Ritka génváltozat okozza a szklerózis multiplex kialakulását

Egy ritka génváltozat, amely a D-vitamin csökkent szintjét okozza a szervezetben, közvetlenül összefügghet a szklerózis multiplex kialakulásával - idézte brit és kanadai kutatók megállapítását a BBC hírportálja.

Tanulmányukban az Oxfordi Egyetem genetikusai kanadai kutatótársaikkal 35 olyan szülőnél azonosították a mutáns gén jelenlétét, akik gyereke szklerózis multiplexben (SM) szenved, és szintén hordozza az adott génváltozatot. A kutatók szerint az eredmény azt is igazolni látszik, hogy kapcsolat van a D-vitamin hiánya és az SM megjelenése között.

A szklerózis multiplex a központi idegrendszer autoimmun, gyulladásos állapota, amely világszerte több mint egymillió embert érint. Az SM általában a fiatal felnőttkorban jelentkezik, a szervezet immunrendszere megtámadja saját központi idegrendszerét. Krónikus betegség, amelyben károsodik az idegszálakat körülvevő védőburok, az úgynevezett mielinhüvely, ennek következtében izomgyengeség, egyensúly-, mozgás- és látászavar léphet fel.

A mostani kutatás során 43 ember genomjában vizsgálták át valamennyi génkódoló régiót a kutatók, majd az eredményeket összehasonlították a DNS-adatbázisokban tárolt korábbi információkkal. Így sikerült azonosítani a CYP27B1 jelű gén egyik változatát. Ha ebből a génvariánsból két példányt örököl valaki, akkor angolkór alakul ki nála, amelyet a D-vitamin hiánya okoz. Amikor a két génkópiából csak az egyik ez a változat, a szervezet D-vitamin szintje akkor is alacsonyabb a szükségesnél.

Az azonosított génváltozat jelenlétét háromezer olyan család tagjainál keresték, ahol a szülőknél nem bukkant fel az SM, ám a gyereküknél igen. Köztük találták azt a 35 szülőt, aki hordozott egy kópiát a génvariánsból, és gyerekének is átadta azt.

"Az, hogy mind a 35 gyerek örökölje a változatot, olyan eséllyel bír, mint amikor 35-ször feldobva egy érmét 35-ször fejet kapunk. Ennek valószínűsége 32 milliárd az egyhez" - magyarázta George Ebers kutatásvezető, az Oxfordi Egyetem munkatársa. A kutató szerint példa nélküli, hogy egy komplex betegség hátterében ilyen genetikai összefüggést találtak. Mint hangsúlyozta, immár elegendő bizonyíték van arra is, hogy a D-vitaminpótlás szklerózis multiplex elleni védőhatását nagyszabású tanulmányban vizsgálják - olvasható a Annals of Neurology című szakfolyóiratban.

Hirdetés

Hogy érzi magát? Országos eredmény megtekintése >>
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Milyen most a lelkiállapota?
Letargikus vagyok
Kissé magam alatt vagyok
Kiegyensúlyozott vagyok
Jókedvű vagyok
Majd kiugrom a bőrömből
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Hogy érzi most magát fizikailag?
Teljesen hulla vagyok
Voltam már jobban is
Átlagos formában vagyok
Jól vagyok
Kirobbanó formában vagyok
Hogy érzi magát?
Lelkiállapot
Fizikai állapot
Legjobban:
Legrosszabbul:
További cikkek
Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+16, +21 °C
Minimum:
+2, +9 °C

Hazánkban csütörtökön délelőtt a kevés felhő mellett alapvetően napos idő lesz, a ködfoltok is feloszlanak.

Egészséget befolyásoló hatások:
közepes, erős

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag