Egy genetikai teszt segítségével viszonylag egyszerűen kimutatható, hogy kinél nagyobb az Alzheimer-kór kialakulásának kockázata az átlagosnál. Chris Hemsworth ausztrál színésznél is elvégezték a vizsgálatot, amely meglepő eredménnyel zárult. Kiderült, hogy mivel két példányt örökölt az APOE4 génből, amelyet kutatók az Alzheimer-kór fokozott kockázatával hoznak összefüggésbe, nála nagyobb lehet az Alzheimer-kór kialakulásának kockázata, mint másoknál - írja témával foglalkozó cikkében a Healthline.
Az APOE (apolipoprotein E) gén – amelynek négy ismert változata van, mindkét szülőnktől ezek egyikét kapjuk – felelős egyebek mellett azért, ahogy az agysejtek a stresszt kezelik. A gén 1-3. változatának öröklődése esetén az érintetteknél megnő a csökkent agyi egészség kockázata, de a betegség kialakulásának szempontjából a 4. változat megléte jár a legnagyobb kockázattal. Akik Hemsworthhöz hasonlóan az APOE4 gén két példányát örökölték (vagyis mindkét szülőtől egyet-egyet), azoknál 8-10-szer nagyobb az Alzheimer-kór kialakulásának kockázata. Ők azonban relatíve kevesen vannak: egy 2021-es kutatás szerint az összlakosság 2 százaléka lehet érintett.
Az Alzheimer-kór egyelőre gyógyíthatatlan
Érdemes tudni, hogy az említett gén a kockázatra való hajlamhoz köthető, és nem azt jelenti, hogy aki két példányt hordoz belőle, annál automatikusan kialakul az Alzheimer-kór. “Ebben az esetben bár a genetikai teszt kimutatja a mutációt, nincs semmi, ami aktiválja a géneket, nem úgy, mint az agysejtek progresszív degenerációját okozó Huntington-kór vagy a sarlósejtes vérszegénység esetében" - nyilatkozta Karen Sullivan neuropszichológus a Healthline-nak.
A genetikai vizsgálat egyik nagy előnye, hogy olyan életmódbeli változtatásokra ösztönözheti az érintetteket, amelyek csökkentik a betegség kialakulásának kockázatát - érvelt Dustin Hines, a Las Vegas-i Nevadai Egyetem Idegtudományi Laboratóriumának társigazgatója. Sullivan szerint azonban nem mindenki áll készen arra, hogy megtudja, mi várhat rá néhány évtized múlva, ezért a vizsgálatra vállalkozóknak biztosnak kell lennünk benne, hogy felkészültek az eredményre, bármi legyen is az. Különösen annak fényében, hogy az Alzheimer-kór az egyik legrettegettebb betegség az idősek körében.
A kockázatfelismerés és a korai diagnózis életet menthet
Hemsworth nem az egyetlen híresség, aki a nyilvánosság előtt vállalta egy betegség korai felismerésére irányuló vizsgálatának eredményét. Ahogy arról korábban írtunk, Ryan Reynolds kanadai-amerikai színész például beleegyezett, hogy egy operatőr kísérje a kolonoszkópiára, ezzel is felhívva a figyelmet a vastagbélrák veszélyeire és a rendszeres szűrés fontosságára. Reynoldsnál végül nem várt eredményt hozott a vastagbéltükrözés, ugyanis polipot fedeztek fel nála, amely orvosa szerint idővel rosszindulatú daganattá is fejlődhetett volna.
