Ritka betegségek, amelyeknek még nevük sincs

A nyolcéves Dominic Blower egyike annak az évi 6000 gyermeknek, akik olyan genetikai eltéréssel születnek, amire az orvostudománynak egyelőre nincs diagnózisa. Ezeket angolul a "SWAN" rövidítéssel szokták illetni. De mit jelent ez? És milyen ezzel együtt élni?

SWAN, azaz Syndrome Without A Name, amit magyarra név nélküli szindróma-ként lehetne lefordítani: ez Dominic Blower betegsége is. A kisfiú nyolcéves, és máig rövid életének több mint a felét kórházban töltötte. Több komoly műtéten esett már át, az izombiopsziák nyomai ma is látszanak a lábán, a korábbi tüdőgyulladások pedig nagyon sérülékennyé tették a tüdejét.
Egy ilyen gyulladás kapcsán úgynevezett respirációs distressz szindróma alakult ki nála, amely a tüdő szövetét megkeményítve légzési elégtelenséget okoz. Ekkor három napra lélegeztetőgépre is került; az édesanyjának, Renatának azt tanácsolták, készüljön fel a legrosszabbra. "Be kellett vinnem hozzá a másik két gyerekemet, Elliotot, aki akkor 6 éves volt, és Liliát, aki pedig 4, hogy el tudjanak búcsúzni a testvérüktől. Hogyan is lehetne ezt elmagyarázni ilyen kicsi gyerekeknek?" - emlékszik vissza a 39 éves Renata, aki korábban az egészségügyben dolgozott.

Ez is ritka betegség?

Rengeteget jár WC-re? Ritka betegséget jelezhet, kattintson és tudja meg, mi ez a szindróma!

Azt azonban, hogy mi okozta és okozza Dominic szenvedéseit és újabb és újabb betegségeit, az orvostudomány nem tudta megállapítani. "A legtöbb, amit a doktorok mondani tudtak nekünk, az volt, hogy a fiunk genetikai eltérése olyan ritka, hogy egyelőre nincs leírva. És diagnózis nélkül semmiféle prognózist sem tudnak mondani. Az egyetlen, amit tehetnek, az tűzoltás: az akut problémák kezelése. Azt mondták, törődjünk bele és reménykedjünk" - meséli az anya.

Évente 6000 gyerek születik Dominicéhoz hasonló, még nem diagnosztizált genetikai betegséggel, ennek ellenére nagyon kevés hivatalos támogatást kapnak az ilyen beteg gyermeket nevelő családok. Mindmáig nincsenek szakemberek, tanácsadók vagy jótékonysági szervezetek ezen a területen. Az első ilyen akciót éppen Dominic édesanyja, Renata hozta létre a közelmúltban a brit Roald Dahl's Marvellous Children's Charity nevű jótékonysági szervezet támogatásával.

Céljuk, hogy a nem diagnosztizált gyerekek speciális igényeivel foglalkozó ápolókat képezzenek, akik segítségére lehetnek az ilyen beteg gyermeket nevelő szülőknek. "Ez nagyon nagy segítség tud lenni" - mondja Renata. "Ha csak egy olyan ember lett volna, aki segíteni tud Dominic ellátásában, amikor kisbaba volt, nem éreztük volna teljesen elhagyatottnak magunkat."

Bizonyos betegségeknek még neve sincs

Bizonyos betegségeknek még neve sincs


Dominic első tünetei öthetes korában jelentkeztek, 2006-ban: a reflux miatt állandóan szenvedett és sírt. Nem akart szopni, így csökkenni kezdett a testsúlya, ezért a mesterséges táplálása mellett döntöttek az orvosok. Mivel minden folyadék visszafolyt a gyomrából és a légutaiba került, súlyos légúti fertőzései alakultak ki. Az állandó tüdőgyulladásokat antibiotikumokkal kezelték a kórházban. Ennek ellenére tüdőtályog alakult ki nála, aminek kapcsán egy CT-vizsgálatot is készítettek. Ekkor kérdezték meg először a szülőket, hogy voltak-e már genetikus szakembernél.

Kiderült, hogy a problémákat egy genetikai eltérés okozza. Már csak azt kellett megtalálni, hogy micsoda - méghozzá minél előbb, mivel a fertőzések már a kisfiú életét fenyegették. Az édesanyának azt mondták, készüljön fel arra, hogy elveszítheti a gyermekét. Ezután műtétek sorozata következett: többek között szűkítették a gyomorszáját, és kitágították a nyombelet, hogy segítsék a táplálék normál irányú áramlását. Hároméves korában azonban Dominicnak bélelzáródása volt, így a beleit ki kellett fordítani, hogy azok visszanyerjék normál rugalmasságukat. Több hónapig tartott, amíg ebből felépült; ezalatt az idő alatt intravénásan táplálták. Majd még három műtét következett.



Miután sikerült megoldani ezeket a problémákat, és Dominic normál iskolába kerülhetett, Renata csak ekkor vette észre, mennyire egyedül volt a küzdelmek alatt. Most a SWAN UK elnevezésű projektnek dolgozik, hogy segíthessen más, hasonló helyzetben levő anyáknak.

Értékelje a cikket!

További cikkek
Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+25, +30 °C
Minimum:
+15, +20 °C

Hazánkban szerdán délelőtt sok napsütésre van kilátás, de közben elkezdődik a gomolyfelhő-képződés is.

Egészséget befolyásoló hatások:
közepes, erős

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag