A gén, amely miatt kerekesszékbe kerülhetünk

HáziPatika

Az ember a génjeiben tárolt információkat örökíti át az utódaira. Ezek meghatározhatják a testfelépítésünket, belső tulajdonságainkat, sőt, azt is, milyen betegségekre leszünk hajlamosak. 

Egy gén miatt hatástalan a rákkezelés - a részletekért olvassa el cikkünket!

Utóbbival kapcsolatos egy friss kutatás eredménye is: szakemberek azonosították azt a gént, amely miatt kerekesszékbe kerülhetünk. A jelenség mögött a Herediter Spasticus Paraplegia (HSP) áll, egy régóta ismert, genetikai és klinikai szempontból változatos, központi idegrendszeri, öröklődő betegségcsoport. Az akaratlagos mozgások kivitelezéséért felelős piramispálya károsodása miatt alakul ki, lényege a lassan, progresszív módon megjelenő alsó végtagi gyengeség, és az izmok merevségével együtt járó alsó végtagi bénulás. Klinikailag két formáját különböztetjük, meg az egyik a "tiszta", a másik a "komplikált". Jelenleg nem gyógyítható. 

A HSP jelenleg nem gyógyítható
A HSP jelenleg nem gyógyítható. Fotó: iStock

Összeegyeztethetetlen az élettel

A már említett vizsgálatban manchesteri és amszterdami szakemberek vettek részt, és egészen pontosan a HSP egy új előidézőjét azonosították: kiderült, hogy a betegséget a PCYT2 nevű gén mutációi okozzák. Dr. Siddharth Banka, a Manchesteri Egyetem tanára kutatótársaival arra a következtetésre jutott, hogy a PCYT2 aktivitásának teljes elvesztése "összeegyeztethetetlen a gerinces állatok, így az ember életével is".

A szakemberek zebrahalakat vizsgáltak (ez egy trópusi eredetű háziasított halfaj), és megállapították, hogy a normál vagy csökkent PCYT2-aktivitással rendelkező állatok túlélési aránya szignifikánsan jobb volt, szemben azokkal, akiknél hiányzott a PCYT2-aktivitás. 


Normális esetben a PCYT2 egy lipidet termelő enzimet kódol (a lipid a sejtek sejtmembránjának, azaz sejthártyájának felépítéséhez szükséges), ám ez a folyamat a PCYT2 inaktívvá válásával nem jön létre, az érintett pedig szinte biztos, hogy kerekesszékbe kerül. 

Az egyelőre még nem világos, hogy a PCYT2 mitől válhat inaktívvá, de ha a kutatók erre is megtalálják a magyarázatot, az alapjaiban változtathatja meg a HSP gyógyításával kapcsolatos ismereteket. 

Forrás: medicalxpress.com; drdiag.hu

Értékelje a cikket!

Hogy érzi magát? Országos eredmény megtekintése >>
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Milyen most a lelkiállapota?
Letargikus vagyok
Kissé magam alatt vagyok
Kiegyensúlyozott vagyok
Jókedvű vagyok
Majd kiugrom a bőrömből
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Hogy érzi most magát fizikailag?
Teljesen hulla vagyok
Voltam már jobban is
Átlagos formában vagyok
Jól vagyok
Kirobbanó formában vagyok
Hogy érzi magát?
Lelkiállapot
Fizikai állapot
Legjobban:
Legrosszabbul:
További cikkek
Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+22, +27 °C
Minimum:
+12, +17 °C

Hazánkban csütörtökön délelőtt napos időben melegszik a levegő, csak elvétve lehet egy-egy jelentéktelen zápor.

Egészséget befolyásoló hatások:
közepes

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag