Amilyen magas a betegek száma, olyan alacsony az ismertsége: a magas koleszterinszint veszélyeivel sajnos még mindig kevesen vannak tisztában. 50.000 közöttire tehető az örökletes, magas koleszterinszinttel élők száma, közülük 8.000 pácienst kezelnek, 42.000 magát egészségesnek gondoló, tanuló, dolgozó, gyereket nevelő szülő nem jár szűrésre, nincs információja erről. Tünetmentességük extrém magas koleszterinértéket rejt, ami korai szívinfarktust, agyvérzést, hirtelen szívhalált, perifériás érelzáródást okozhat.
A rengeteg érintett közül talán Leonardo da Vinci titokzatos mosolyú hölgye a leghíresebb. Mona Lisa ábrázolása jól tükrözi a magas koleszterinszint tipikus testi jegyeit: a szemhéjakon jelentkező, a bőr felületéről kiemelkedő sárgás elváltozást, a könyökön, kézfejen és térdfelszínen előforduló halmozott lerakódást, valamint a szem szaruhártyáján megjelenő fehér körgyűrűt. Az itáliai polihisztor múzsájának kilétét máig homály fedi, így természetesen az egészségi állapotáról sem tudni semmit, a világ legismertebb arca mégis sokak figyelmét hívhatja fel a magas koleszterinszint súlyos következményeire. A SZÍVSN országos betegszervezet Mona Lisa kampánya ezt a célt tűzte zászlajára.
A betegség képi ábrázolása Leonardo da Vinci Mona Lisa festményén fedezhető fel
Generációkon át öröklődik a hajlam
Sajnos a genetikai öröklődésnek is nagy az esélye. Az egyik szülő érintettsége során a gyermek 50%-os valószínűséggel örökli a betegséget, mindkét szülő érintettsége pedig sokkal nagyobb kockázatot rejt. Feketéné Németh Éva, a Mona Lisa kampány nagykövetének példája jól mutatja a betegség genetikai hátterét. Éva extrém magas koleszterinértéke 35 éves kora és egy szívinfarktus után derült ki, előtte versenyszerűen sportolt, nem dohányzott és nem fogyasztott alkoholt. Az életmentő beavatkozást a Semmelweis Egyetem Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinikán hajtották végre, koszorúserei a szakemberek szerint egy nyolcvanéves ember érhálózatához hasonlítottak. A családfa felépítése során derült ki: a 40 évesen színinfarktusban meghalt édesapjának szintén magas volt a koleszterinszintje.
Ezek után az édesanya mindkét gyermekével elment a szűrővizsgálatra, lánya egészséges, de fia örökölte ezt a hajlamot. Nála 13 évesen koronária CT-vizsgálat és szívkatéterezés történt. Gergő 6 éve versenyszerűen úszik, szigorú diétát tart, terápiakövető életet él, betartja a gyógyszerszedési szabályokat.
Az örökletes magas koleszterinszint nem gyógyítható, de jól kezelhető. A kezelést elsősorban az érelmeszesedés, és annak okán kialakuló súlyos szövődmények (például szívinfarktus, agyvérzés) megelőzése indokolja. Cél az LDL-koleszterin (az úgynevezett "rossz-koleszterin) mennyiségének - a beteg kockázati besorolásának megfelelő - normális mértékűre csökkentése.
