Az örökletes magas koleszterinszint (latinul familiáris hiperkoleszterinémia, rövidítve: FH) az egyik leggyakoribb öröklődő betegség. Minden 500. felnőttben kimutatható, és minden 20. magas koleszterinszinttel élő beteg közül egyben előfordul. Becslések szerint alig 1 százalék a felismert betegek aránya!
Az FH 50 százalékban öröklődik, mindkét szülő érintettsége pedig sokkal nagyobb kockázatot rejt. Jellegzetessége a dominánsan öröklődő betegségnek a magas LDL koleszterinszint (rossz koleszterin), kora gyerekkortól, de tünetmentes lehet akár negyvenéves korig is.
Árulkodó jelek
Az örökletes esetekben a magas koleszterinszintre utalhatnak külső jelek a bőrön (Mona Lisa-tünetek): sárgás elszíneződés a szemhéjon, a könyök-, kézfej-, térdfeszítő inak feszítő felszínén megjelenő koleszterinnel teli lerakódások és a szem szaruhártyáján 40 éves kor előtt megjelenő körgyűrű.
Nem gyógyítható, de kezelhető
Az FH nem gyógyítható, de jól kezelhető. A kezelést elsősorban az érelmeszesedés, és annak okán kialakuló súlyos problémák megelőzése indokolja. A kezelés célja az LDL-koleszterin mennyiségének – normális mértékűre csökkentése.
Akinek a családjában 50 éves kor előtt előfordult stroke , és tartósan jellemző a magas koleszterinszint, annak érdemes mielőbb szűrővizsgálaton ellenőriztetni a rizikótényezőket.
A SZÍVSN országos betegegyesület szervezésében rendszeresen végeznek „Mona Lisa” szűrőnapokat és előadásokat, előre meghirdetett szombati napokon. A szűrésekre olyan érdeklődők jelentkezését várják, akik még soha nem nézették meg koleszterinszintjüket, illetve már ismert a genetikai érintettségük.
További információk a betegségről:
- www.szivsn.hu/csaladfa
- facebook.com/szivsn
