A kép vizsgálata során a szakértők észrevették a bal felső szemhéj belső sarkában lévő sárga, szabálytalan bőrhibát valamint egy kb. 3 cm-es, jól meghatározott, puha, göbös duzzanatot a jobb oldali kézháton a mutató új tövében (xanthelioma). Ez tipikus tünete a örökletes magas koleszterinszint betegségnek.
Az örökletes magas koleszterinszint betegség (familiáris hiperkoleszterinémia = FH) röviden azt jelenti, hogy az érintett egyén az egyik szülőjétől normális struktúrájú koleszterin felvevő (LDL-receptor) gént örököl, de a másik szülőtől egy nem működő, mutáns gént kap. Ennek következtében a sejtek nem tudnak a vérből annyi koleszterint felvenni, mint normál esetben, a felesleg pedig visszamarad a vérben, majd idővel lerakódik az érfalban. Ez okozza az örökletes magas koleszterinszint betegségben az extrém magas LDL-koleszterin szintet, miközben a többi vérzsír paraméter - triglycerid vagy a védőfaktor ("jó") HDL-koleszterinszint - normális lehet.
A betegség azért örökletes, mert a szülők tovább örökíthetik a mutáns géneket, ami azt jelenti, hogy az egyik szülő érintettsége során a gyermek 50 százalékos valószínűséggel örökli a betegséget, mindkét szülő érintettsége pedig még nagyobb a kockázat.
A nemrégiben elkészült Nemzeti Népegészségügyi Stratégia, Keringési Betegségek-ben szereplő tények szerint: "A magyarországi felnőtt lakosság kétharmadának kórosan emelkedett a koleszterinszintje. Márpedig egyértelmű, hogy a magas koleszterinszint lényegesen gyorsítja az érelmeszesedés folyamatát. 1 mmol/L LDL Low density lipoprotein, alacsony sűrűségű vérzsír) "rossz koleszterin" csökkenés 20-25 százalékos CV relatív rizikó csökkenést eredményez.
Az ilyen, igen nagy rizikójú betegek esetében lenne szükség az újabb, innovatív koleszterinszint csökkentésen keresztül a következő infarktus bekövetkezését 20 százalékkal csökkentő gyógyszerekre, amelyek már Európa legtöbb országában elérhetők. Ezen terápiák célzott támogatása azért lenne fontos, mert ők azok a betegek, akiknél - minden erőfeszítésük ellenére - a legnagyobb (az ismételt) szívinfarktus kialakulásának kockázata, tehát óriási előnnyel jár(hatna) mind a beteg és családja, mind a nemzetgazdaság szempontjából a megfelelő kezelésük.
Nem véletlen, hogy a már említett Nemzeti Népegészségügyi Stratégia szerint a jól felépített kardiovaszkuláris prevenciós programra lenne szükség, ami magában foglalja a szelektív prevenciót a magas kockázatú egyének azonosítására és a kardiológiai ellátórendszer felé irányítására.
A SZÍV SN (Segítünk Neked!) országos betegegyesület nem nyugszik bele, hogy az áttörést jelentő koleszterinszint csökkentő gyógyszerek még mindig nem elérhetőek a magyar betegeknek. 42 évesen váratlanul összeestem, infarktussal, és sajnos nem tudtam részt venni leányom általános iskolai ballagási táncbemutatóján. Szerencsém volt, jó helyen estem össze. Azonnal elkezdték az újraélesztésemet, de a gyors kórházba szállítás, a katéteres értágítás és sztentbehelyezés ellenére sem volt képes a szívem fenntartani a keringésem. Itt majdnem vége is lett a történetemnek, de egy csoda és az egészségügy megmentett. Testemet lehűtve külső keringettetésre sikerült tenni. Egy hétig voltam kómában, testen kívüli keringettetésre és lélegeztetőgépre kötve. Még a szívtranszplantációs listára is felkerültem néhány napra. Az orvosok fantasztikus munkáját nem lebecsülve a Jóisten segítségének is nagy szerepe volt abban, hogy innen sikerült felépülnöm, és most ismét teljes életet élhetek. Az egyetlen jelentős rizikófaktorom, a családban öröklődő FH betegség, sajnos a csodás felépülésem ellenére sem múlt el. További infarktusok szempontjából a legnagyobb rizikójú csoportba kerültem. Betegségem óta egyetlenegy tablettát sem hagytam ki a felírt maximális dózisú koleszterinszint csökkentő kombinációból, rendszeresen sportolok, koleszterinszegény diétát folytatok, de ennek ellenére sem sikerül a szakmai előírások szerinti koleszterintet elérnem. Szív CT eredményeim alapján szívkoszorúereimben az elzáródások helyére kapott összesen 4 sztenten kívül még számos szűkület (köztük közel 70%-os elzáródás is) megfigyelhető. A történetem után szinte biztos, hogy még egy infarktust már nem élnék túl, és az is biztos, hogy hatékony terápia nélkül az érelzáródások bizonyosan folytatódnak. Ezért lenne fontos, hogy olyan kezelést kaphassak, amellyel elérhetném a hazai ajánlások szerinti koleszterin célértéket, és amivel sikerülhet megállítani, vagy az új eredmények alapján akár visszafordítani, a koszorúereim szűkületét. A SZÍV SN több éve aktívan oktatja, képezi, segíti, támogatja és képviseli a szívbetegeket és az öröklődő magaskoleszterin-betegségben (Familiáris Hiperkoleszterinémia-FH) szenvedőket.
- mondja Dr. Gesztes Ákos Gábor a SZÍVSN országos betegegyesület örökletes, magas koleszterinszintben szenvedők csoportjának vezetője.
