Előfordulhat, hogy a gének feladataikat nem megfelelő módon látják el vagy éppenséggel kártékonyan működnek. Ennek eredménye lehet valamely szerv vagy testrész betegsége. Például albínók jönnek létre, ha a pigmentért felelős gének nem jól működnek.
Hemofília, azaz a vérzékenység betegsége azért alakul ki, mert az alvadási faktorokat termelő gének hibásan működnek. A törpe- vagy óriásnövés oka is lehet a gének hibás működése. A leggyakrabban előforduló örökletes betegségek közé tartozik a vakság, siketség, a vér, a csont, az izom rendellenességeinek néhány típusa.
A gének nem megfelelő működése miatt előfordulhat, hogy valakinél könnyebben alakul ki az idegrendszer vagy a szív rendellenessége. Vannak ugyanakkor olyan betegségek is, amelyek egy családon belül több családtagnál előfordulnak, de azokért nem a gének okolhatók, hanem a környezet, kórokozók vagy balesetek tehetők felelőssé.
