A primer immunhiányos betegségek valamilyen genetikai ártalom következtében fellépő ritka, veleszületett, többnyire öröklődő állapotok, amelyek családon belül halmozódhatnak. Alapvetően három csoportra oszthatóak. Az egyikbe a csontvelői őssejtek szintjén jelentkező defektusok tartoznak, amelyeknél vérképzőszervi problémák is jelentkeznek. Ezek általában halálos betegségek, bár ma már egy részük csontvelő-átültetéssel megszüntethető. A második csoportba azok a betegségek tartoznak, amelyek főként a sejtes immunitás működéskiesésével járnak. Ezek zömmel más fejlődési rendellenességekhez - például mellékpajzsmirigy és gerinczáródási problémákhoz - társulnak. A harmadik csoportba az ellenanyag-termelési hibákkal járó defektusok tartoznak. Érintettjei jellemzően megszületnek és megélik a felnőttkort is, csak éppen nagyon gyakran megbetegednek.
Míg 15 éve úgy gondolták, hogy csak minden ötvenezredik ember szenved elsődleges immunhiányban, addig ma már úgy látják, hogy minden ötszázadik-ezredik emberre jut egy érintett. Az igazán súlyos primer immunhiányok csecsemőkoriak, de bármilyen életkorban jelentkezhetnek.
Primer immunhiányra több dolog utalhat, ezek közül egyszerre legalább kettő jelentkezik. Ilyen például, ha egy éven belül több alkalommal begyullad a fül, vagy éppen egy év alatt kettőnél többször jelentkezik homloküreg- vagy orrmelléküreg-gyulladás, tüdőgyulladás, hurutos betegség. Kialakulhat súlyos fertőzés, így például agyhártya-, csont- vagy ízületi gyulladás; jelentkezhet szepszis, tehát vérfertőzés is. Szó lehet visszatérő, különösen elhúzódó lázról vagy hőemelkedésről. Ugyancsak figyelmeztető jel lehet az elhúzódó belső, szervi fertőzés, amely antibiotikumkezelésre sem reagál. Jellemző, hogy a fertőzések leküzdéséhez intravénás antibiotikumkezelésre van szükség. Ugyancsak jel lehet a krónikus fáradtság és a hasmenés. Feltűnőek lehetnek a bőrtünetek is: az immunhiányos betegségek 40-70 százalékánál jelentkeznek. A bőr fertőzéses megbetegedései - ilyenek a bőrtályogok, a furunkulusok és a fekélyek - mellett jellemző panasz az ekcéma, az érgyulladás, az értágulat, valamint a bőr és a köröm fejlődési rendellenessége is.
Gyerekeknél a klasszikus tünetek mellett visszamaradhat a testi fejlődés, beleértve a növekedést és a súlygyarapodást is. Fél éves kor után jelentkezhetnek tályogok is a bőrön vagy valamelyik szerven, illetve kialakulhatnak fekélyek vagy gombás fertőzések a szájban. Intő jel lehet az egyéves koron túl állandóan kiújuló szájpenész is. A bölcsődébe, óvodába, általános iskolába járó gyereknél az enyhe lefolyású, gyorsan gyógyuló, az életkori átlagnál nem gyakrabban jelentkező fertőző betegségek esetén nem kell immunhiány jelenlétére gondolni! Ha pedig felnőttnél, különösen középkorúnál gyakoribbak a fertőzések, akkor ennek oka csak az esetek töredékében veleszületett, tehát primer immunhiány. Általában más okról van szó.
Ha már felmerül, akkor a beteg gondos kikérdezése, az anamnézis felvétele sokat segít. Utóbbinak része a család feltérképezése, ami annak kiderítését jelenti, hogy előfordult-e valakinél visszatérő fertőzés, történt-e csecsemőhalálozás, vannak-e a családban autoimmun és hematológiai betegek. Emellett szükség van arra is, hogy az érintettnél megismerjék a fertőzések gyakoriságát és súlyosságát, azonosítsák a kórokozókat, illetve meghatározzák ezek antibiotikumérzékenységét. Az anamnézis felvételét fizikális vizsgálat követi, és szükség van képalkotó vizsgálatokra is, de a legfontosabbak a laborvizsgálatok.
A primer immunhiány kezelési spektruma nagyon széles, mindig a betegség súlyosságától függ. Enyhébb esetekben minimális teendő a visszatérő fertőzések kezelése antibiotikummal: ezzel ugyanis megelőzhető a fertőzés krónikussá válása, illetve a további fertőződés. Súlyos esetben a korai, maximális dózisú kórokozóellenes kezelés lehet nagyon fontos. Egyes esetekben pedig a csontvelő-transzplantáció az egyedüli megoldás.
Megelőzhetőek-e a primer immunhiányos betegségek, milyenek a gyógyulási esélyek, és melyek a leggyakoribb szövődmények - részletes cikkünkből ez is kiderül a Betegségek A-Z rovatban !
