A fatális familiáris inszomnia egy olyan öröklődő alvási képtelenség, amely genetikai okokra vezethető vissza. Mivel az alváshiány rövid idő alatt súlyos idegrendszeri elváltozásokat okoz, a kórkép progresszív, néhány hónapon belül halálhoz vezet, és a tudomány jelenlegi állása szerint semmivel sem lehet lelassítani vagy visszafordítani.
Belehal a beteg a kialvatlanságba
Kiváltó oka egy prion, tehát egy vírusnál is kisebb, fehérjetermészetű fertőző ágens. Ennek megjelenését egy olyan genetikai mutáció okozza, ami öröklődik. Nagyjából 50 százalékos esélye van rá, hogy a betegek továbbadják gyermeküknek a hibás gént, ami az utód esetében is garantálja a megbetegedést. Mivel a betegség legjellemzőbben 50 éves kor körül alakul ki (bár 18 és 60 év között más életkorban is előfordult már), az érintett mérlegelni sem tud, hogy vállaljon-e gyermeket. Lehetséges azonban már a magzatnál genetikai vizsgálattal kiszűrni a betegség előfordulásának lehetőségét.
A betegség megjelenését tipikus tünetek jelzik. Először alvászavarok jelentkeznek, az érintettek nem tudnak eljutni az igazán pihentető mély alvás fázisba , ez később a kialvatlanság egyre súlyosabb élettani hatásaival súlyosbodik. Az alvásmegvonás pánikrohamokat, paranoid eszméket és fóbiákat eredményezhet az első négy hónapban, ezt hallucinációk követik. A beteg körülbelül fél év után jelentős súlyt veszít, majd súlyos elbutulás történik, az érintettek demensek lesznek. Általában a betegség kialakulásának első évében meg is halnak az érintettek, az pedig semmiképp nem jellemző, hogy 18-20 hónapnál tovább éljenek. A kórlefolyás gyakorlatilag megállíthatatlan, a betegség nem fordítható vissza. Sem altatók, sem bármilyen nyugtató hatású készítmények alkalmazása nem segített az érintetteken.
Az alváshiány rövid idő alatt súlyos idegrendszeri elváltozásokat okoz
Szerencsére a betegség rendkívül ritka, a világon kevesebb mint 30 családról és összesen pár száz betegről tudnak. Ez megnehezíti azonban a gyógymód kifejlesztését is, hiszen annyi érintett sincs, ami a gyógyszeres vizsgálatokat lehetővé tenné.
A fatális familiáris inszomniáról az alábbi cikkünkben olvashat részletesebben!
