Forradalmi változások a rák gyógyításában

Ma már Magyarországon is elérhetők azok a molekuláris diagnosztikai eljárások, amelyekkel egyes ráktípusoknál - célzottan ható készítmények alkalmazásával - a betegség kiváltó okát lehet megszüntetni.

Az utóbbi években forradalmi változások történtek a rákgyógyításban: számos ráktípusnál váltak elérhetővé olyan, célzottan ható készítmények, amelyek a betegség kiváltó okát szüntetik meg. Ezek a készítmények azonban csak akkor hatásosak, ha a megfelelő génmutáció ellen vetik be őket. Ezért ismerni kell, hogy a daganatot kiváltó mutációk közül melyek vannak jelen a beteg szövetben. Ennek feltérképezésére szolgálnak a molekuláris diagnosztikai vizsgálatok, amelyek az onkológus szakorvost hozzásegítik a leghatásosabb terápia kiválasztásához, és a kezelés sikerességének előrejelzéséhez - írja az Oncompass .

gén szekvenálás
A testünk működése a génekbe van kódolva. Javítható hibák

A molekuláris diagnosztikai vizsgálatokat Magyarországon is el lehet érni. Az ezekkel foglalkozó Oncompass orvosi központ által készíttetett kutatásból kiderült, hogy a betegek jelentős része nem ismeri az eljárás nyújtotta lehetőségeket, vagy nincsenek kellő ismeretei ezekről. Mindössze 29 százalékuknak vannak többé-kevésbé pontos ismeretei a molekuláris diagnosztikáról. Az Oncompass az NN Biztosítóval kezdett együttműködésbe a helyzet javítására: a Biztosító - orvosi asszisztencia-szolgáltatásként – kritikus betegségek elleni védelemmel rendelkező, rosszindulatú daganattal diagnosztizált ügyfeleit összeköti az Oncompass orvosi központtal, ahol kedvezményes áron juthatnak hozzá a diagnosztikai vizsgálathoz.

A felmérésben részt vevő orvosok szerint - habár bizonyos daganattípusoknál már a mindennapi gyakorlat része a molekuláris diagnosztika - az államilag finanszírozottan elvégezhető vizsgálatok száma és részletessége limitált. Emellett az eredmények ismeretében sem garantálható, hogy van megfelelő gyógymód, ráadásul a terápiák OEP -finanszírozása sem biztos, sőt az is előfordulhat, hogy Magyarországon még nem törzskönyvezett a konkrét ráktípusra hatásos gyógyszer.

Jelentős előrelépést hozhat a daganatok gyógyítása terén a rákos sejtek genetikai feltérképezése, melynek segítségével a kezelést célzottan egy adott génmutációra összpontosíthatják. Napról napra újabb gyógyszereket törzskönyveznek, melyek alternatívát jelenthetnek a hagyományos kezelés mellett. Részletek!

Ez a molekuláris diagnosztika

Mára egyértelműen bebizonyosodott, hogy a rák genetikai eredetű betegség, amit génjeink mutációja okoz. A mutációk többsége - hozzávetőleg 80 százaléka - ráadásul szerzett, azaz életünk során a testi sejtjeinkben keletkezik, és nem öröklődik. Ma már ismerjük a rákkal összefüggő legtöbb olyan gént, amelyben mutáció jöhet létre, és ennek köszönhetően számos ráktípusnál váltak elérhetővé olyan célzottan ható készítmények, melyek a hibásan működő molekulákat képesek kijavítani. A hagyományos kezelésekkel szemben - kemoterápia, sugárkezelés, műtét - ezeknek a legfőbb előnyük, hogy a probléma okát szüntetik meg. A molekuláris diagnosztika azonban nem mindig és nem minden ráktípusnál jelent megoldást, hiszen jelenleg még nem minden génmutációra ismert az ellenszer. De mindenképpen hozzájárul, hogy a beteg a számára elérhető leghatékonyabb kezelést kapja a terápia során.

A rákkal összefüggő genetikai hibák típusai

A daganatok keletkezésével nagyjából 3-400 gén hozható összefüggésbe, ami teljes génállományunknak mindössze az egy százalékát érinti. A rákkal összefüggő gének kilencven százalékában fordulnak elő a testi sejtekben felhalmozó (szomatikus) mutációk, húsz százalékukban pedig öröklődő (csíravonal) mutációk. A rákgének tíz százalékára jellemző, hogy mind a kétféle mutáció jelen van bennük.

A rák kialakulásával összefüggő génhibáknak három fő típusa létezik: ilyenek a pontmutációk (a DNS egy bázisának megváltozása, kiesése vagy beékelődése), a gének példányszámának növekedése, valamint a genetikai anyagot tároló kromoszómák átrendeződése.

Pontmutációk: egyetlen DNS-bázis megváltozása, kiesése vagy beékelődése

Ebben az esetben az örökítőanyagot felépítő DNS egy-egy építőeleme (bázis) cserélődik ki egy másikra, azaz "betűcsere" történik. Ezek egy igen apró változások, de ha a gének olyan szakaszát érintik, amelyek egy-egy fontos fehérjét állítanak elő, akkor akár daganat kialakulásához is vezethet a folyamat. Pontmutációk jellemzik például az EGFR-mutáns tüdő- és agydaganatokat, a BRAF-mutáns festékes anyajegy-daganatokat ( melanoma ), illetve azokat az emlő-, petefészek- és vastagbéldaganatokat, ahol a PIK3CA mutációja van jelen.

A DNS-szakaszok (gének) megsokszorozódása

Ilyenkor az örökítőanyag egy-egy fehérjét előállító szakasza (azaz egy gén) sokszorozódik meg. Ez a gén így több példányban lesz jelen a genetikai állományban, ami azzal a következménnyel jár, hogy az általa előállított fehérjéből a normálisnál nagyobb mennyiség termelődik. Ez szintén daganat kialakulásához vezethet. Ilyen típusú mutációk jellemzőek például a HER2-pozitív emlőrákra és gyomorrákra.

Kromoszóma-átrendeződések

A genetikai anyag két kromoszóma között vagy egyetlen kromoszómán belül is helyet cserélhet. Az örökítőanyag egy-egy szakasza ilyenkor az egyik kromoszómáról a másikra, vagy egy adott kromoszóma egyik pontjáról egy másikra kerül át. Ilyen típusú mutáció fordul elő többek között a leukémia egyes típusaiban, vagy az emlő-, a vastagbél- és a tüdőrákok egyes fajtáiban.

A legfrissebb tartalmainkért kövess minket a Google Hírekben, Facebookon, Instagramon, Viberen vagy YouTube-on!

Olvassa el aktuális cikkeinket!

Orvosmeteorológia
Fronthatás: Hidegfront
Maximum: +18 °C
Minimum: +9 °C

Délnyugat felől tovább folytatódik a felhősödés, ezzel együtt a csapadékhajlam is fokozatosan növekszik. A délnyugati szelet országszerte erős, több helyen viharos lökések kísérik. Késő estére 9 és 15 fok közé hűl le a levegő. Az időjárás most a hidegfrontra érzékenyeket érinti különösképpen rosszul.

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Hogy érzed most magad fizikailag?

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Milyen most a lelkiállapotod?

Hogy érzed magad?

Legjobban:
Legrosszabbul:
Kezdjük újra