Lorenzo olaja

Talán az olvasók közül is sokan látták néhány évvel ezelőtt azt a megindító filmet, melyben a szülők kétségbeesetten próbálnak segíteni gyermekükön, aki egy öröklött idegrendszeri betegségben szenved. A film címe: Lorenzo olaja. Valószínűleg sokan feltették a kérdést: mi is ez a szörnyű betegség?

Ahhoz, hogy az idegszövet normálisan el tudja látni a feladatát, ún. myelinhüvelynek kell borítania az idegsejtek nyúlványait. Ha ez a myelinhüvely az idő előrehaladtával folyamatosan sérül, károsodik, akkor ez igen jelentős idegrendszeri és mozgásszervi tünetekkel jár, hiszen az információ szállítása, feldolgozása súlyos zavart szenved.

A filmben szereplő kisgyermek betegségének neve: adrenoleukodys-trophia. A betegség X kromoszómához kötött és recesszíven öröklődik. Ez azt jelenti, hogy csak a fiúk betegszenek meg, a nők csak hordozzák a betegséget, mely négy formában jelenhet meg. Némely formája érinti mind az idegrendszert, mind a mellékvesét, de van olyan formája is, ahol az idegrendszer megkímélt marad.

A kórfolyamat lényege, hogy a nagyon hosszú láncú zsírsavak a központi idegrendszerben és a mellékvesében felhalmozódnak, s ezt a folyamatot gyulladásos elváltozások is kísérik.

Kezdetben - kb. 5-10 éves korban - a fiúgyermek addigi zavartalan fejlődése megváltozik, különböző idegrendszeri és viselkedészavarok jelentkeznek. Jellemzően fellép a látás- és hallásromlás, romlik a gyermek iskolai teljesítménye. A gyermek fokozatosan elveszti szellemi képességeit, elbutul, mindemellett görcsök léphetnek fel nála. A kezdeti tünetek fellépte után igen hamar meghalnak az ilyen betegségben szenvedő gyermekek. Különböző gyógyszerekkel, pl. Lorenzo olajával - ez egy olyan készítmény, mely gátolja a fent említett zsírsavak felhalmozódását - esetleg lassítani lehet a kór lefolyását, de megállítani, visszafordítani sajnos nem.

A diagnózis a klinikai tünetek megjelenésével és a vérben, a nagyon hosszú láncú zsírsavak nagyobb mennyiségének jelenlétével bizonyítható. IX. évf. /8. szám