Engedélyezték a világ második legdrágább orvosi kezelését

Megkapta az amerikai gyógyszerfelügyelet (FDA) engedélyét az első génterápia, amely az izomdisztrófia egy súlyos formáját célozza gyerekeknél.

Az előzetes engedélyt helyi idő szerint csütörtökön adták ki annak ellenére, hogy egyes kutatók aggodalmukat fejezték ki a kezelés hatásossága miatt a Duchenne-féle izomdisztrófiában szenvedő betegeknél. A Duchenne-féle izomdisztrófia olyan örökletes betegség, amely fokozódó izomgyengeséggel, az izomtömeg csökkenésével és korai halálozással jár. Az izmok sorvadását genetikai hiba okozza. A betegség szinte kizárólag fiúknál alakul ki: az Egyesült Államokban átlagosan 3300 újszülött fiúból egyet érint.

kerekesszékes kisfiú, kézfogás, támogatás
A szinte csak fiúkat érintő Duchenne-féle izomdisztrófia genetikai eredetű betegség. Fotó: Getty Images

Az amerikai gyógyszerfelügyelet egyelőre csak a járni tudó, négy- és ötéves gyerekek számára adta meg a kezelési engedélyt, miután a kutatási eredmények alapján a terápia segíthet nekik egy izomnövekedéshez szükséges fehérje előállításában, amely egyébként hiányzik a betegségben szenvedő fiúknál. A génterápiát a Sarepta Therapeutics gyógyszergyártó cég hétéves korig vizsgálta a gyermekeken. A piacra kerülő kezelés a remények szerint megváltoztathatja a betegséggel élők kilátásait, akik csak ritkán élik meg a harmincas éveiket. A jelenlegi kezelések a tünetek kordában tartását és a betegség előrehaladásának késleltetését célozzák.

A terápia nagykereskedelmi beszerzési költsége 3,2 millió dollár (átszámítva mintegy 1,1 milliárd forint), majdnem annyi, mint a vérzékenység génterápiája, amely 3,5 millió dollárral a világ legdrágább kezelésének számít. Betegek, orvosok és szülők egy áprilisi találkozón dicsérték a kezelést, amelynek köszönhetően az izomdisztrófiás gyermekek futnak, bicikliznek és sportolnak. Ugyanakkor az FDA szakértői aggodalmuknak adtak hangot, miután a Sarepta eddigi kutatásai nem tudtak szignifikáns javulást felmutatni az állás, sétálás és mászás terén azon fiúk között, akik megkapták a kezelést, szemben azokkal, akik csak placebót kaptak. Az eredmények valamivel jobbak voltak a fiatalabbaknál. Az amerikai gyógyszerfelügyelet egyúttal aláhúzta: idén év végén zárul le egy hosszabb távú kutatás 120 beteggel, és ha az sem hoz jobb eredményt, az FDA még mindig visszavonhatja az engedélyt.

A Sarepta kezelése egy hatástalanított vírus segítségével juttatja a sejtekbe a helyettesítő gént, amely azonban kisebb, mint a hiányzó óriásfehérje. Az FDA szakértői megjegyezték, hogy a keletkező fehérje jelentősen különbözik bármely, a természetben előforduló formától, és nincs bizonyíték arra, hogy javulást eredményezne a betegek mozgásában, egészségi állapotában. A szabályozók emellett rámutattak, hogy veszélyes immunreakciót válthat ki, ha valaki a kezelés után újabb vírusalapú terápiát kap. Ez azt jelenti, hogy azok a betegek, akik Sarepta-génterápiát kaptak, a jövőben nem lehetnek jogosultak más vírusalapú kezelésekre.

A legfrissebb tartalmainkért kövess minket a Google Hírekben, Facebookon, Instagramon, Viberen vagy YouTube-on!

Utca emberét kérdeztük, tudja-e mi az anafilaxiás sokk

Olvassa el aktuális cikkeinket!

Orvosmeteorológia
Fronthatás: Nincs front
Maximum: +26 °C
Minimum: +14 °C

A felhősebb nyugati tájak kivételével több órára kisüt a nap. A déli órákig főként a Nyugat-Dunántúlon, majd a másutt is erőteljessé váló gomolyfelhő-képződésből egyre többfelé várható zápor, zivatar, sőt zivatarrendszer is kialakulhat, amely gyengülve haladhat északkelet felé. Az intenzívebb cellákat felhőszakadás, jégeső, viharos szél kísérheti, néhol heves zivatar is valószínű. Zivataroktól függetlenül megélénkül, napközben több helyen megerősödik a délkeleti szél. A legmagasabb nappali hőmérséklet többnyire 25 és 30 fok között alakul, de a borongósabb nyugati tájakon hűvösebb idő várható. Késő estére 17, 22 fok közé hűl le a levegő. Időjárási frontok napközben nem okoznak kellemetlenséget.

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Hogy érzed most magad fizikailag?

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Milyen most a lelkiállapotod?

Hogy érzed magad?

Legjobban:
Legrosszabbul:
Kezdjük újra