Tumoros megbetegedések : Retinoblasztóma
A szervezetben a sejtek, szövetek rendellenes növekedése, burjánzása növedékek, tumorok képződéséhez vezethet. Tumor, illetve daganat sokféle lehet, valamennyi szervünket megbetegítheti. Két alapvető formáját szokták elkülöníteni: a jóindulatú és a rosszindulatú daganatokat. A sejtek megváltozását kiválthatják bizonyos vegyi anyagok, vírusfertőzések, mechanikai behatások, radioaktív vagy erős ultraibolya sugárzás, valamint örökletes genetikai hibák is hajlamosíthatnak. A környezeti tényezők közül ki kell emelni a dohányzást, amely minden rákfajta kialakulásának valószínűségét növeli. A túlzott alkoholfogyasztás is kedvez a ráknak. A rák kialakulásának valószínűsége az életkorral nő, bár vannak kifejezetten fiatalkori rákok is.
Retinoblasztóma tünetei és kezelése
Mi a retinoblasztóma?
A retinoblasztóma egy embrionális tumorféleség, a leggyakoribb gyerekkori rosszindulatú szemdaganat. Lokálisan a látást veszélyezteti, sokszor annak elvesztésével jár, de invazív jellege miatt a környező szöveteket is érinti. Legsúlyosabb esetben áttétet ad, ami akár végzetes is lehet, vagy hajlamosíthat később más tumorféleségek kialakulására.
Tünetek
A retinoblasztóma előfordulása
A retinoblasztóma gyerekeknél fordul elő, a betegséget az esetek túlnyomó többségében 2-3 éves kor körül diagnosztizálják. A kórkép Magyarországon is a leggyakoribb gyerekkori rosszindulatú szemtumor, 10-15 ezer újszülöttre nagyjából egy ilyen eset jut. Az összes gyerekkori tumor 2 százalékát teszi ki a retinoblasztóma.
A retinoblasztóma okai
A retinoblasztómás esetek mintegy 30-40 százaléka örökletes, ilyenkor a betegséget az RB1 gén mutációja okozza. Vannak kifejezetten retinoblasztómás családok, ahol általában mindkét szem érintett.
A retinoblasztómás esetek 60-70 százaléka sporadikus forma, amikor a génhiba csak a testi sejtekben keletkezik. Nem tudni egyértelműen, hogy ilyenkor a génhiba kialakulásának rizikóját mi növeli. Az ivarsejtek nem érintettek, a retinoblasztóma ezen formája nem örökíthető.
A retinoblasztóma tünetek
A betegség legfontosabb tünete, hogy a gyerek pupillájának területén a vörös visszfény fehéres-sárgássá válik. Mivel mostanában sokat fotózzák a kicsiket, a probléma hamar szembeötlő lehet. Ez a tünet még látványosabb, ha a retinoblasztóma csak az egyik szemet érinti: ilyenkor feltűnő, hogy a két pupilla területén a visszfény nem egyforma.
Fontos tünet emellett az is, hogy a gyerek hirtelen kancsallá válhat. Ez akkor történik meg, ha a tumor úgy növekszik, hogy azzal az éleslátás helyét elfoglalja. Ilyenkor az agy a nem látó szemet kikapcsolja, így az ferde állásban marad, kancsal lesz. Mivel ennek a tünetnek sok más oka is lehet, a szülőknek pusztán ezt érzékelve nem kell megijedniük, de mindenképpen fontos, hogy gyereküket mutassák meg szemésznek. Megváltozhat a visszfény is egyéb okból, például gyulladás vagy retinaleválás miatt.
A retinoblasztóma diagnózisa
Ha gondolnak rá, akkor a szemészek egyszerűen diagnosztizálni tudják a retinoblasztómát. Ehhez pupillatágításban végzett szemészeti vizsgálatra van szükség, ugyanis az esetek nagy részében a szemfenéken van az eltérés, azt pedig ilyen módon lehet jól vizsgálni. A réslámpás vizsgálat mellett történhet ultrahangvizsgálat vagy egyéb képalkotó vizsgálat is. A szövettani diagnózist csak akkor tudják felállítani, ha már műtétre került sor.
Ha a retinoblasztóma kétoldali, tehát nem csak az egyik szemen alakul ki, koponya MR-vizsgálatot is készítenek. Ennek oka, hogy valójában nem kettő, hanem három "szemünk" van. A harmadik a fejtetői szemként emlegetett corpus pineale, amely a tobozmirigyhez kapcsolódik. Ennek szűkebb értelemben vett része a fejtetői szem, amely fényérzékelő szerv. Ez a fényérzékelő szervrész az evolúció során elcsökevényesedett, de teljesen nem tűnt el. A retinoblasztóma ezt is érintheti, emiatt van szükség a koponya MR vizsgálatára.
A retinoblasztóma kezelése
A retinoblasztóma kezelése mindig attól függ, hogy a tumort milyen fázisban fedezik fel, milyen a mérete, differenciáltsága.
Ha korán ismerik fel a tumort, és az nem túl nagy, akkor nem feltétlenül kell eltávolítani az egész szemet, elég lehet egy kisebb műtét. Ha a tumor már áttörte a szem rostos burkát, már nem biztos, hogy megőrizhető a szem. Ez a helyzet akkor is, ha a tumor szétszóródik az üvegtestben.
Ha az orvosok a falat átlépő, teljes szemet átszövő tumorral állnak szemben, egyértelműen hamar el kell távolítani a teljes szemgolyót. Ilyenkor akut műtétre van szükség, azzal előzhető meg, hogy a daganat szóródjon, áttéteket adjon. Az operáció során a szemészek kis kötőhártyazsákot képeznek, és ha lehet, megőrzik a külső szemizmokat (a szemet külső izmok mozgatják). A gyerek később szemprotézist kap, ami akár mozgatható is lehet (ha a sebész meg tudta őrizni az izmokat). A műtét mellett megnézik azt is, keletkeztek-e áttétek: ha igen, további kezelések szükségesek.
Ma már létezik úgynevezett kemoredukció is, amelynél a tumor méretét kemoterápiás szerekkel csökkentik. Utána a gyerek sugárkezelést is kap. Ha a műtétet ezt követően végzik el (erre csak a nem akut esetekben van lehetőség), nem feltétlenül kell eltávolítani a teljes szemet.
A retinoblasztóma gyógyulási esélyei
Ha a retinoblasztóma a szem rostos burkát áttörte, és a teljes szemet átszőtte, kialakulhatnak olyan áttétek, amelyek végzetesek lehetnek. A betegség 5 éves túlélése országonként változó, Európában nagy átlagban 96-98 százalékos. Magyarországon a halállal végződő retinoblasztóma extrém ritka, a betegséget időben fel szokták ismerni. A gyerekek követése a későbbiekben is szükséges, mert esetükben gyakoribbak lehetnek az egyéb szerveket érintő tumorok.
A késői felismerés azért veszélyes, mert a tumor szétterjedhet a szervezetben. Ha a betegség már áttörte a szem rostos burkát, és kijutott a szemből, az 5 éves túlélés már jelentősen csökken, csak 40 százalékos. A spontán regresszió (a betegség külső beavatkozás nélküli visszahúzódása) nagyon ritka, így kezelésre mindenképpen szükség van.
A retinoblasztóma megelőzése
Ha ismert, hogy maga a család retinoblasztómás - előfordult a szülőknél kétoldali retinoblasztóma, vagy ismert az RG1 gén mutációja -, akkor a gyerekeket fontos szűrni akkor is, ha tüneteket nem mutatnak. Így ha a kicsi érintett, hamar tudják kezelni, így a szem nagyobb eséllyel lehet megmenthető. A szűrés már csecsemőkorban elkezdődik.
A retinoblasztóma szövődményei
A szem gyerekkori elvesztése drámai, de talán kevésbé drasztikus, mint felnőttkorban, mert olyankor a mozgásfejlődés még képlékeny, a kicsi könnyebben alkalmazkodni tud az egyik szem hiányához. Persze a látótér és a látásmélység ilyenkor is sérül, nem lesz adott a háromdimenziós látás. Mivel emiatt bizonyos szakmák kiesnek, a betegség hatással lehet a gyerek későbbi pályaválasztására. Ha a retinoblasztóma kétoldali, akkor teljes vakság alakul ki.
A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Barcsay-Veres Amarilla PhD szemész szakorvosnak.
A narancsban vagy a gránátalmában van több C-vitamin?
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Ezért reagál a nők teste másként az alkoholra, mint a férfiaké – Nagyobb a kockázat kis fogyasztásnál is
Egy pohár bor egy hosszú nap végén sokaknak ártalmatlan kikapcsolódásnak tűnik. Mégis, ha egy nő és egy férfi ugyanannyit iszik, a nő szervezetében gyakran erősebb és gyorsabb hatással kell számolni.
Depresszió nőknél és férfiaknál – Miért jelentkezik eltérően a betegség a két nemnél?
Több kutatás is alátámasztja, hogy a depresszió nagyobb eséllyel alakul ki nőknél, mint férfiaknál. Viszont arra is van bizonyíték, hogy a férfiak kisebb eséllyel kérnek segítséget a tüneteikkel, amiket hajlamosak a stresszre fogni.
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Hidegfront
Maximum:
+2 °C
Minimum:
-4 °C
Általában derült vagy gyengén felhős idő valószínű, azonban észak felől kisebb felhőtömbök érkeznek, melyekből néhol hózáporok kialakulhatnak. Az északnyugati szél újból nagy területen megélénkül, megerősödik, de északkeleten és délnyugaton lesznek szélcsendesebb részek. A legalacsonyabb éjszakai hőmérséklet általában -8 és -2 fok között valószínű, de a szélvédett, kevésbé felhős tájakon ennél több fokkal hidegebb lehet. Egy hidegfront érkezése az arra érzékenyeknél fokozhatja a kellemetlen panaszokat.
