Hazánkban körülbelül 800.000 ember érintett vagy betegként vagy hozzátartozóként ritka betegségben (például Rett szindróma, sarlósejtes anémia, Williams szindróma, spinális izomsorvadás, fenilketonúria, cisztás fibrózis, Pompe-kór stb.), a betegek 75 százaléka gyermek.
Körülbelül 6000-8000-féle ritka betegség létezik, és a betegek száma betegségenként viszonylag alacsony. Különösen nehéz egy ritka betegség diagnosztizálása, hiszen ehhez speciális szakemberekre és megfelelő intézményhálózatra van szükség. Ezért nem ritka, ha egy pontos diagnózis felállítására 5-20 évet is várni kell! Magyarországon különösen nagy problémát jelent még az is, hogy e betegségek zömének nincs az egészségügyi rendszerben BNO kódja. Ezért az érintett sokkal nehezebben kap megfelelő kezelést, családja pedig valamilyen szociális ellátást - hívta fel a figyelmet a világnapon a rendező, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ).
A ritka betegségben szenvedők és családjaik előbb vagy utóbb, de mindenképpen elszigetelődnek és nagyon sérülékennyé válnak. Gyakorlatilag egyedül maradnak a problémával és az állapotuk javításához, szinten tartásához nem kapnak, nem kaphatnak érdemi információt, szakmai segítséget. Egy ritka betegségben szenvedő gyermek gondozása teljes embert kíván, ráadásul a szülők, gondozók és az érintettek helyzetét még az is nehezíti, hogy a ritka betegségek többsége együtt jár valamilyen fogyatékossággal is.
Abban az esetben, ha mégis sikerül pontos diagnózist felállítani, rendszeres terápiával sokuk állapota akár tünetmentessé is tehető. Azonban azok a "ritka" gyógyszerek, amellyel állapotuk javítható, nagyon nehezen, nem mindenki számára érhetők el. Az áruk igen magas és a hazai biztosító is gyakran egyedi méltányossági kérelem alapján teszi hozzáférhetővé, de így is az érintettek csak kis százaléka juthat hozzá (például Williams szindróma, krónikus vastúlterhelés).
Hangsúlyozták, hogy nélkülözhetetlen a szükséges ellátás biztosítása érdekében egy olyan országos intézményrendszer felállítása, ahol a megfelelő szakemberek segítségével pontos diagnózis állítható fel, ezáltal megfelelő terápiás ellátásban részesülhetnek az érintettek, és az őket gondozó családtagok pedig az ápoláshoz kaphatnak érdemi segítséget.
A kormányzat részéről kialakításra került az Országos Szakfelügyeleti és Módszertani Központhoz tartozó országos szintű intézmény, a Ritka Betegségek Központja a Pécsi Tudományegyetemen. Ez a Központ fogja adni a ritka betegség szakpolitika fejlesztésére irányuló hazai munka hátterét, szoros munkakapcsolatot tartva az Egészségügyi Minisztérium Egészségpolitikai Főosztályával, a szakfelügyelő főorvosokon keresztül az egyes szakterületeken dolgozó orvosokkal, a ritka betegségekre szerveződött civil szervezetekkel és nem utolsó sorban a ritka betegségekkel foglalkozó európai szakmai központokkal.
A RIROSZ reményét fejezi ki, hogy minél előbb megvalósítható az a legmagasabb szintű ellátási rendszer, amellyel minél jobban és hatékonyabban kezelhetők a ritka betegséggel élők - olvasható a közleményben.
