"Ez a legbrutálisabb genetikai lutri"

Az 1992-es Lorenzo olaja című film igaz történetet dolgoz fel: egy házaspár küzdelmeit mutatja be kisfiuk halálos betegsége ellen. A küzdelem eredménye pedig egy szer, amit ma is használnak az ALD-s betegek: a Lorenzo olaja.

Lorenzo élete 6 éves koráig úgy telt, mint a legtöbb kisfiúé. Ekkor azonban kiderült, hogy egy nagyon ritka, örökletes anyagcsere-betegségben szenved; és ez pár hónap alatt ágyban fekvő, szinte magatehetetlen beteggé változtatta. Amikor az 1980-as évek közepén diagnosztizálták nála az ALD-t, azaz az adrenoleukodisztrófiát, az orvostudomány még nagyon keveset tudott erről a kórról. George Miller Lorenzo olaja című, 1992-ben készült filmje az ő betegségét és szülei küzdelmét mutatja be, hogy hogyan sikerült részleges gyógymódot találniuk a szörnyű betegségre.

A film tehát igaz történetet dolgoz fel, olyannyira, hogy a szereplők nevei is azonosak a valós személyekével: The Myelin Project még ma is működik.

Torzak, furcsák és lemondtak róluk az orvosok, ám élettörténetük helyet kapott a filmtörténetben. Sorsuk közelebb visz minket olyan betegségekhez, amelyeket remélhetőleg csak hallomásból ismerünk. Kattintson a folytatásért! Az ALD igen ritka: 20 ezer fiúból átlagosan egyet érint. Csak fiúk lehetnek ALD-sek, ugyanis a betegséget okozó hibás gén az X-kromoszómán található. A betegséget okozó génváltozatot hordozó anyának tehát, ha lánya születik, az egészséges lesz (bár ugyanúgy lehet hordozója a hibás génnek), mivel a hibás génváltozat recesszív módon öröklődik. Ha azonban ennek az anyának fia születik, annak 50 százalék esélye van arra, hogy beteg legyen. Erre mondja a filmben Lorenzo egyik orvosa, hogy "ez a legbrutálisabb genetikai lutri".

A film előzetese

Lorenzónak nem volt szerencséje, ő a rossz gént örökölte Michaelától. Az ALD 5-8 éves korig nem ad semmiféle tünetet, ezért a szülők nem is gyanakodhatnak rá. Az első tünetek megjelenésétől kezdve azonban a beteg állapotában rohamos romlás figyelhető meg. Lorenzónak, illetve szüleinek azt jósolták, hogy a fiúnak legfeljebb 2 éve lehet hátra, ő azonban 30 éves koráig élt...

Az ALD egyfajta zsíranyagcsere-zavar: a hibás gén miatt a szervezet bizonyos enzimjei képtelenek lebontani a hosszú láncú zsírsavakat. Így ezek felhalmozódnak a szövetekben és a központi idegrendszerben nagy pusztítást végeznek. Az idegsejtek hosszú nyúlványait, az axonokat körülvevő úgynevezett mielinhüvelyt bontják le. A mielin elengedhetetlen az ingerületátvitelben, így az ALD-ben szenvedő beteg agya fokozatosan működésképtelenné válik: a beteg elveszíti a látását, a hallását, a mozgásképességét, a beszédképességét stb.

Az 1980-as évek közepén az orvostudomány még épphogy csak ismerte az ALD-t; kezelései kísérleti fázisban voltak. Akkoriban éppen egy olyan diétával próbálkoztak, amelyet követve igyekeznek minimalizálni a szervezetbe juttatott hosszú láncú zsírsavakat. Lorenzo szülei azonban azt tapasztalták, hogy annak ellenére, hogy fiuk diétázik, vérében mégis nő a hosszú láncú zsírsavak koncentrációja. Ezen a ponton önálló kutatásba kezdtek, és az egyébként közgazdász végzettségű szülők jelentős eredményeket értek el a betegség működésének megértésében és kezelésének kialakításában.

Rájöttek, hogy ha a diéta folytán a szervezetbe kevesebb hosszú láncú zsírsav kerül, akkor a szervezet több ilyet fog szintetizálni. A feladat tehát az volt, hogy rájöjjenek, hogyan lehet a szervezet által szintetizált zsírsavak mennyiségét csökkenteni. Kétféle olaj vegyítésével végül sikerül előállítani a Lorenzo olaját, ami a vér zsírsavszintjének normalizálódását eredményezi, azaz megszünteti az idegrendszert pusztító állapotot. A filmben némi túlzással a javulás képeit láthatjuk: valójában javulásról nem lehetett szó, csak a romlás megállításáról. Az idegrendszerben végbement károkat ugyanis kijavítani nem lehet.

ITT MEGOSZTHATOD:

Heti top cikkek

folyadékpótlás
Életkorod alapján ennyi vizet kell innod naponta – Íme a teljes táblázat
alvás
6 fontos érv, amiért érdemes banánt enni este – Így időzítsd a szakértők szerint
Hasnyálmirigy-gyulladás: ez segít meggyógyulni magyar kutatók szerint – Mutatjuk, min kell változtatni
Nagy változás az egészségügyben: vasárnaptól megszűnik az NNGYK – Mutatjuk, mi jön helyette
Heti három alkalom már csökkenti a vérnyomást: ez a mozgásforma az egyik leghatékonyabb
Orvosmeteorológia
Fronthatás: Nincs front
Maximum: +9 °C
Minimum: -1 °C

A Dunántúlon többnyire napos idő ígérkezik, a Dunától keletre lassan csökken a felhőzet, de maradhatnak tartósan borult tájak, arrafelé délelőtt még lehet kisebb csapadék. Döntően gyenge vagy mérsékelt lesz a légmozgás.A csúcshőmérséklet többnyire 8 és 12 fok között várható, de a borult tájakon csupán 5, 7 fok valószínű. A hét kezdetén még anticiklon alakítja időjárásunkat, fronthatás egyelőre nem várható.

Partnerünk a

Töltsd ki kvízünket!

kvíz
Édeset, sósat vagy savanyút kívánsz? 6 kérdésből kiderül, mit üzen a tested A csoki, a chips vagy a savanyúság után sóvárogsz? Emögött nemcsak megszokás vagy stressz állhat, bizonyos esetekben tápanyaghiány, hormonális változások vagy életmódbeli tényezők is szerepet játszhatnak.
7 kérdésből kiderül, felismered-e az influenza jeleit – Felkészültél a szezonra? A tél közeledtével egyre fokozódik az influenza terjedésének kockázata. Felismernéd a fertőzés tüneteit? Kvízünk segítségével most tesztelheted tudásodat!