A gyógyítás ára soha nem volt olyan magas, mint most – írja egy új készítmény bevezetéről a Quartz. Az Orchard Therapeutics gyógyszergyártó, amely súlyos, ritka betegségek elleni génterápiákat fejleszt, nemrégiben kapta meg az engedélyt Lenmeldy nevű készítménye értékesítéséhez. Ezt a gyógyszert – az Orvostovábbképző Szemle értesülése szerint – a ritka örökletes betegségnek számító metakromatikus leukodisztrófia (MLD) ellen fejlesztették ki, és jelenleg a világ legdrágább gyógyszere.
Egyetlen gén a hibás
Az MLD az
Európai Unióban húszezer emberből egyet érint, így kevesebb, mint 25 ezer
beteget tartanak nyilván. A kórt egy enzim hiánya okozza, ami egyetlen gén
hibás működésének következtében alakul ki. A betegséggel
születő babák kezdetben egészségesnek tűnnek, ám egy- és kétéves koruk között
fejlődésük megtorpan, mivel agyuk egy része sorvadni kezd, járási nehézségeik
támadnak és értelmi képességeik fejlődése is lassul.
Az Európában Libmeldy néven forgalmazott génterápiás készítmény esetében a beteg saját csontvelőjéből vagy mobilizált perifériás véréből hematopoetikus őssejteket gyűjtenek, amelyeket kezelnek, majd infúzióval visszajuttatnak a szervezetébe. Ennek hatására a szervezet várhatóan megkezdi a hiányzó enzim előállítását. A készítmény legfőbb mellékhatása, hogy csökkentheti a fertőzésekkel szembeni ellenálló-képességet.
