A szkleroderma egy autoimmun kötőszöveti betegség, pontosabban egy egész betegségcsoport gyűjtőneve, melyekben közös, hogy a bőr egy autoimmun gyulladásos folyamat következtében sorvadásnak indul és megkeményedik. Maga a szkleroderma név is erre a tünetre utal, görögül ugyanis a kifejezés kemény bőrt jelent. Viszonylag ritka betegségnek számít, a nők körében 2-3-szor gyakoribb, mint férfiaknál, az első tünetek többnyire fiatal felnőttkorban jelennek meg, gyerekkorban csupán az esetek 15 százalékában jelentkeznek panaszok. Többnyire lassan, hosszú évek alatt alakul ki, tünetei pedig sokáig ártalmatlannak tűnhetnek. Fontos azonban komolyan venni a betegséget, hiszen a szövődményei akár életveszélyesek is lehetnek.
A tünetek hátterében az áll, hogy a bőr rugalmasságáért is felelős fehérje, a kollagén abnormális mértékben túltermelődik, ami éppen az ellenkező hatást váltja ki, a kötőszövetek rugalmatlanságát és megkeményedését okozva. Ennek hatására először kisebb, vöröses-lilás foltok jelennek meg a bőrön, majd ezek helyén megkeményedett, barnás plakkok alakulnak ki. Szisztémás - azaz egész testet érintő - típusa a kézujjak rohamszerű elfehéredésével, elkékülésével kezdődik, az ujjak pedig lassan merevvé, nehezen mozgathatóvá válnak.
Enyhébb esetben csak kisebb bőrfelületeket érintenek ezek az elváltozások, a gyulladásos folyamat azonban más szervek kötőszövetében is kialakulhat. A szkleroderma érintheti például az ízületeket, az izmokat, az emésztőrendszert, súlyos esetben pedig a szívet és a tüdőt is. A halálozások közel feléért a pulmonális artériás hipertónia ( PAH ) a felelős ebben a betegségcsoportban, amelyet a szkleroderma egyik legveszélyesebb szövődményeként tartanak számon.
PAH - az egyik legveszélyesebb szövődmény
A pulmonális artériás hipertónia (PAH) a magasvérnyomás-betegségek egyik fajtája, melynek során a tüdőben lévő verőerekben megnő a nyomás, így pedig az érfal megvastagszik és merevebbé válik. Az érfalak rugalmatlansága miatt a véráramlás mértéke lecsökken, a szívnek így sokkal keményebben kell dolgoznia ahhoz, hogy oxigéndús vért juttathasson a tüdő minden részébe. A túlterheltség miatt a szív maga is károsodik, teljesítménye lecsökken, a jobb szívkamra pedig megnagyobbodik.
Rejtőzködő vagy láthatatlan magas vérnyomásként is szoktak a betegségre hivatkozni, sokáig ugyanis semmilyen, vagy csak nagyon enyhe, általános tünetek utalhatnak rá. A hatására jelentkező, állandó fáradtság, levertség rengeteg egészségügyi probléma előfutárának tekinthető, és mivel sokaknál csak fizikai terhelés hatására jelentkezik, azt gondolhatják, a gyenge állóképességüket jelzi, így orvoshoz sem fordulnak vele. A betegeknél azonban már kisebb terhelés (például lépcsőzés, rövid kocogás a buszmegállóig) esetén is erős légszomj jelentkezhet, ami miatt az orvosok sok esetben asztmára vagy krónikus obstruktív tüdőbetegségre (COPD) gyanakodhatnak elsőként. Előrehaladott állapotban mellkasi fájdalmak, köhögés, szédülés is jelentkezhet, illetve ödémás bokák, karok és hasi vizesedés is utalhat rá.
Évekig húzódhat a diagnózis felállítása
A diagnózis felállítását számos tényező hátráltatja. Mivel a magas vérnyomás a szívet és a tüdőt összekötő verőerekben alakul ki, a hagyományos vérnyomásmérők nem hívják fel rá a figyelmet. Egy szívultrahang-vizsgálat eredménye már felkeltheti az orvosok gyanúját, egyértelmű diagnózis azonban csak szívkatéterezéssel állítható fel. Rendszerint a háziorvos először a könnyebben diagnosztizálható és gyakoribb kórképeket próbálja meg kiszűrni és kardiológushoz vagy pulmonológushoz irányítja át a páciensét kivizsgálásra.
A beteg ezért sok esetben akár évekig jár egyik szakembertől a másikig, mire sikerül felállítani a pontos diagnózist. A Tüdőér Egylet adatai alapján átlag 2,7 év, mire diagnosztizálják a PAH-t, sokan azonban 7-8 évig is járhatnak különféle kivizsgálásokra. Ez idő alatt a szívnek extra terhelés alatt kell dolgoznia, ami a megnagyobbodásához vezet és életveszélyes állapotot eredményezhet. A diagnózist felgyorsíthatja, ha a beteg minél előbb eljut egy PAH centrumba, a betegségre specializálódott, kardiológus szakorvosok egyikéhez. Magyarországon 5 felnőtt-, továbbá 2 gyermekintézet várja a pácienseket.
Sajnos a pulmonális artériás hipertónia egy fokozatosan rosszabbodó (progresszív) betegség, amely a tudomány jelenlegi állása szerint nem gyógyítható. A kezelés célja a betegség progressziójának megakadályozása. Külön terápiát igényel a PAH kialakulásában szerepet játszó szkleroderma is, mellyel szemben kortikoszteroidokat és különféle immunszupresszív szereket és értágítókat vethetnek be. A bőrtünetek különféle kenőcsökkel is enyhíthetőek.
