A Down-kór a leggyakoribb értelmi és testi fogyatékossággal járó genetikai betegség, melynek alapja a 21-es kromoszóma számbeli többlete. Diagnosztikájához magzati sejtekre van szükség, melyek eddig csak a magzatburok és/vagy a lepény átszúrása kapcsán, ún. invazív beavatkozásokkal (magzatvízvétel, lepénybiopszia) voltak kinyerhetőek. Ezek a vizsgálatok azonban bizonyos vetélési kockázattal járnak, s nem elhanyagolható az anyák jelentős pszichés terhelése sem a beavatkozásból kifolyólag. Egy új, molekuláris genetikai módszernek köszönhetően ezen invazív mintavételek száma drámaian csökkenthető.
Évtizedeken keresztül világszerte kutatók százai dolgoztak azon, hogy olyan biológiai szűrőmódszert hozzanak létre, amely a terhesség korai szakaszában jó eséllyel jelzi, ha a magzat Down-szindrómával sújtott. Ennek a munkának köszönhetően a koraterhességi anyai vérből és minőségi ultrahangvizsgálatból álló modern kockázatelemző szűrővizsgálatok segítségével napjainkban már meg lehet határozni, kik tekinthetőek magas kockázatúaknak. Most újabb mérföldkőhöz érkezett a magzati medicina, hiszen több ország összefogásával, magyar szakemberek közreműködésével olyan molekuláris genetikai módszer született, amely pontossága révén drámaian csökkenti az invazív mintavétellel járó vizsgálatok számát, így lényegesen kevesebb egészséges magzatot veszítünk el az esetleges vetélések által.
Merhala Zoltán, a Magzati Diagnosztikai Központ igazgatója elmondta: "Az új módszer megvalósítja azt a régi vágyat, hogy a magzat és az anya veszélyeztetése nélkül lehessen kimutatni a magzat genetikai betegségeit. A magzati DNS anyai vérben történő vizsgálata által megvalósuló non-invazív prenatalis genetikai diagnosztika alapvetően megváltoztatja a magzati medicina eddigi gyakorlatát. Jelentősége a várandósgondozásban az ultrahangvizsgálat jelentőségéhez mérhető: míg az ultrahangvizsgálat forradalmasította a magzati diagnosztikát azzal, hogy átláthatóvá tette az anyaméhet és láthatóvá tette a magzatot, addig a non-invazív magzati genetikai diagnosztika forradalmasíthatja a magzati diagnosztikát azzal, hogy átláthatóvá teszi magát a magzatot, vizsgálva DNS-ét, genetikai tulajdonságait."
Az új teszt tudományos alapja egy 1997-ben történt felfedezés, mely igazolta, hogy az anyai vérben kimutathatók szabad magzati DNS-molekulák, s ma már tudjuk, hogy az anyai vérben keringő összes szabad DNS mintegy 10 százaléka magzati eredetű. Az elmúlt másfél évtized megfeszített kutatásai után, nagy betegkörben végzett klinikai tanulmányokat követően jutott el az orvostudomány oda, hogy egy anyai vérvétellel, nagy biztonsággal felismerhetőek legyenek a magzat esetleges genetikai betegségei.
Az új módszer - a nemzetközi klinikai vizsgálatok alapján - elsősorban a Down-kórra magas vagy köztes rizikójú terheseknek ajánlható. Ebbe a csoportba tartoznak a 35 év feletti várandósok, a genetikailag terhelt páciensek (akiknek korábban született már kromoszóma-rendellenességgel sújtott magzata), továbbá azok a várandósok, akiknél az említett kombinált, integrált, vagy kiterjesztett szűrőmódszerek (ultrahangvizsgálat és biokémiai markerek vizsgálata) magas, vagy köztes kockázatot határoztak meg. Mivel a módszer kockázatmentesen, a Down-kór hátterében álló, alapvető genetikai elváltozást vizsgálja, elvi ellenjavallata nincs annak sem, hogy a teszt minden terhesnek (az alacsony kockázatúaknak is) felajánlható legyen.
