Maga a szkleroderma kifejezés görög eredetű, szó szerinti fordításban kemény bőrt jelent. Legfeltűnőbb tünete valóban a bőr foltokban jelentkező elváltozása, megkeményedése. Ezzel együtt egy igen összetett betegségcsoportról beszélünk, amely a belső szerveket is érintheti. A panaszok a kötőszöveteket jelentős részben felépítő fehérje, a kollagén abnormális túltermelődésére és felgyülemlésére vezethetők vissza. A probléma kialakulásában környezeti és genetikai tényezők, valamint immunológiai zavarok egyaránt szerepet játszhatnak. Az orvostudomány mai álláspontja szerint a szkleroderma autoimmun betegség, vagyis az érintettek immunrendszere - tévedésből - a szervezet saját szövetei - jelen esetben a kötőszövetek - ellen fordul. A betegek közel ötödénél egyéb autoimmun betegségek is kimutathatók, például reumatoid artritisz, szisztémás lupusz eritematózusz vagy Sjögren-szindróma.
A szklerodermának több típusát különböztetjük meg, attól függően, hogy mely kötőszövetekre terjed ki. Enyhébb esetekben csupán a bőr érintett, előfordul azonban, hogy belső szervek működését is károsító szisztémás, vagyis a teljes szervezetet érintő betegség lép fel. Ez utóbbi a betegek harmadánál alakul ki. A szisztémás szklerózis legkockázatosabb szövődménye a pulmonális artériás hipertónia (PAH), azaz a kis vérkörben megnövekedett vérnyomás. Ez a korai halálozások 30 százalékáért felelős ebben a betegcsoportban. A probléma súlyát jól érzékelteti, hogy a szisztémás szklerózis nyomán kialakuló PAH háromszor magasabb halálozási kockázatot jelent, mint az ismeretlen okból fellépő, úgynevezett idiopátiás PAH.
Mi pulmonális artériás hipertónia?
A PAH a pulmonális hipertónia, azaz a tüdőerekben fellépő magas vérnyomás egy formája. A tüdőverőerek fala megvastagszik, merevvé válik, ami gátolja a vér szabad áramlását. Mindennek következtében egyre több erőfeszítést igényel a szívtől, hogy a vért a tüdőbe pumpálja, ami a szív fokozatos elgyengüléséhez, majd végül a jobb szívfél elégtelenségéhez vezet.
A PAH kialakulásában többféle kiváltó tényező is szerepet játszhat. Amennyiben nem lehet meghatározni, mi okozza, úgy idiopátiás pulmonális artériás hipertóniáról beszélünk. Az esetek nagy részében a kiváltó ok lehet öröklött genetikai mutáció, bizonyos illegális szerek mellékhatása, veleszületett szívproblémák, HIV-fertőzés vagy májzsugor. Kialakulhat kötőszöveti zavarok szövődményeként is. Kutatások szerint a szisztémás szklerózisra visszavezethető PAH az esetek 10- akár 30 százalékát teszi ki.
A PAH nem gyógyítható, a jelenleg rendelkezésre álló terápiás módszerek a betegség progressziójának lassítására szolgálnak. Nehézséget jelent, hogy ritka betegségről van szó, és hogy nincsenek specifikus tünetei. A diagnózis felállítása pedig komplex vizsgálatokat igényel. Emiatt sok esetben csak későn mutatják ki a problémát az érintetteknél, háromból egy beteg pedig a diagnózistól számított öt éven belül meghal. Fontos tehát, hogy panaszok esetén minél hamarabb szakemberhez forduljanak az érintettek, valamint hogy az orvosok e betegségre is vizsgálják meg a pácienseket.
Milyen tünetek figyelmeztethetnek a veszélyre?
A szisztémás szklerózis gyakoribb nők körében, mint férfiaknál, valamint jellemzően 30 és 50 éves kor között jelentkezik először. Gyermekkorban nagyon ritka. Két típusát különböztetjük meg, a limitált és diffúz szisztémás szklerózist. Előbbi kisebb valószínűséggel érinti a belső szerveket, többnyire inkább a kéz, alkar, lábfej, alsó lábszár és arc bőrére korlátozódik. Kezdeti tünete sok esetben az úgynevezett Raynaud-jelenség, amikor hidegben az ujjak vége kifehéredik. Szintén a tipikus tünetek közé tartozik a bőr megkeményedése az említett testtájakon, vagy vöröses kiütések, kemény csomók a bőr alatt, gyomorégés és nyelési nehézségek egyaránt. A panaszok általában fokozatosan súlyosbodnak. Mindazonáltal a limitált szisztémás szklerózis viszonylag jól kontrollálható a megfelelő kezeléssel.
A diffúz forma nagyobb arányban gyakorol hatást a belső szervek működésére. Testszerte bárhol kialakulhatnak bőrelváltozások, amihez fogyás, fáradtság, ízületi fájdalom és merevség is társulhat. A tünetek általában hirtelen alakulnak ki, és az első néhány évben romlanak. Szövődményként a belső szervek, köztük a vesék, a szív és a tüdő károsodása okozhat panaszokat. Pulmonális artériás hipertóniára, azaz PAH-ra hívhatja fel a figyelmet a fizikai terhelésre gyorsan kialakuló légszomj és esetleges ájulás. Jelentkezhet fokozott folyadékvisszatartás és mellkasi diszkomfort érzés is. Mivel a szervezet sokáig képes kompenzálni a tüdőerek magas vérnyomását, így a tünetek nem ritkán hirtelen lépnek fel, akár minden előzmény nélkül.
Panaszok esetén javasolt minél hamarabb orvoshoz fordulni. A szkleroderma életminőségre kifejtett negatív hatásai nagymértékben ellensúlyozhatók a meglévő kezelési módszerekkel, a belső szervi komplikációk korai felismerése kulcsfontosságú a terápia sikere szempontjából. PAH esetén a korszerű kezelési módszereknek köszönhetően ma már jelentősen meghosszabbítható a betegek túlélése, lassítható a betegség progressziója.
