Molekuláris diagnosztikával válhat hatékonyabbá a rákosok kezelése

Kettő, párhuzamos ágon fejlesztett módszer forradalmasíthatja a rákkutatást, és adhat új reményt a daganatos betegségekben szenvedőknek.

Egyrészt olyan gyógyszerek kerültek a piacra, melyek célzottan egy-egy génmutációra hatva vehetik fel a harcot a rák ellen. Ennek alapja, hogy a rákos sejtekben egyfajta mutáció megy végre, amely közrejátszik benne, hogy az rosszindulatúvá válik. A mai orvostudomány eszköztárával már néhány nap alatt pontos képet kaphatunk a daganatsejtek genetikai elváltozásairól, így külön ezek semlegesítésére fejleszthetnek ki gyógyszereket. Ilyesfajta célzott kezelések esetén már nem szövettani, vagy anatómiai módon szükséges a daganatok kategorizálása, hanem azt kell megvizsgálni, hogy a daganatsejtek génállománya milyen fajta mutációt hordoz. Ugyanolyan kezelés sikeres lehet ezáltal egy tüdő- és vastagbélrák esetén is, akár olyan gyógyszerrel, amely az adott ráktípusra még nincs törzskönyvezve. A mutációk kimutatásának leghatékonyabb módja az úgynevezett DNS-szekvenálás. Ehhez egy megfelelő DNS-mintát kell vételezni, melyet egy nagy teljesítményű genomszekvenátor elemez ki, feltérképezve annak genetikai állományát.

A legújabb vizsgálatok alapján 31-ből 22 ráktípus esetében elsősorban véletlenszerű mutációk okozzák a betegséget, az örökletes és környezeti tényezők csak az esetek harmadáért felelősek. A daganatok kialakulásáról bővebben egy korábbi cikkünkben olvashat! A célzott kezelések hatékonyságát molekuláris diagnosztika (más néven farmakodiagnosztika) segítségével tudják meghatározni. Ez segíti az onkológus munkáját a leghatékonyabb kezelési stratégia kialakításában, aki így jobban átláthatja, hogy melyik módszer esetében várható a leggyorsabb állapotjavulás. A diagnosztika pozitív, illetve negatív markerek vizsgál, előbbi esetén esély van rá, hogy hatékony lesz az adott gyógyszeres kezelés, utóbbinál viszont bizonyos, hogy a daganat nem fog reagálni arra a típusú gyógyszerre. A készítmény ilyenkor nem csak hatástalan a rákos megbetegedés gyógyításának szempontjából, de még káros is lehet, így érdemes inkább a hagyományos gyógykezeléseket, például a kemoterápiát alkalmazni.

A vizsgálatok első szakaszában egy patológus szakorvos kijelöli azokat a daganatsejteket, amelyből kivonható a gének információját tartalmazó DNS. Ezt követően a leggyakrabban előforduló mutációk alapján vizsgálnak meg egy-egy génszakaszt, nagyjából 20-25 génre fókuszálva. Bizonyos mutációk esetén már jól ismert, hogy mekkora arányban jellemzőek egy adott anatómiai és szövettani egységekben kialakuló daganatokra – a tüdőrák például az EGFR nevű gén hibájára vezethető vissza.

A hibás fehérjetermékekre célzottan ható gyógyszerek listája napról napra gyarapodik, ahogy a laboratóriumi vizsgálatokat követően az engedélyeztetés szakaszába lépnek. Hogyha ma még nem létezik célzott kezelés egy adott génmutációra, akár holnap is törzskönyvezhetik a megfelelő gyógyszert, és megkezdődhet a gyógykezelés.