A Turner-szindróma (TS) egy olyan betegség, ami csak a lányokat érinti. Egy olyan kromoszóma rendellenességről van szó, amikor a két női X kromoszóma egyike részlegesen, vagy teljesen hiányzik. Ezt monoszómiának nevezzük, és az ebben szenvedő embriók többsége még kora magzati életben elpusztul. Azonban a Turner-szindróma olyan rendellenesség, amivel megszülethet a gyermek. Ráadásul ennek esélye viszonylag magas, így ez a betegség az egyik leggyakoribb genetikai rendellenesség.
A Turner-szindróma úgy is jelentkezhet, hogy a betegnek csak egyes sejtcsoportjaiban van meg a rendellenesség, míg másokban mindkét X kromoszóma megvan, és működőképes. Ekkor mozaikosságról van szó és tünetek, és a betegség szövődményei csökkenhetnek.
A Turner-szindróma tünetei
A szindróma tünetei között szerepel a születéskor jelentkező gerincferdülés , a karok enyhe kifordulása könyökből, illetve az X láb. Ezenkívül, a kezek és a lábak teltek, és az ujjak rövidek.
Dr. Tar Attila, a Budai Endokrinközpont gyermek endokrinológusa a szervi panaszokra is felhívja a figyelmet, amelyek a petefészkek fejletlenségében, veleszületett szívhibában, illetve vesefejlődési rendellenességekben mutatkozhatnak meg.
A betegség éppen a felsoroltak miatt meddőséget , a nemi érés elmaradását, szív fejlődési rendellenességet, magas vérnyomást, fül, hallási, és szemproblémákat, tanulási nehézségeket, továbbá pajzsmirigy-és veseproblémákat okozhat. Ezenkívül a szindróma megléte esetén a csontritkulás és a cukorbetegség is gyakoribb, mint az átlagos populációban.
Teljes életet lehet vele élni
A TS olyan betegség, amit meggyógyítani ugyan nem lehet, de kezelésével a beteg közel teljes életet élhet. A végleges testmagasság elérése érdekében hazánkban, a kimutatott kromoszóma eltérés esetén, lehetőség nyílik növekedésihormon-kezelésre .
