Mint azt korábban megírtuk, az évszázad közepére világszerte drasztikusan megnövekedhet a demens betegek száma. Magyarországon ugyan az előrejelzések a globális átlagnál kisebb mértékű emelkedést prognosztizálnak, de a jelenlegi 180 ezer körüliről így is közel 300 ezerre ugorhat a hazai érintettek száma néhány évtized alatt. A demencia leggyakoribb kiváltó oka az esetek 60-70 százalékát kitevő Alzheimer-kór, amely egy, az agysejtek pusztulásával járó kórkép. Napjainkban nincs elérhető terápia az Alzheimer-kór gyógyítására, illetve progressziójának lassítására. Egy friss tanulmány eredményei azonban biztató kezdetet jelenthetnek a területen zajló kutatások számára.
Egy dél-amerikai nő szervezete kicselezte az Alzheimer-kórt
Az Alzheimer-kór lefolyásában kulcsszerepet játszik két fehérjetípus, az amiloid- és a taufehérjék felgyülemlése, lerakódása az agyban. Ezek a plakkok gátolják az idegsejtek közötti kommunikációt, az idegsejtek tápanyagellátását, és összességében toxikus hatással bírnak, elpusztítva a sejteket. Általában véve nem tisztázott, hogy pontosan milyen tényezők állnak a jelenség mögött, de az esetek egy kisebb részében egy meghatározott génmutáció, az úgynevezett PSEN1 gén mutációja a kiváltó ok. Lényegében akik ezt a mutációt hordozzák, azoknál garantált az Alzheimer-kór kialakulása. Ilyenkor ráadásul az átlagosnál korábban, már a 40-es, 50-es életévek környékén jelentkezhetnek az első tünetek.
A kolumbiai Aliria Rosa Piedrahita de Villegas esete éppen azért különleges, mert bár ő is hordozta a problémás génváltozatot, mégsem alakult ki nála Alzheimer-kór. Sorstársaihoz képest hosszú életet élt: 77 éves is elmúlt, amikor 2020 őszén áttétes melanoma következtében elhunyt – olvasható a Being Patient közleményében. Az asszonyt már életében is vizsgálták a kutatók, majd miután szerveit felajánlotta a tudomány számára, halálát követően agyát kezdték részletesen kivizsgálni. Mindezek során kiderült, hogy Piedrahita de Villegas egy másik gén, az apolipoprotein E (ApoE) egy ritka mutációját (ApoE3) is hordozta. Ezt Christchurch-mutációnak is nevezik az új-zélandi város után, ahol először megfigyelték. Érdekesség, hogy ugyanezen gén egy másik változatáról, az ApoE4-ről ismert, hogy nagyjából kétszeresére növeli az Alzheimer-kór kialakulásának kockázatát.
Génmutáció lehet a betegség megelőzésének kulcsa
A boncolást követő vizsgálatok feltárták, hogy az asszony agyában szintén megjelentek amiloidplakkok, ahogy az a PSEN1 gén mutációja miatt várható is volt. Ugyanakkor ezek a lerakódások elkerülték azokat az agyi régiókat, amelyek kulcsfontosságú szerepet töltenek be a memóriában és a komplex kognitív funkciókban. Helyette elsősorban a nyakszirti lebenyben gyűltek fel, amely az agy vizuális ingerek feldolgozásáért felelős területe. A kutatók úgy vélik, ez utóbbi jelenségnek a Christchurch-mutációhoz lehet köze. „A páciens genomját széleskörűen elemeztük az elmúlt négy évben” – hangsúlyozta Diego Sepulveda-Falla, a Hamburg-Eppendorfi Egyetemi Orvosi Központ kutatója, az Acta Neuropathologica című folyóiratban megjelent tanulmány társszerzője. Hozzátette, hogy az ApoE3 volt az egyetlen genetikai jellegzetesség, amely potenciális magyarázatul szolgálhat a kolumbiai nő Alzheimer-kórral szembeni ellenálló képességére.
Különösen, hogy agysejtekkel és állati modellekkel folytatott laboratóriumi kísérletek során szintén hasonló védőhatást figyeltek meg a génmutáció kapcsán. Amennyiben a tudósoknak sikerül feltárniuk, hogy a Christchurch-mutáció miként nyújt védelmet a pusztító neurológiai rendellenességgel szemben, az komoly lehetőségeket teremthet az Alzheimer-kór kezelésében. A területen folyó kutatások hosszú távon elvezethetnek olyan gyógyszerek kifejlesztéséhez, amelyek képesek utánozni a mutáció pozitív hatásait.
