Ellie Irwin egy 29 éves bristoli orvos. Látását egy modern diagnosztikai módszer segítségével sikerült megmenteni. Csak ez a vizsgálat tudta azonosítani azt a rejtélyes fertőzést, amely öt éven át gyötörte a nő egészségét – számol be a történtekről a BBC.
Így segített a metagenomika
Ellie Irwin jobb szemén krónikus gyulladás alakult ki, ami tünetként homályos látást eredményezett. Semmilyen kezelés nem segített az állapotán, olyannyira, hogy a beteg egy kétségbeesett pillanatban még azt is fontolóra vette, hogy eltávolíttatja a szemét. Csak azután született meg a sikeres kezelést megalapozó diagnózis, hogy utolsó mentsvárként felajánlottak a nő számára egy metagenomika nevű vizsgálatot. Így fedeztek fel nála egy ritka bakteriális fertőzést, amelyet végül antibiotikumokkal tudtak meggyógyítani.
A metagenomika nem más, mint a természetes környezetből vett mintákban található örökítőanyagok vizsgálata. Carlos Pavesio professzor, a londoni Moorfields Szemkórház szemész szakorvosa szerint Ellie esete „áttörést jelenthet a fertőző betegségek diagnosztizálásában”. Mint elmondta: „sok olyan betegünk van, akit évek óta krónikus fertőzésekkel kezelünk, de sokszor több vizsgálat elvégzése ellenére sem tudjuk azonosítani a felelős baktériumot”.
„El kell távolítani a gyulladt szememet”
2019-ben, még az orvosi egyetem alatt Ellie jobb szemében gyulladás alakult ki. Minden fertőzés kimutatására irányuló teszt negatív lett, így orvosai azt feltételezték, hogy autoimmun betegsége lehet. Szteroid szemcseppeket és immunszuppresszánsokat írtak fel neki, amelyek egy részét intravénás infúzióval kellett beadni. „Minden egyes órában szemcseppekre volt szükségem, és nehéz volt ezt összeegyeztetni kezdő orvosként a munkakezdéssel. A látásom nagyon hullámzó volt, és voltak rossz napjaim. Rengeteg gyógyszert szedtem, rengeteg orvoshoz jártam, mégsem éreztem, hogy jobban lennék” – mondta el Ellie.
A kezelések és a gyulladás miatt Ellie-nél végül szürke hályog alakult ki, amelyet műtéti úton kellett eltávolítani, közvetlenül azután, hogy elvégezte az orvosi egyetemet. Egy idő után elért arra a pontra, hogy még azt is fontolóra vette, hogy eltávolíttatja az érintett szemét. „Bár a fél szemem látásának elvesztése rémisztő gondolat volt, mégis attól féltem a legjobban, hogy a betegség átterjedhet a bal szememre is” – árulta el Ellie. Egyik orvosa aztán a bristoli Southmead kórházban javasolta a metagenomikai vizsgálatot. Ez egy olyan módszer, amely általában csak akkor alkalmazható, ha a sztenderd diagnosztikai eszközökkel nem sikerül azonosítani vagy kizárni a fertőzést. A metagenomikai technológia a legmodernebb genomikai szekvenálást alkalmazza, amely képes azonosítani a mintában jelen lévő összes baktériumot, gombát vagy parazitát, összehasonlítva azokat egy több millió kórokozót tartalmazó adatbázissal. A Moorfields Szemkórház csapata intézkedett, hogy Ellie szeméből folyadékmintát vegyenek, majd elküldjék azt a Great Ormond Street Hospital (GOSH) metagenomikai laboratóriumába.
Csúcstechnológia, amely átalakítja a diagnosztikát
Vírusok esetében a legelterjedtebb diagnosztikai eszköz a PCR-teszt. Ez sokak számára ismerős lehet a koronavírus-világjárvány idejéből, amikor milliók küldtek nyálmintát postán a laboratóriumokba, hogy kiderüljön, fertőzöttek-e. Dr. Julianne Brown, a GOSH metagenomikai szolgálatának vezető klinikai kutatója szerint azonban a PCR-nek vannak hátrányai. „A PCR-rel az a baj, hogy gondolni kell a fertőzést esetleg okozó vírusokra, és mindegyikre külön tesztet kell végezni. Tehát ha valami váratlan, ritka vagy korábban nem ismert vírus okoz fertőzést, akkor nem fogjuk megtalálni” – magyarázta dr. Brown. Hozzátette, a metagenomika e téren óriási előrelépés. Ellie esetében például a Dél-Amerikában előforduló baktérium, a leptospirózisért felelős Leptospira interrogans egy ritka törzsét mutatta ki.
Most már feltételezhető, hogy Ellie 2018-ban, egy kalandos ecuadori és kolumbiai utazás során, az Amazonas folyóban úszva kapta el a fertőzést. Elmondása szerint érzelmes pillanat volt, amikor megkapta a vizsgálat eredményét. „Összetörtem – egyszerűen sírnom kellett. Soha nem gondoltam volna, hogy pozitív lesz a teszt eredménye, ráadásul valami olyanra, ami kezelhető. Három hétig antibiotikumot kaptam, és napokon belül tisztább lett a látásom, a gyulladás is alábbhagyott” – mesélte a BBC-nek nyilatkozva.
Judy Breuer virológus professzor, aki több mint egy évtizede fejleszti a metagenomikát, elmondta, hogy csapata jelenleg hetente három-négy mintát kap kórházaktól metagenomikai vizsgálatra, a saját betegeiken végzett vizsgálatokon kívül. Ezek gyakran olyan testrészekből származó minták, amelyek általában steril helyek, mint például az agy, a központi idegrendszer, a máj és a szem. „Úgy gondoljuk, hogy a jövőben a metagenomika első vonalbeli tesztté válik majd, és bármilyen mintában képes lesz diagnosztizálni a fertőzést, valószínűleg még aznap” – mondta el Breuer.
