Az előzetes engedélyt helyi idő szerint csütörtökön adták ki annak ellenére, hogy egyes kutatók aggodalmukat fejezték ki a kezelés hatásossága miatt a Duchenne-féle izomdisztrófiában szenvedő betegeknél. A Duchenne-féle izomdisztrófia olyan örökletes betegség, amely fokozódó izomgyengeséggel, az izomtömeg csökkenésével és korai halálozással jár. Az izmok sorvadását genetikai hiba okozza. A betegség szinte kizárólag fiúknál alakul ki: az Egyesült Államokban átlagosan 3300 újszülött fiúból egyet érint.
Az amerikai gyógyszerfelügyelet egyelőre csak a járni tudó, négy- és ötéves gyerekek számára adta meg a kezelési engedélyt, miután a kutatási eredmények alapján a terápia segíthet nekik egy izomnövekedéshez szükséges fehérje előállításában, amely egyébként hiányzik a betegségben szenvedő fiúknál. A génterápiát a Sarepta Therapeutics gyógyszergyártó cég hétéves korig vizsgálta a gyermekeken. A piacra kerülő kezelés a remények szerint megváltoztathatja a betegséggel élők kilátásait, akik csak ritkán élik meg a harmincas éveiket. A jelenlegi kezelések a tünetek kordában tartását és a betegség előrehaladásának késleltetését célozzák.
A terápia nagykereskedelmi beszerzési költsége 3,2 millió dollár (átszámítva mintegy 1,1 milliárd forint), majdnem annyi, mint a vérzékenység génterápiája, amely 3,5 millió dollárral a világ legdrágább kezelésének számít. Betegek, orvosok és szülők egy áprilisi találkozón dicsérték a kezelést, amelynek köszönhetően az izomdisztrófiás gyermekek futnak, bicikliznek és sportolnak. Ugyanakkor az FDA szakértői aggodalmuknak adtak hangot, miután a Sarepta eddigi kutatásai nem tudtak szignifikáns javulást felmutatni az állás, sétálás és mászás terén azon fiúk között, akik megkapták a kezelést, szemben azokkal, akik csak placebót kaptak. Az eredmények valamivel jobbak voltak a fiatalabbaknál. Az amerikai gyógyszerfelügyelet egyúttal aláhúzta: idén év végén zárul le egy hosszabb távú kutatás 120 beteggel, és ha az sem hoz jobb eredményt, az FDA még mindig visszavonhatja az engedélyt.
A Sarepta kezelése egy hatástalanított vírus segítségével juttatja a sejtekbe a helyettesítő gént, amely azonban kisebb, mint a hiányzó óriásfehérje. Az FDA szakértői megjegyezték, hogy a keletkező fehérje jelentősen különbözik bármely, a természetben előforduló formától, és nincs bizonyíték arra, hogy javulást eredményezne a betegek mozgásában, egészségi állapotában. A szabályozók emellett rámutattak, hogy veszélyes immunreakciót válthat ki, ha valaki a kezelés után újabb vírusalapú terápiát kap. Ez azt jelenti, hogy azok a betegek, akik Sarepta-génterápiát kaptak, a jövőben nem lehetnek jogosultak más vírusalapú kezelésekre.
