A BRAF génmutáció ezért veszélyes

A pajzsmirigy daganatos megbetegedéseinek differenciáldiagnosztikájánál igen nagy jelentősége van a jó- és a rosszindulatú elváltozások elkülönítésének, hiszen ez nagymértékben meghatározza a további teendőket. A vékonytű biopszia elvégzése ebben igen nagy segítséget jelent, ám vannak esetek, amikor az ún. BRAF génmutáció vizsgálatára is szükség van.

Hogy pontosan mit takar az elnevezés, és hogy mikor érdemes ellenőriztetni a zavar fennállását, arról dr. Békési Gábor PhD, a Budai Endokrinközpont pajzsmirigyspecialistája beszélt.

Egyre több a beteg

A pajzsmirigy megbetegedései közül a legnagyobb riadalmat rendszerint a szervben kialakult göbök, daganatok jelentik. Ezek az elváltozások természetesen lehetnek jó-és rosszindulatúak egyaránt. Általánosságban elmondható, hogy a két féle göb közül (hideg, meleg göb) a rosszindulatúak jellemzően inkább a hideg göbök. Hogy kell-e aggódni az elváltozások miatt, azt főleg a göb/göbök mérete, növekedési üteme és típusa határozza meg. Nagyságát tekintve általában az 1 cm-nél nagyobb göbök azok, melyeket érdemes további vizsgálatoknak alávetni, hiszen ezek nem csak a pajzsmirigy működésbeli zavarát és rosszabb életminőséget, közérzetet vonhatnak maguk után, hanem fennáll a rosszindulatúság (malignitás) esélye is.

A két féle göb közül a rosszindulatúak jellemzően inkább a hideg göbök.
A két féle göb közül a rosszindulatúak jellemzően inkább a hideg göbök

Mi az a BRAF génmutáció?

A BRAF a 7-es kromoszómán elhelyezkedő gén, melynek több mutációja is ismert. (Érdemes tudni, hogy minden rosszindulatú daganat egy-egy génmutáció következménye). A BRAF tulajdonképpen egy ún. protoonkogén, vagyis mutáció esetén onkogénné válik, így hozzájárul a tumor kialakulásához. A gén mutációja esetén a normál jelátvitel sérül , így kóros sejtosztódás veszi kezdetét. Ráadásul ekkor több olyan folyamat is végbemegy, mely hozzájárul egyrészt a daganat növekedéséhez, valamint az osztódásához is - többek között plusz oxigénben és tápanyagban dúskáló erek jönnek létre, melyek egyre csak táplálják a daganatot.

A pajzsmirigy betegségei sok ezer embert érinthetnek, és nagyon sokan nem is tudnak a betegségünkről, vagy éppen azzal nincsenek tisztában, hogy milyen súlyos szövődményeket okozhat, ha nem működik rendesen a pajzsmirigy. Részletekért kattintson !

Mit is jelent, ha a valóban fennáll a BRAF mutáció?

"Amennyiben valakinél bebizonyosodik a BRAF gén mutációja, nála nagy eséllyel fennáll a rosszindulatú daganat jelenléte (a BRAF gén mutációja jellemzően melanoma, pajzsmirigyrák meglétét jelzi). Éppen ezért érdemes a vizsgálatot elvégeztetni, ha fennáll a rosszindulatú pajzsmirigy daganat gyanúja" - mondja dr. Békési Gábor PhD, a Budai Endokrinközpont pajzsmirigy specialistája.

Milyen esetekben érdemes részt venni a vizsgálaton?

Mivel a pajzsmirigy göbök, daganatok esetén nagy jelentősége van a rosszindulatúság kizárásának, ezért fontos az elváltozás minél pontosabb diagnózisa. Ebben igen nagy szerepe van az aspirációs/vékonytű biopsziának, ám sajnos vannak olyan eseték (10-40%-ban), amikor még így sem lehet egyértelműen eldönteni, jó-vagy rosszindulatú-e az elváltozás. Ilyenkor célszerű a génmutáció vizsgálata, hiszen ezáltal egyrészt elkerülhető egy felesleges műtét (illetve fordítva, indikálhatja azt). Ezen kívül a pozitív eredmény előrevetíti azt, hogy egy jelenleg jóindulatúnak mutatkozó daganat később rosszindulatúvá váljon (így akár meleg göbök esetén is célszerű lehet a vizsgálat).

A legfrissebb tartalmainkért kövess minket a Google Hírekben, Facebookon, Instagramon, Viberen vagy YouTube-on!

Olvassa el aktuális cikkeinket!

Orvosmeteorológia
Fronthatás: Hidegfront
Maximum: +18 °C
Minimum: +9 °C

Délnyugat felől tovább folytatódik a felhősödés, ezzel együtt a csapadékhajlam is fokozatosan növekszik. A délnyugati szelet országszerte erős, több helyen viharos lökések kísérik. Késő estére 9 és 15 fok közé hűl le a levegő. Az időjárás most a hidegfrontra érzékenyeket érinti különösképpen rosszul.

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Hogy érzed most magad fizikailag?

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Milyen most a lelkiállapotod?

Hogy érzed magad?

Legjobban:
Legrosszabbul:
Kezdjük újra