Utóbbival kapcsolatos egy friss kutatás eredménye is: szakemberek azonosították azt a gént, amely miatt kerekesszékbe kerülhetünk. A jelenség mögött a Herediter Spasticus Paraplegia (HSP) áll, egy régóta ismert, genetikai és klinikai szempontból változatos, központi idegrendszeri, öröklődő betegségcsoport. Az akaratlagos mozgások kivitelezéséért felelős piramispálya károsodása miatt alakul ki, lényege a lassan, progresszív módon megjelenő alsó végtagi gyengeség, és az izmok merevségével együtt járó alsó végtagi bénulás . Klinikailag két formáját különböztetjük, meg az egyik a "tiszta", a másik a "komplikált". Jelenleg nem gyógyítható.
Összeegyeztethetetlen az élettel
A már említett vizsgálatban manchesteri és amszterdami szakemberek vettek részt, és egészen pontosan a HSP egy új előidézőjét azonosították: kiderült, hogy a betegséget a PCYT2 nevű gén mutációi okozzák. Dr. Siddharth Banka, a Manchesteri Egyetem tanára kutatótársaival arra a következtetésre jutott, hogy a PCYT2 aktivitásának teljes elvesztése "összeegyeztethetetlen a gerinces állatok, így az ember életével is".
A szakemberek zebrahalakat vizsgáltak (ez egy trópusi eredetű háziasított halfaj), és megállapították, hogy a normál vagy csökkent PCYT2-aktivitással rendelkező állatok túlélési aránya szignifikánsan jobb volt, szemben azokkal, akiknél hiányzott a PCYT2-aktivitás.
Normális esetben a PCYT2 egy lipidet termelő enzimet kódol (a lipid a sejtek sejtmembránjának, azaz sejthártyájának felépítéséhez szükséges), ám ez a folyamat a PCYT2 inaktívvá válásával nem jön létre, az érintett pedig szinte biztos, hogy kerekesszékbe kerül.
Az egyelőre még nem világos, hogy a PCYT2 mitől válhat inaktívvá, de ha a kutatók erre is megtalálják a magyarázatot, az alapjaiban változtathatja meg a HSP gyógyításával kapcsolatos ismereteket.
Forrás: medicalxpress.com ; drdiag.hu
