"Ez a legbrutálisabb genetikai lutri"

Az 1992-es Lorenzo olaja című film igaz történetet dolgoz fel: egy házaspár küzdelmeit mutatja be kisfiuk halálos betegsége ellen. A küzdelem eredménye pedig egy szer, amit ma is használnak az ALD-s betegek: a Lorenzo olaja.

Lorenzo élete 6 éves koráig úgy telt, mint a legtöbb kisfiúé. Ekkor azonban kiderült, hogy egy nagyon ritka, örökletes anyagcsere-betegségben szenved; és ez pár hónap alatt ágyban fekvő, szinte magatehetetlen beteggé változtatta. Amikor az 1980-as évek közepén diagnosztizálták nála az ALD-t, azaz az adrenoleukodisztrófiát, az orvostudomány még nagyon keveset tudott erről a kórról. George Miller Lorenzo olaja című, 1992-ben készült filmje az ő betegségét és szülei küzdelmét mutatja be, hogy hogyan sikerült részleges gyógymódot találniuk a szörnyű betegségre.

A film tehát igaz történetet dolgoz fel, olyannyira, hogy a szereplők nevei is azonosak a valós személyekével: The Myelin Project még ma is működik.

Torzak, furcsák és lemondtak róluk az orvosok, ám élettörténetük helyet kapott a filmtörténetben. Sorsuk közelebb visz minket olyan betegségekhez, amelyeket remélhetőleg csak hallomásból ismerünk. Kattintson a folytatásért! Az ALD igen ritka: 20 ezer fiúból átlagosan egyet érint. Csak fiúk lehetnek ALD-sek, ugyanis a betegséget okozó hibás gén az X-kromoszómán található. A betegséget okozó génváltozatot hordozó anyának tehát, ha lánya születik, az egészséges lesz (bár ugyanúgy lehet hordozója a hibás génnek), mivel a hibás génváltozat recesszív módon öröklődik. Ha azonban ennek az anyának fia születik, annak 50 százalék esélye van arra, hogy beteg legyen. Erre mondja a filmben Lorenzo egyik orvosa, hogy "ez a legbrutálisabb genetikai lutri".

A film előzetese

Lorenzónak nem volt szerencséje, ő a rossz gént örökölte Michaelától. Az ALD 5-8 éves korig nem ad semmiféle tünetet, ezért a szülők nem is gyanakodhatnak rá. Az első tünetek megjelenésétől kezdve azonban a beteg állapotában rohamos romlás figyelhető meg. Lorenzónak, illetve szüleinek azt jósolták, hogy a fiúnak legfeljebb 2 éve lehet hátra, ő azonban 30 éves koráig élt...

Az ALD egyfajta zsíranyagcsere-zavar: a hibás gén miatt a szervezet bizonyos enzimjei képtelenek lebontani a hosszú láncú zsírsavakat. Így ezek felhalmozódnak a szövetekben és a központi idegrendszerben nagy pusztítást végeznek. Az idegsejtek hosszú nyúlványait, az axonokat körülvevő úgynevezett mielinhüvelyt bontják le. A mielin elengedhetetlen az ingerületátvitelben, így az ALD-ben szenvedő beteg agya fokozatosan működésképtelenné válik: a beteg elveszíti a látását, a hallását, a mozgásképességét, a beszédképességét stb.

Az 1980-as évek közepén az orvostudomány még épphogy csak ismerte az ALD-t; kezelései kísérleti fázisban voltak. Akkoriban éppen egy olyan diétával próbálkoztak, amelyet követve igyekeznek minimalizálni a szervezetbe juttatott hosszú láncú zsírsavakat. Lorenzo szülei azonban azt tapasztalták, hogy annak ellenére, hogy fiuk diétázik, vérében mégis nő a hosszú láncú zsírsavak koncentrációja. Ezen a ponton önálló kutatásba kezdtek, és az egyébként közgazdász végzettségű szülők jelentős eredményeket értek el a betegség működésének megértésében és kezelésének kialakításában.

Rájöttek, hogy ha a diéta folytán a szervezetbe kevesebb hosszú láncú zsírsav kerül, akkor a szervezet több ilyet fog szintetizálni. A feladat tehát az volt, hogy rájöjjenek, hogyan lehet a szervezet által szintetizált zsírsavak mennyiségét csökkenteni. Kétféle olaj vegyítésével végül sikerül előállítani a Lorenzo olaját, ami a vér zsírsavszintjének normalizálódását eredményezi, azaz megszünteti az idegrendszert pusztító állapotot. A filmben némi túlzással a javulás képeit láthatjuk: valójában javulásról nem lehetett szó, csak a romlás megállításáról. Az idegrendszerben végbement károkat ugyanis kijavítani nem lehet.

ITT MEGOSZTHATOD:

Ajánlott videó

Heti top cikkek

Ez a kutyafajta illik hozzád a csillagjegyed alapján – Íme a teljes lista
fogyás
27 kilót fogyott négy hónap alatt: egyetlen ételről mondott le
Csúszik a gyógyszerfelíratás nagy változása – megvan az új időpont
magnézium
Jobban hasznosul, ha így veszed be a magnéziumot – Egy apró szabályra kell csak odafigyelni
agyserkentő ételek
5 gyümölcs, amely csodát tesz az aggyal – Lassíthatják a szellemi hanyatlást
Orvosmeteorológia
Fronthatás: Nincs front
Maximum: +19 °C
Minimum: +7 °C

Gomolyfelhős, napos idő várható, melyek estére a legtöbb helyen fel is oszlanak, nagy területen kiderül az ég. Este a dunántúli tájak fölé ugyanakkor egy felhősáv nyúlik be. Az ország döntő részén nem lesz csapadék, legfeljebb keleten fordulhat elő kevés helyen kisebb zápor. Az északnyugati szelet nagy területen kísérhetik élénk, egy-egy helyen erős lökések, majd estére mérséklődik a légmozgás. A csúcshőmérséklet 20 fok körül alakul. Késő estére 6 és 15 fok közé hűl le a levegő. Szerdán nem érvényesül fronthatás, így a frontérzékenyek szervezetét nem éri extra megterhelés.

Partnerünk a

Töltsd ki kvízünket!

kvíz
Kvíz: egészséges az ebéd utáni szunyókálás? Teszteld, mennyire ismered a tested Nap mint nap teszünk ezt-azt az egészségünkért, de vajon valóban mindig jót cselekszünk? Teszteld tudásodat: hétköznapi szokásokról kell eldöntened, hogy egészséges vagy inkább ártalmas.
kvíz
Az egészséges hüvely teljesen szagtalan. Igaz vagy hamis? – 6 fontos kérdés a női intim higiéniáról Az intim területek egészségének megőrzése érdekében fontos ismerni és betartani néhány alapvető higiéniai szabályt. Mennyire vagy jártas ezen a területen? Most kiderülhet!