A fájdalom érzékeléséről , elviseléséről vagy elutasításáról mindenkinek vannak élményei közvetlenül is vagy film-, olvasmány- és közösségi kommunikációs élményeiből. Mindenki verte már be a könyökét, vágta el az ujját, fájta a foga vagy a feje, sokan láttak vajúdó nőt, sportolókat megsérülni a pályán, vagy találkozhattak egzotikus fakírral a cirkuszban, BDSM-felnőttvideóval, ahogy félbemaradt tetoválást viselő emberrel is, aki nem bírta a varrás kellemetlenségeit, az injekciós tűszúrástól rettegők sokaságáról nem is beszélve. A fájdalom kultúránk része, és alighanem épp a sokszínűsége miatt. De ez a sok árnyalat mindenkinél máshogyan jelenik meg. Ez az oka, hogy a betegek különbözően reagálnak a fájdalomcsillapító kezelésekre is, ami gyakorta megnehezíti az orvosok dolgát. Kérdés tehát, hogy miért nem ugyanúgy fáj mindenkinek?
Az egészségi paraméterek egyéni különbségei gyakran a pszichoszociális, környezeti és genetikai tényezők összetett kölcsönhatásaiból erednek - írja a The Conversation magazin. Bár a fájdalom nem határozható meg hagyományos betegségként, mint például a szívbetegség vagy a cukorbetegség, mégis ugyanazok a tényezők játszanak szerepet az esetében is. A fájdalomélmények olyan gének működése következtében jelentkeznek egész életünk során, amelyek többé vagy kevésbé érzékennyé tesznek bennünket a fájdalomra. De a mentális és fizikai állapotunk, a fájdalomról és a sérülésekről szerzett korábbi tapasztalataink, illetve a környezet is befolyásolja a fájdalomingerekre adott válaszainkat. Emiatt a fájdalomcsillapítás is akkor lehet igazán hatékony, ha személyre szabott.
A fájdalom toleranciája
A "fájdalomgenetika" első tanulmányai az 1960-as években olyan családokra fókuszáltak, amelyekben egy rendkívül ritka mutáció jelent meg, a fájdalom hiánya. Az autonóm neuropátia vagy angol rövidítéssel CIPA -nek nevezett ioncsatorna-betegség a fájdalomjel továbbításához nélkülözhetetlen génben bekövetkezett speciális mutáció vagy törlődés eredménye.
A leggyakoribb (de így is igen ritka) eset, amikor a fájdalomjelek küldéséhez szükséges fehérjecsatornát kódoló SCN9A génben következik be a változás. Bár úgy tűnhet, hogy áldás fájdalomérzet nélkül élni, azoknak a családoknak, amelyek ezt a mutációt hordozzák, mindig készen kell állniuk a súlyos sérülések vagy a végzetes betegségek bekövetkezésére. Ha egy átlagos gyerek elesik, a fájdalom miatt sírni kezd, de ebben az esetben nincs fájdalom, és nem lehet megmondani, hogy csak megütötte magát, vagy a csontját is törte. A fájdalomérzékenység hiánya azt jelenti, hogy nincs mellkasi fájdalom, amely a szívrohamot jelezné, és nincs hasi fájdalom a vakbélgyulladásánál, azaz a betegségek megölik ezeket az embereket, mielőtt felfedezhetnék, hogy valami nincs rendben.
Személyre szabott fájdalomkezelés
Az SCN9A változásai nemcsak fájdalomérzéketlenséget okozhatnak, hanem extrém fájdalmat is, azaz több fájdalomjel érkezhet egy kis sérülés esetén is az agyba, ami elviselhetetlenül nagy kínként jelenik meg. Az ilyen jellegű öröklődő fájdalomérzékelési szélsőségek rendkívül ritkák, ezért ezeknek a genetikai eltéréseknek a tanulmányozása kevéssé segít megérteni a fájdalomérzékelés egyéni különbségeit a normális populációban. Azonban a genomalapú orvostudomány olyan stratégiák kidolgozását teszi lehetővé, amely személyre szabott fájdalomkezelő protokollokat használ, azaz a fájdalomcsillapítás megfelel a beteg génjeinek.
Már ismerünk néhány fontos gént, illetve mutációt, amely befolyásolja a fájdalomérzékelést, de ezek száma egyre csak gyarapodik a kutatómunka nyomán. Kiderült például, hogy az SCN9A a normális populáció fájdalomérzékelésében is szerepet játszik. A betegek 5 százalékánál mutatták ki, hogy posztoperatív fájdalmakra nagyobb az érzékenységük, emiatt a normálistól eltérő mennyiségű fájdalomcsillapító gyógyszert kell alkalmazni az esetükben. Becslések szerint a fájdalom változékonyságának akár 60 százaléka örökölt - azaz genetikai - tényezők eredménye. Egyszerűen kimondva, ez azt jelenti, hogy a fájdalomérzékenység a családokban a normális genetikai öröklésen keresztül történik, hasonlóan a magassághoz, a hajszínhez vagy a bőrszínhez.
