaac nem veszti el teljesen a látását – az orvosok szerint valószínűleg 12-24 hónap telhet el addig –, élvezhesse a medencézést, a csúszdázást, a napfényt, a tengerparti strandolást.
