A Nature Genetics egy nemrég megjelent tanulmányban pont egy ilyen gén leírását közli. Hetente végeznek különböző betegségek vizsgálata kapcsán úgynevezett genom screeninget, egyfajta genomvizsgálatot, és hetente jelennek meg génállományunkról újabb és újabb részletek. Ezúttal érdekes, ám az egészség szempontjából kevéssé fontos adat látott napvilágot. A HMGA2 elnevezésű génben találtak egy bázispárt, amelynek esetében a timinről citoznira történő csere nem több és nem kevesebb, mint 0,3 százaléknyi magasságkülönbséget okoz - nem számítva az egyéb genetikai betegségek miatt kialakuló törpenövést.
Timothy Frayling exeteri és Mark McCarthy oxfordi egyetemi kutatócsoportja kiszámolta, hogy ez a pontmutáció a kromoszóma párok egyikében 0,4 cm-mel magasabb, mindkét homológ kromoszómában jelenlevőként pedig 1 cm-rel magasabb testet eredményez. A Közép- és Észak-Európában élő emberek negyede köszönhet testmagasságából mintegy 1 cm-t ennek a pontmutációnak.
A HMGA2 gén a 12-es kromoszómán van, ahol egész sor jó és rosszindulatú daganat kialakulásával kapcsolatos gén is található. A gén csak az embrionális fejlődés első hónapjaiban és csak a később kötőszöveti sejtekké alakuló, ún. mezenchimális sejtekben működik. A felfedezésnek többek között azért lehet mégis orvosi jelentősége, mert a gén helye feltehetőleg nem véletlenül van ott. A tanulmány első szerzője, az exeteri Michael Weedon felhívja a figyelmet, hogy bizony vannak olyan daganatos betegségek, amelyek gyakrabban fordulnak elő magas növésű embereknél. Ezekhez tartozik a prosztata- a hólyag és a tüdőrák is. Bizonyos szívbetegségek és a csontritkulás is mintha gyakrabban jelenne meg magas testalkatú emberekben.
Forrás:
www.nature.com
Broad Institute News
