A betegség lényege a vér alvadékonyságának csökkenése, melynek következtében az érintettek bármilyen sérülésnél hosszabb ideig véreznek, mint az egészséges emberek. Súlyos fokú hemofília esetén spontán, azaz bármiféle külső behatás nélkül is előfordulnak vérzések.
A betegségre elsősorban az ízületben történő vérzés (úgynevezett hemathros) jellemző. Lényege, hogy az ízület üregébe vér kerül az ízületi hártya (szinóvium) ereiből, az ízület megtelik vérrel, megduzzad, meleggé és fájdalmassá válik. Belső szervi vérzés esetén a fejet ért ütést mindig nagyon komolyan kell venni, akkor is, ha nincsenek neurológiai tünetei.
A betegség kezelése a vérből hiányzó, de elengedhetetlen alvadási faktor intravénás beadásával történik. Ez egyelőre csak injekció formájában elérhető és előfordul, hogy napi többször is alkalmazni kell.
Az alvadási faktor dózisa egyénre szabott, a hemofíliás faktorszintjétől, testsúlyától és a vérzés típusától, súlyosságától függ. Minden esetben segítséget kell kérni a hemofília központtól, ha bizonytalanok vagyunk a vérzés súlyosságát, a faktor mennyiségét, a faktorpótlás gyakoriságát illetően. Ha a beteg súlyos fokú hemofíliában szenved, a profilaxis elfogadott kezelési módszer, mely nagyban megkönnyíti a páciens életét. Emellett a faktorszint megfelelő mértékben emelhető, így a vérzések száma csökken, sőt teljesen meg is szűnhet. Ízületi vérzés esetén az azonnali faktorpótlást követően fontos az ízület nyugalomba helyezése, jegelése, a fájdalom csillapítása.
Ami tilos:
- aszpirin jellegű fájdalomcsillapítók szedése (paracetamol, amidasophen, metamidazol, opioid származékok adhatók)
- izomba adott injekció adása (faktorpótlás nélkül)
Amint a vérzés megszűnik, a gyógytornával történő rehabilitáció és az ízület mozgatása nagyon fontos.
Életmódbeli változtatások
Pályaválasztásnál érdemes elkerülni a fizikai munkákat, melyek sérülést okozhatnak. Gyárakban, veszélyes gépek és szerszámok használata nem ajánlott, helyette érdemes szellemi munkakörben tevékenykedni.
Figyelni kell arra, hogy a mozgás állandó szerepet töltsön be a beteg életében. A folyamatos ülőmunka és elhízás is komoly gondot okozhat. Sportolás esetén igyekezni kell olyan mozgásformát választani, amelynek kicsi a sérülési lehetősége, mint az úszás, torna, séta, talajtorna stb.
Előfordulhat az is, hogy a beteg C-vitamin hiány miatt lesz vérzékeny, ezért érdemes sok nyers zöldséget és gyümölcsöt fogyasztani. Fontos emellett, hogy ne egyen a beteg cukrosat, a fogromlás megelőzése végett. Foghúzás esetén is nagyon kell vigyázni, mivel komoly vérzéssel járhat a beavatkozás.
Egy hemofíliás betegnek a fogyókúrázás is nagy kihívás, hiszen a vérzékenység esetében ügyelni kell a megfelelő mennyiségű fehérje-, zsír- és legfőképp vitaminbevitelre. Diéta során a zsírfogyasztás minimálisra csökken, ez esetben pedig K-vitaminhiány léphet fel, melynek során a máj sem tudja megfelelően betölteni funkcióit, vagyis a véralvadás mértéke csökkenhet.
A folsavhiány is okozhat vérzékenységet, tünetei lassan alakulnak ki és kezdetben enyhék (pl. gyengeség, fáradtság, sápadt bőr); a vitaminhiány oka a folsav vérszintjének meghatározásával és egyéb vizsgálatokkal mutatható ki.
Táplálkozási eredetű folsavhiányban minél több friss zöldséget (például brokkoli, spárga, paraj, paradicsom, cékla), gyümölcsöket (főleg citrusféléket), belsőségeket, gabonaféléket, tésztákat, kenyereket, olajos magvakat és dióféléket kell fogyasztani. Az élesztőben szintén nagy a folsavtartalom, és a rosszabbul hasznosítható táplálékokból (káposzta, búzacsíra) is felszívódik a folsav 30-50 százaléka.
Ehhez gyakorlati felkészítés szükséges, mely elvégzésével a páciens sokkal kényelmesebben tudja gondozni betegségét.
Az otthoni kezeléssel vált igazán megvalósíthatóvá a profilaktikus kezelés, vagyis a beteg a bevérzések megelőzése érdekében heti 2-3 alkalommal faktorpótló kezelést kaphat.
