A nagy értékű Zolgensma június elején Írországból érkezett a Semmelweis Egyetem Központi Gyógyszertárába mínusz 70 Celsius-fokon hűtve, onnan szállították át a kezelés napján fecskendőbe készítve a II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinikára. Az infúziót követően Lili még két napot töltött a klinikán megfigyelés alatt, és szerencsére jól reagált a kezelésre. Az elkövetkező hetekben még néhány kontrollvizsgálat vár rá, de a klinikáról már kiengedték - mondta el dr. Kovács Gábor, a klinika igazgatója a Semmelweis Egyetem közleményében .
Az SMA legsúlyosabb formája
A gerincvelői izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka, öröklődő betegség, ahol egy gén hibája következtében az SMN fehérje nem termelődik a szervezetben, ezért a gerincvelői mozgató idegsejtek működése sérül. Az idegsejtek az idő előrehaladtával pusztulnak, ami a betegség legfőbb tünetének számító izomgyengeséget okozza - foglalta össze dr. Szabó Léna gyermekneurológus, a Semmelweis Egyetem II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika adjunktusa. A betegségnek több formája is létezik: a legsúlyosabb a csecsemőkorban megjelenő, úgynevezett SMA 1, amikor az izomgyengeség a légzőizmokat és a nyelést is érinti, ezért a táplálkozás is nehezített. Ilyen esetekben a Zolgensma-kezeléstől az várható, hogy a beteg képes lesz a biztos ülésre és a szilárd táplálék elfogyasztására.
Lili szülei a gyermek három hónapos korában észlelték először, hogy nem emeli olyan ügyesen a fejét, illetve nem mozgatja úgy a karjait, mint korábban. Lili az SMA 1-es változatában szenved - tette hozzá a gyermekgyógyász, aki öt hónapos kora óta kezeli a kislányt. Kifejtette, a betegségmódosító terápiák megjelenése nagyban hozzájárul az érintett gyerekek életesélyeinek növeléséhez. A mozgató idegsejtek az SMN-fehérje hiányában folyamatosan pusztulnak, ezért ha normalizálják a fehérjeszintet, illetve beindítják annak termelődését, akkor a folyamat megállítható. A Zolgensma esetében egy - megbetegedést okozni nem tudó - vírus segítségével viszik be a szervezetbe az SMN1 gént, amitől helyreáll az SMN fehérje termelése.
A készítmény - melyből mindössze egy infúziót kell beadni - tehát a betegség lefolyását lassítja, illetve állítja meg, attól függően, hogy az SMA melyik típusában szenved a beteg, illetve hogy a kór mennyire előrehaladott. A terápia eredményeként az izomerő fokozódik, illetve csecsemőknél új mozgási mérföldkövek jelenhetnek meg, mint például a fejemelés, forgás, önálló ülés. Nagy különbségek vannak azonban a gyereknél elérhető eredményekben a kiindulási állapottól és a betegség lefolyástól függően. Az érintetteknek életük során szoros orvosi ellenőrzésre van szükségük, a génterápián túl rendszeres gyógytornát, pulmonológiai, ortopédiai, neurológiai gondozást, táplálkozási tanácsadást igényelnek.
