Újabb gyermek kapta meg a 700 milliós gyógyszert

Jól van és elhagyhatta a Semmelweis Egyetem intenzív osztályát az egyéves, gerincvelői izomsorvadásban (SMA) szenvedő Lili, miután megkapta a több mint 700 millió forintos Zolgensma készítményt vénás infúzióban. A kislány az első hazai beteg, akinek egyedi méltányosság alapján a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) támogatta a kezelését.

Magyarországon a bükkösdi Györök Zente volt az első SMA-ban szenvedő gyermek, akit Zolgensmával kezeltek. Zente 2019 októberében kapta meg a kezelést - részletek itt.

A nagy értékű Zolgensma június elején Írországból érkezett a Semmelweis Egyetem Központi Gyógyszertárába mínusz 70 Celsius-fokon hűtve, onnan szállították át a kezelés napján fecskendőbe készítve a II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinikára. Az infúziót követően Lili még két napot töltött a klinikán megfigyelés alatt, és szerencsére jól reagált a kezelésre. Az elkövetkező hetekben még néhány kontrollvizsgálat vár rá, de a klinikáról már kiengedték - mondta el dr. Kovács Gábor, a klinika igazgatója a Semmelweis Egyetem közleményében.

Az SMA-ban szenvedő Lili jól van a Zolgensma-kezelés után, már el is hagyhatta az intenzív osztályt
Az SMA-ban szenvedő Lili jól van a Zolgensma-kezelés után, már el is hagyhatta az intenzív osztályt. Fotó: Kovács Attila - Semmelweis Egyetem

Az SMA legsúlyosabb formája

A gerincvelői izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka, öröklődő betegség, ahol egy gén hibája következtében az SMNfehérjenem termelődik a szervezetben, ezért a gerincvelői mozgató idegsejtek működése sérül. Az idegsejtek az idő előrehaladtával pusztulnak, ami a betegség legfőbb tünetének számító izomgyengeséget okozza - foglalta össze dr. Szabó Léna gyermekneurológus, a Semmelweis Egyetem II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika adjunktusa. A betegségnek több formája is létezik: a legsúlyosabb a csecsemőkorban megjelenő, úgynevezett SMA 1, amikor az izomgyengeség a légzőizmokat és a nyelést is érinti, ezért a táplálkozás is nehezített. Ilyen esetekben a Zolgensma-kezeléstől az várható, hogy a beteg képes lesz a biztos ülésre és a szilárd táplálék elfogyasztására.

Lili szülei a gyermek három hónapos korában észlelték először, hogy nem emeli olyan ügyesen a fejét, illetve nem mozgatja úgy a karjait, mint korábban. Lili az SMA 1-es változatában szenved - tette hozzá a gyermekgyógyász, aki öt hónapos kora óta kezeli a kislányt. Kifejtette, a betegségmódosító terápiák megjelenése nagyban hozzájárul az érintett gyerekek életesélyeinek növeléséhez. A mozgató idegsejtek az SMN-fehérje hiányában folyamatosan pusztulnak, ezért ha normalizálják a fehérjeszintet, illetve beindítják annak termelődését, akkor a folyamat megállítható. A Zolgensma esetében egy - megbetegedést okozni nem tudó - vírus segítségével viszik be a szervezetbe az SMN1 gént, amitől helyreáll az SMN fehérje termelése.

A készítmény - melyből mindössze egy infúziót kell beadni - tehát a betegség lefolyását lassítja, illetve állítja meg, attól függően, hogy az SMA melyik típusában szenved a beteg, illetve hogy a kór mennyire előrehaladott. A terápia eredményeként az izomerő fokozódik, illetve csecsemőknél új mozgási mérföldkövek jelenhetnek meg, mint például a fejemelés, forgás, önálló ülés. Nagy különbségek vannak azonban a gyereknél elérhető eredményekben a kiindulási állapottól és a betegség lefolyástól függően. Az érintetteknek életük során szoros orvosi ellenőrzésre van szükségük, a génterápián túl rendszeres gyógytornát, pulmonológiai, ortopédiai, neurológiai gondozást, táplálkozási tanácsadást igényelnek.

)
Könnyedén az allergia tüneteivel szemben (X)

Frontérzékeny? Vírus stresszes?

Gyors segítség a szakértőtől!
Személyre szóló, gyógyszer nélküli gyógymódok az Európai Unió és a Magyar Állam támogatásával!
Headache illustration
Fronthatás: Nincs front
Maximum: +25, +31 °C
Minimum: +14, +20 °C

Nyugat felől csökken a felhőzet. Változóan gomolyfelhős lesz az ég, nagyobb eséllyel keleten alakulnak ki záporok, zivatarok. Élénk, erős északias szél mellett 25, 31 fok közötti maximumokat mérhetünk. Szerdán napközben már nem érkezik front, de a hidegfront mögötti helyzetben még hidegfront jellegű hatás érvényesül. Görcsös fejfájás, izom- és hasi görcsök jelentkezhetnek, ingadozhat a vérnyomás. A frissebb időben viszont mérséklődnek az alvászavarok, megszűnik a hőterhelés. A napsütés javítja a hangulatot, a hőérzet sokat javul az előző napokhoz képest. A légszennyezettség közepes, kissé csökken. A légnyomás gyengén emelkedik.

Egészséget befolyásoló hatások:

Megterhelő hőség (Napi középhőmérséklet 25 fok felett várható)