Az adrenoleukodisztrófia (ALD) olyan genetikai rendellenesség, amely megakadályozza, hogy a szervezet lebontsa a nagyon hosszú láncú zsírsavakat. Ezért ezek a zsírsavláncok felhalmozódnak az agyban, az idegrendszerben és a mellékvesében.
Az ALD típusai
A betegségnek több fajtája van: a leggyakrabban előforduló az agyat érinti. A már említett felhalmozódás feltehetően gyulladást okoz a szervezetben, károsítva az agyban és a gerincvelőben található idegsejteket borító membránt (mielinhüvelyt). A mielin szigetelésként működik az idegrostok körül. Ha ez a szigetelőréteg károsodik, az agyból érkező idegjelek nem tudnak megfelelően kommunikálni a testben, ami romló testi funkciókat vagy bénulást okoz – olvasható a Johns Hopkins Medicine oldalán.
Az ALD ezen fajtájánál általában 4 és 10 éves kor között jelentkeznek az alábbi panaszok:
- figyelemzavar (ADD)
- látási, hallási és motoros problémák
- viselkedési problémák
- hiperaktivitás
- fáradékonyság
- ügyetlenség
- alacsony vércukorszint
- szemfájdalom
- migrén
- visszatérő vírusfertőzések
- barnának tűnő bőr
Felnőttkori változata, az AMN általában enyhébb tünetekkel jár, de itt is súlyos agyifunkció-vesztés állhat be – írja a WebMD. Az első tüneteket a húszas-harmincas életkorban jelentkeznek:
- járási nehézségek
- egyensúlyzavarok
- zsibbadás vagy bizsergés a lábakban
- kargyengeség
- sürgős vizelet- vagy székletürítési kényszer
- inkontinencia
- merevedési zavarok
A mellékvesék, amelyek segítenek az immunrendszer és a vérnyomás szabályozásában, szintén károsodhatnak az ALD miatt. Emiatt a szervezet nem tud elég hormont előállítani. Ilyenkor az ALD Addison-kórhoz vezet.
Inkább a férfiakat érinti az ALD
Az ALD ritka betegség, általában 17 ezer újszülöttből egyet érint. A hibás gént az X kromoszóma hordozza. A férfiaknak egy X-kromoszómájuk van, így csak egy sérült gént kell örökölniük az egyik szülőtől ahhoz, hogy a betegségben érintettek legyenek. A nőknek két X-kromoszómájuk van, így náluk kisebb valószínűséggel alakul ki ALD. Ha mégis, az gyakran enyhébb tünetekkel jár (például gyengeséggel, ízületi fájdalmakkal, vizeletürítési problémákkal), mint a férfiaknál.
A betegség nem gyógyítható, de a tünetek minél előbbi kivizsgálása, a diagnózis felállítása és a kezelés megkezdése lassíthatja a lefolyását.
Mennyi a normál nyugalmi pulzus, és mikor a legjobb megmérni?
Legjobban: