Az utóbbi években forradalmi változások történtek a rákgyógyításban: számos ráktípusnál váltak elérhetővé olyan, célzottan ható készítmények, amelyek a betegség kiváltó okát szüntetik meg. Ezek a készítmények azonban csak akkor hatásosak, ha a megfelelő génmutáció ellen vetik be őket. Ezért ismerni kell, hogy a daganatot kiváltó mutációk közül melyek vannak jelen a beteg szövetben. Ennek feltérképezésére szolgálnak a molekuláris diagnosztikai vizsgálatok, amelyek az onkológus szakorvost hozzásegítik a leghatásosabb terápia kiválasztásához, és a kezelés sikerességének előrejelzéséhez - írja az Oncompass .
A molekuláris diagnosztikai vizsgálatokat Magyarországon is el lehet érni. Az ezekkel foglalkozó Oncompass orvosi központ által készíttetett kutatásból kiderült, hogy a betegek jelentős része nem ismeri az eljárás nyújtotta lehetőségeket, vagy nincsenek kellő ismeretei ezekről. Mindössze 29 százalékuknak vannak többé-kevésbé pontos ismeretei a molekuláris diagnosztikáról. Az Oncompass az NN Biztosítóval kezdett együttműködésbe a helyzet javítására: a Biztosító - orvosi asszisztencia-szolgáltatásként – kritikus betegségek elleni védelemmel rendelkező, rosszindulatú daganattal diagnosztizált ügyfeleit összeköti az Oncompass orvosi központtal, ahol kedvezményes áron juthatnak hozzá a diagnosztikai vizsgálathoz.
A felmérésben részt vevő orvosok szerint - habár bizonyos daganattípusoknál már a mindennapi gyakorlat része a molekuláris diagnosztika - az államilag finanszírozottan elvégezhető vizsgálatok száma és részletessége limitált. Emellett az eredmények ismeretében sem garantálható, hogy van megfelelő gyógymód, ráadásul a terápiák OEP -finanszírozása sem biztos, sőt az is előfordulhat, hogy Magyarországon még nem törzskönyvezett a konkrét ráktípusra hatásos gyógyszer.
Ez a molekuláris diagnosztika
Mára egyértelműen bebizonyosodott, hogy a rák genetikai eredetű betegség, amit génjeink mutációja okoz. A mutációk többsége - hozzávetőleg 80 százaléka - ráadásul szerzett, azaz életünk során a testi sejtjeinkben keletkezik, és nem öröklődik. Ma már ismerjük a rákkal összefüggő legtöbb olyan gént, amelyben mutáció jöhet létre, és ennek köszönhetően számos ráktípusnál váltak elérhetővé olyan célzottan ható készítmények, melyek a hibásan működő molekulákat képesek kijavítani. A hagyományos kezelésekkel szemben - kemoterápia, sugárkezelés, műtét - ezeknek a legfőbb előnyük, hogy a probléma okát szüntetik meg. A molekuláris diagnosztika azonban nem mindig és nem minden ráktípusnál jelent megoldást, hiszen jelenleg még nem minden génmutációra ismert az ellenszer. De mindenképpen hozzájárul, hogy a beteg a számára elérhető leghatékonyabb kezelést kapja a terápia során.
A rákkal összefüggő genetikai hibák típusai
A daganatok keletkezésével nagyjából 3-400 gén hozható összefüggésbe, ami teljes génállományunknak mindössze az egy százalékát érinti. A rákkal összefüggő gének kilencven százalékában fordulnak elő a testi sejtekben felhalmozó (szomatikus) mutációk, húsz százalékukban pedig öröklődő (csíravonal) mutációk. A rákgének tíz százalékára jellemző, hogy mind a kétféle mutáció jelen van bennük.
A rák kialakulásával összefüggő génhibáknak három fő típusa létezik: ilyenek a pontmutációk (a DNS egy bázisának megváltozása, kiesése vagy beékelődése), a gének példányszámának növekedése, valamint a genetikai anyagot tároló kromoszómák átrendeződése.
Pontmutációk: egyetlen DNS-bázis megváltozása, kiesése vagy beékelődése
Ebben az esetben az örökítőanyagot felépítő DNS egy-egy építőeleme (bázis) cserélődik ki egy másikra, azaz "betűcsere" történik. Ezek egy igen apró változások, de ha a gének olyan szakaszát érintik, amelyek egy-egy fontos fehérjét állítanak elő, akkor akár daganat kialakulásához is vezethet a folyamat. Pontmutációk jellemzik például az EGFR-mutáns tüdő- és agydaganatokat, a BRAF-mutáns festékes anyajegy-daganatokat ( melanoma ), illetve azokat az emlő-, petefészek- és vastagbéldaganatokat, ahol a PIK3CA mutációja van jelen.
A DNS-szakaszok (gének) megsokszorozódása
Ilyenkor az örökítőanyag egy-egy fehérjét előállító szakasza (azaz egy gén) sokszorozódik meg. Ez a gén így több példányban lesz jelen a genetikai állományban, ami azzal a következménnyel jár, hogy az általa előállított fehérjéből a normálisnál nagyobb mennyiség termelődik. Ez szintén daganat kialakulásához vezethet. Ilyen típusú mutációk jellemzőek például a HER2-pozitív emlőrákra és gyomorrákra.
Kromoszóma-átrendeződések
A genetikai anyag két kromoszóma között vagy egyetlen kromoszómán belül is helyet cserélhet. Az örökítőanyag egy-egy szakasza ilyenkor az egyik kromoszómáról a másikra, vagy egy adott kromoszóma egyik pontjáról egy másikra kerül át. Ilyen típusú mutáció fordul elő többek között a leukémia egyes típusaiban, vagy az emlő-, a vastagbél- és a tüdőrákok egyes fajtáiban.
