+15° - +30°
Kettős front

Megvan az epilepszia legsúlyosabb formájának az oka

DNS-vizsgálatok segítségével kutatók felfedezték az epilepszia egyik legsúlyosabb formájának az okát.

A progresszív myoclonusos epilepszia (PME) a rohamok egyik legpusztítóbb formája; általában már korai gyermekkorban jelentkezik, és a betegek többsége nem éli meg a felnőtt kort. A ritka kór általában valamilyen örökletes anyagcsere-betegség következtében alakul ki; főbb tünetei a rohamok, az akaratlan és kimerítő izomrángások, az izmok feszessége; mindez gyakran mentális visszamaradottsággal, leépüléssel párosul.

Mi az epilepszia?

Az epilepszia az idegrendszer betegsége, amely görccsel kísért vagy görcs nélkül jelentkező rohamok egymás után következő megnyilvánulásaiból áll. A rohamok az agyban található idegsejtek nagy erejű elektromos kisüléseiből keletkeznek. Ezek az elektromos viharok az agy területeiről régióiból indulnak ki. Tudjon meg többet a betegségről, kattintson!

A kutatásban 84 olyan PME-beteget vizsgáltak meg, akiknél nem volt ismert a betegséget kiváltó ok. Az ő DNS-szekvenciáikat vizsgálták meg a kutatók örökletes tényezők után kutatva. A betegek csaknem harmadánál találtak genetikai okot: 84-ből 26-nál. Az esetek 13 százalékában pedig korábban ismeretlen genetikai mutációt találtak a káliumcsatornákat kódoló (KCNC1) génben. Ezek a mutációk mind újak voltak - azaz nem voltak jelen a betegek biológiai szüleinek a génállományában.
A betegek harmadánál találtak genetikai okot

A betegek harmadánál találtak genetikai okot


Mutációk a sejtosztódáskor, illetve a genetikai állomány másolódásakor véletlenszerűen mindenkiben történnek; ritkán okoznak azonban betegséget. A tudósok becslése szerint 5,7 millió magzatból ez a mutáció mindössze 1-et érint; ez azt jeleni, hogy világszerte több száz ilyen mutációval bíró PME-beteg él.

A KCNC1 gén mutációja következtében az általa kódolt káliumion-csatornák - a sejthártyába épülő fehérjék, amelyeknek a feladata a sejt és a környezete közötti káliumkoncentráció szabályozása - hibásan működnek az agysejtekben. Ennek súlyos következményei vannak az ingerületek kialakulására és továbbítására nézve: az ingerület ugyanis nem más, mint a sejten belüli és a sejten kívüli tér ionkoncentrációjának a különbsége (ami feszültségkülönbséget okoz).

Az ioncsatornák működésének elégtelensége következtében alakulnak ki az epilepsziás rohamok. A mutáció ezen kívül rendellenességeket okoz a kisagyban is; ez a központi idegrendszernek a mozgáskoordinációért felelős egyik legfontosabb területe.

Ha az ioncsatornák működését gyógyszeresen helyre tudják állítani, akkor a rohamok és az egyéb tünetek kialakulása megakadályozható. Az orvosok szerint már ma ismertek lehetnek olyan hatóanyagok, amelyek a káliumion-csatornák működését helyre tudják állítani. Már ma is léteznek olyan antiepileptikumok, amelyek a káliumion-csatornákhoz nagyon hasonló szerepű fehérjék működésére hatnak. A jövőbeli kutatás a PME gyógyszeres kezelésére irányul majd. A nemzetközi kutatócsoport eredményeit a Nature Genetics című szaklapban publikálták; a kutatásról összefoglalót közölt a Medical News Today is.

Értékelje a cikket!

Hogy érzi magát? Országos eredmény megtekintése >>
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Milyen most a lelkiállapota?
Letargikus vagyok
Kissé magam alatt vagyok
Kiegyensúlyozott vagyok
Jókedvű vagyok
Majd kiugrom a bőrömből
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Hogy érzi most magát fizikailag?
Teljesen hulla vagyok
Voltam már jobban is
Átlagos formában vagyok
Jól vagyok
Kirobbanó formában vagyok
Hogy érzi magát?
Lelkiállapot
Fizikai állapot
Legjobban:
Legrosszabbul:
További cikkek
Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Kettős front

Maximum:
+23, +30 °C
Minimum:
+15, +20 °C

Hazánkban szerdán délelőtt erősen felhős vagy borult lesz az ég, sokfelé várható eső, záporeső, zivatar.

Egészséget befolyásoló hatások:
közepes

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag