Az elefántember

A leghíresebb elefántember, Joseph Merrick megvastagodott és dudoros kinövésekkel teli bőréről, megnagyobbodott ajkáról, arcán kialakult tumorszerű elváltozásairól, kezeinek és lábainak deformálódásáról volt híres. Rejtélyes betegségben szenvedett, és már életében több patológus, bőrgyógyász és tanulmányozta a testét, de azt, hogy pontosan mi okozta a testének elváltozásait, nem sikerült kideríteni. Valószínűleg több súlyos genetikai betegségben is szenvedett, ezek közül azonban az úgynevezett Proteus-szindróma a legvalószínűbb.

A Proteus-szindróma egy rendkívül ritka genetikai eredetű betegség, 1976-os leírása óta alig 200 esetről tud az orvostudomány. A betegség sokféle formában és eltérő súlyossági szinteken jelentkezhet, egyaránt érintheti a bőrt, a csontokat, az izmokat, a zsír- és kötőszövetet, a vérereket és a nyirokrendszert is. A szindróma úgynevezett progresszív betegség, vagyis a legtöbb esetben a csecsemők látható deformitások nélkül születnek, csak később alakulnak ki ezek, és az idő előrehaladtával egyre nagyobbakká, súlyosabbá válnak. A betegség általában aszimmetrikus elváltozásokat okoz, vagyis csak az egyik oldal végtagjait, illetve a koponyát érinti.

A Proteus-szindrómával küzdők életét veszélyeztetheti az eldeformálódott vérerek miatt kialakuló trombózis, az arthritis, az ízületi és izomfájdalom. A betegeknél megnőhet bizonyos daganatos betegségek, így a petefészek-, here- és agyi daganatok rizikója is.

A Proteus-szindróma önmagában nem jár együtt tanulási nehézségekkel vagy csökkent intelligenciával. Joseph Merrickről például fellegyezték, hogy átlagos intelligenciával rendelkezett, amiért "gyengeelméjűnek" tarthatták, az a deformálódott ajkai miatti beszédzavara lehetett. Barátja és kezelőorvosa, Frederick Treves érzékeny emberként írta le, aki szívesen folytat másokkal mély beszélgetéseket, szeret olvasni és épületek makettjeit megépíteni.

A Proteus-szindróma kezelésére egyelőre csak kísérleti gyógyszer áll a betegek rendelkezésére, de a nagyobb bőrkinövéseket, elváltozásokat esetenként műtéti úton is kezelhetik.