Egy ritka genetikai mutáció csodálatos kék szemekkel ajándékozta meg az indonéziai Buton szigetén élő törzs tagjait – minderről néhány éve értesülhetett a világ az indonéz geológus és hobbifotós Korchnoi Pasaribunak köszönhetően. A kék szemű fiatalokról szóló fotók bejárták a világot, ám a jelenség egészségügyi hátteréről – például, hogy az állapot siketséget és krónikus székrekedést is okozhat – talán kevesebbet hallhattunk. Az alábbiakban körüljárjuk, hogy mi ez a betegség, hogyan érinti az indonéz törzset, és mit tudnak belőle tanulni a biológusok.
Az indonéz törzs
tagjai a Waardenburg-szindrómának nevezett ritka genetikai betegségben
szenvednek, ami befolyásolja az ember szemének színét, az arc formáját, továbbá
látás- és halláskárosodást is okozhat. Ez egy nagyon ritka genetikai állapot, 42
ezer emberből körülbelül 1-et érint
– írja a Rare Diseases
orvosi szakportál. Egyben a veleszületett süketség eseteinek
1-3 százalékát okozza. Örökölhető, de az állapot spontán is kialakulhat egy
génmutáció révén. Leggyakoribb tünetei az eltérő szemszín, az egyik vagy
mindkét szem belső sarkának rendellenessége (canthi), a széles orrhíd, az
orrlyuk hiányos fejlődése, ősz haj 30 éves kor előtt, illetve gyakran fehér
bőrpigmentáció és fehér csík a hajban, közel a homlokhoz.
A betegségnek négy típusa van a tünetek súlyosságától függően. Az első, legenyhébb típusnál nincs látás- vagy halláskárosodás, csak kék szemek és heterokrómia – ilyen figyelhető meg az indonéz törzsnél. A tudósítások szerint ugyanis a szigetlakók az 1-es és a 2-es típusba tartoznak: a rendellenesség nem okoz károsodást az érzékelésükben, inkább tengerkék szempárokban és az arc jegyeinek bizonyos eltéréseiben mutatkozik meg. Sokuknál heterokromiát, azaz eltérő szemszíneket okoz (általában a barna és a kék együttállásával jár a különleges állapot).
A betegség 2-es típusa széles orrhíddal, fehér bőrpigmentációval, a 3-as canthival és enyhe hallás- és látáskárosodással jár. A legsúlyosabb, 4-es állapotban a belső fül zavara siketséget, illetve a vastagbelet érintő Hirschsprung-betegség krónikus székrekedést okoz. Ilyenkor előfordulhatnak rendellenességek a kezekben is, például az összeolvadt ujjak és karok.
A tünetek súlyossága attól függ, hogy melyik gén vagy gének mutálódnak. Például az 1-es típust a 2q35 kromoszómasávban lévő PAX 3 gén mutációja váltja ki. A szindrómáért felelős bármely gén mutációja befolyásolja a melanocitákat. Ezek egyfajta bőrsejtek, amik hatással vannak a haj, a bőr és a szem színére, és a belső fül működésében is részt vesznek. A szindróma nem befolyásolja a várható élettartamot, a tünetek bármely nemnél és életkornál előfordulhatnak.
Egyelőre nincs tényleges gyógymód a betegségre, viszont a tünetek többsége – a súlyosabb állapot kivételével – nem igényel orvosi kezelést. Tudósok szerint a különleges állapot tanulmányozásával jobban megérthetik a genetikai mutációk szerepét a bőr- és szembetegségek kialakulásában.
