Szívizombetegség: örökletes és halálos is lehet

Főként a fiatalabbak körében jelentkezhetnek a szívizom rendellenességeinek tünetei. Mivel genetikai eredetűek, fontos a családtagok szűrése is - ezt is hangsúlyozzák a szakemberek a Szívünk Napja rendezvényen.

Világszerte, de különösen itthon a szív- és érrendszeri betegségek a vezető halálokot jelentik, ez igaz a pandémiás időszakra is. Emiatt fontos, hogy időben felismerjük a szívizombetegségek tüneteit, az orvosok elkezdjék a megfelelő kezeléseket. A szívizombetegségek a szívizomzat valamely alkotórészének, a szívizmot felépítő fehérjéknek az elsődleges problémái, és a szívizom működési zavarát másodlagos módon nem magas vérnyomás , billentyűbetegség vagy veleszületett szívbetegség, koszorúérbetegség okozza.

Amikor diagnosztizálunk egy beteget, kötelező módon kardiológiai szűrővizsgálatot kell végezni az elsőági rokonok (szülők, testvérek, gyermekek) körében
Egyes esetekben szűrővizsgálatot kell végezni a szülők, testvérek, gyermekek körében is. Kép: GettyImages

Dr. Sepp Róbert egyetemi tanár, a Magyar Kardiológusok Társaságának elnökségi tagja elmondta, a szívizombetegségeket több csoportba lehet sorolni, melyek közül az alábbiak a legfontosabbak.

  1. Az úgynevezett hipertrófiás kardiomiopátia esetében az alapvető problémát az jelenti, hogy a szívizomzat egy örökölt genetikai defektus miatt megvastagszik.
  2. A dilatatív kardiomiopátiánál elvékonyodik a szívizomzat, a szív üregei kitágulnak, és a szív pumpafunkciója csökken.
  3. A restriktív kardiomiopátia során a szívnek az a funkciója károsodik, amellyel fogadni tudja a szívbe visszaáramló vért, ezáltal a vér megreked a szervezetben.
  4. Az arritmogén kardiomiopátia esetében a szívizomzat egyes részei egy genetikai hiba miatt elpusztulnak, a szívizomsejtek helyét egy zsíros, kötőszövetes, heges szövet veszi át, és emiatt nagyon komoly szívritmuszavarok alakulhatnak ki. Emellett a pumpafunkció is károsodhat.
  5. Nem osztályozható kardiomiopátia.

Nonkompakt kardiomiopátia esetében az történik, hogy az embrionális életben szivacsszerű szervként létező szívizomzat kompaktálódása (a sejtek szoros kapcsolódása egymáshoz) leáll, károsodik, a szívizomzatban pedig szivacsszerű részek maradnak vissza.

A tako-tsubo kardiomiopátia egy átmeneti szívpumpafunkció-csökkenéssel jellemzett kórállapot, amit emocionális, pszichés, stresszes állapot idéz elő. Ilyenkor a túlzott szimpatikus tónus és a megemelkedett adrenalinszint károsítja a szívizomzatot, ami átmenetileg kitágul, és elsősorban a bal kamra csúcsi részén károsodik a funkciója. Ez egy átmeneti állapot, a szív funkciózavara heteken, hónapokon belül normalizálódhat.

A kardiomiopátiák elsősorban genetikai eredetűek, a betegségek hátterében a szív felépítésében fontos szerepet játszó fehérjéket kódoló gének mutációi állnak. Ebből adódóan ezek a betegségek típusos esetben családi halmozódást, öröklődést mutatnak, így amikor diagnosztizálunk egy beteget, kötelező módon kardiológiai szűrővizsgálatot kell végezni az elsőági rokonok (szülők, testvérek, gyermekek) körében - mutatott rá a szakember.

Hozzátette, az örökletes jelleg a genetikai diagnózis felállítására is lehetőséget ad: ha kimutatják a betegség genetikai okát, az adott mutációra tudják szűrni a családtagokat. Ez azért fontos, mert így azonosítani lehet a tünetmentes génhordozókat, így náluk követni tudják, kialakul-e a betegség vagy sem, ha pedig kifejlődik, akkor már nagyon korai stádiumban elkezdhetik a megfelelő kezelést - fogalmazott Sepp Róbert.

Hogyan ismerhető fel a szívizombetegség?

A kardiomiopátiák fontos tulajdonsága, hogy a szívritmuszavarok hirtelen és kifejezett kockázatával járnak. Ez azt jelenti, hogy ezeknek a betegeknek fokozott a ritmuszavarhajlamuk, és ez adott esetben az életüket is veszélyeztetheti.

Más esetekben a tünetek a szívelégtelenséghez hasonlóak: eleinte megterheléskor, később már akár nyugalomban is jelentkező nehézlégzés, gyengeség, megdagadt, ödémás lábak, éjszakai vizelés, ami az ödémafolyadék felszívódásának eredménye. Ugyanakkor a hipertrófiás kardiomiopátiás betegek sokszor panaszmentesek.

Bizonyára sokan ismernek olyan tragikus eseteket, amikor fiatal sportolók edzés vagy mérkőzés közben hirtelen összeesnek, és akár meg is halnak a pályán vagy sporttevékenység közben. A háttérben nem kis részben primer szívizombetegségek állnak, amelyek egy rosszindulatú, az életet veszélyeztető ritmuszavarhoz vezetnek - hangsúlyozta a szakember.

Fontos a megfelelő kezelés

A kardiomiopátiák nagy része vagy kizárólag genetikai eredetű, vagyis aki örökölte a génmutációt, nagy eséllyel kialakul nála a betegség; vagy pedig ahol nem egyértelmű a kóroki gén és a betegség közti kapcsolat, ott is nagyon erős a genetikai hajlam, ám ebben az esetben nem egyetlen, hanem több gén együttesen alakítja ki a betegséget. A szívizombetegségek esetében éppen ezért nem lehet megelőzésről beszélni, csupán időben történő felismerés (és kezelés) lehetséges!

A genetikai okok azonban lehetőséget adnak arra, hogy az orvosok pontosan meghatározzák azt a fehérjét vagy patomechanizmust, amely kialakítja a betegséget. Specifikus terápiákat lehet kifejleszteni: ha kimutatható a fokozott ritmuszavarhajlam rizikója, akkor úgynevezett implantábilis kardioverter-defibrillátort (ICD-t) ültetnek be, ez adott esetben meg tudja védeni a beteg életét.

A genetikai hajlam egyrészt rossz, mert nem lehet semmivel megelőzni a betegség kialakulását, másrészt azonban ígéretes, mivel pontosan ki lehet mutatni az okot, a betegségért felelős kórfolyamatot, ezzel pedig specifikus terápiákat lehet tervezni és kifejleszteni. Az így kifejlesztett specifikus gyógyszerekkel szép eredményeket értek már el a betegek klinikai kezelésekor, az állapotukat stabilizálni lehetett - mutatott rá a szakember.

Hozzátette, hogy alapvetően ritka betegségekről van szó, közülük a leggyakoribb a hipertrófiás kardiomiopátia - ötszáz-ezer közül egy beteget érint, Magyarországon tízmilliós populációra vetítve 10 ezer beteg lehet. Előfordulása általában a fiatal populációra jellemző: az orvosok szerint tinédzserkorban alakul ki, az első tünetek pedig 30-40 éves korban jelentkeznek.

Ezek ugyan ritka betegségek, de annál gyakoribbak, hogy figyelmen kívül hagyjuk őket - hangsúlyozta Sepp Róbert.

Óvjuk meg a szívünket!

A Szív Világszövetsége kezdeményezésére 2000 óta a világon mindenütt egyszerre rendezik meg a Szívünk Napját, melyhez Magyarország már az első évtől kezdve csatlakozott. A Magyar Kardiológusok Társasága minden év szeptemberének utolsó vasárnapján, a Szívünk Napján hívja fel a figyelmet a szív- és érrendszeri betegségek gyakoriságára és a megelőzési módszerekre. Ebben az évben a Magyar Kardiológusok Társasága a Testnevelési Egyetemmel közösen szervezi meg a Szívünk Napját szeptember 26-án, vasárnap.

Az MKT és az Európai Kardiológiai Társaság is fontosnak tartja a szívelégtelenségre felhívó kampányokat, májusban európai szinten szokták megrendezni a szívelégtelenség napját, Magyarországon hasonló jelentősége van a Szívünk Napja rendezvénynek.

A szívizombetegségek nagyrészt fiatalokat érintenek, ha tüneteket észlelnek, érdemes azonnal specialistához fordulni. Az öröklési hajlam esetében pedig fontos, hogy ha valakinek a családjában fiatal korban szívhalál fordult elő, akkor vizsgálják meg az elsőági rokonokat EKG-val, szívultrahanggal, így diagnózis esetén minél korábban elkezdhetik a kezelést. A Szívünk Napja alkalmából fontos felhívni ezekre a figyelmet - mondta Sepp Róbert.

A Szívünk Napja a Magyar Kardiológusok Társaságának legnagyobb olyan eseménye, ahol a lakosság széles körét várják többek között érdekes előadásokkal, beszélgetésekkel, ahol a szív- és érrendszeri betegségek tüneteiről, megelőzéséről, lehetséges kezeléséről kaphatnak információt. Az oktató jelleg mellett pedig szűrővizsgálatokat is végeznek: a vérnyomásmérés mellett a vérzsír -, a koleszterin- és a vércukorszintet is megmérethetik az érdeklődők, de lesz érszűkület- és EKG-mérés, továbbá idén speciális érultrahangszűrésre is lesz lehetőség.

Az interjút készítette: Mikula Szilvia, Dehir.hu

A legfrissebb tartalmainkért kövess minket a Google Hírekben, Facebookon, Instagramon, Viberen vagy YouTube-on!

Olvassa el aktuális cikkeinket!

Orvosmeteorológia
Fronthatás: Melegfront
Maximum: +16 °C
Minimum: +3 °C

Döntően borult lesz az ég, és dél felől egyre többfelé várható eső, zápor. Délen néhol zivatar is kialakulhat, az Alpokalja magasabb részein pedig havas eső, havazás is lehet. Az északi, északkeleti szelet sokfelé kísérik élénk, helyenként erős lökések. Késő este 6, 13 fok valószínű. Napközben melegfront érezteti hatását, ami miatt a frontérzékenyek tünetei ismét felerősödhetnek.

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Hogy érzed most magad fizikailag?

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Milyen most a lelkiállapotod?

Hogy érzed magad?

Legjobban:
Legrosszabbul:
Kezdjük újra