Nem is olyan egyformák az egypetéjű ikrek

Ez magyarázhatja azt is, hogy bizonyos betegségek miért csak az ikerpár egyik tagjában alakulnak ki.

A meglepő kutatási eredmény hatalmas jelentőséggel bírhat az öröklődő betegségek kutatásában és új diagnosztikai eljárások kidolgozásában. Eddig ugyanis környezeti tényezőknek tulajdonították, ha például csak az egyik testvér lett Parkinson-kóros, mostantól azonban vizsgálhatják a háttérben álló genetikai eltérést is.

Bár az ikrek egy megtermékenyített petesejtből fejlődnek ki, a DNS-ük nem azonos az utolsó bázispárig - állapították meg az Alabamai Egyetem, a Leiden Egyetem Egészségügyi Központ, a holland Vrije Egyetem, a svéd Uppsalai Egyetem és a Karolinska Intézet kutatói 19 ikerpár vizsgálata alapján. Az utódok általában egy kromoszómát kapnak az anyától, egyet az apától. Így a gének összessége, a genom két példányban van jelen.

A gének építőkövei a DNS-molekulák és bizonyos hosszabb-rövidebb génszakaszokon ezek a DNS molekulák nem csak két, hanem akár három, vagy négy példányban is jelen lehetnek, ám olyan is előfordul, hogy a kettő helyett csak egy változatot találunk. Ezeket a számbeli eltéréseket másolatszám variációknak nevezzük, és rendszerint semmilyen egészségügyi következményük nincs. Előfordulhat azonban, hogy hozzájárulnak bizonyos betegségek kialakulásához, ezért vizsgálatuk még érdekes eredményeket hozhat. A vizsgált ikerpárok esetében ilyen másolat variációkat találtak, tehát DNS-ük nem egyezik meg teljes egészében.

Az American Journal of Human Genetics-ben megjelenő közlemény vezető szerzői, Dr. Carl Bruder és Dr. Jan Dumanski szerint a másolatvariációk magyarázhatják, hogy miért nem lesz egy Parkinson-kóros iker testvére is beteg, és segítségükkel számos betegség genetikai háttere jobban megismerhetővé válik.

Forrás:
Medipress hírszolgálat