Türelemmel meg kell várni, míg a genom valóban meghozza az orvostudomány remélt aranykorát - állítják a szakemberek a humán genetikai kód első vázlatának közeledő évfordulója által felszított vitában.
2000. június 26-án két kutatócsoport, az egyik egy állami konzorcium, a másik egy magánvállalkozás, sok milliárd dolláros versenyt vívott egymással, hogy elsőként közzétegye az emberi DNS vázlatát. E mérföldkőnek számító esemény óta több tízmilliárd dollárt fordítottak a genomkutatásba. A kutatást az motiválja, hogy a remények szerint új gyógyszereket lehet kifejleszteni a rák, a szív és az agy megbetegedései, illetve számos más kórság ellen. Hasonlóan vonzó az a lehetőség is, hogy diagnosztikai eszközöket is kidolgozhatnak, amelyekkel kimutatható az egyes emberek öröklött hajlama a betegségekre, így a páciens számára személyre szabott kezelés alakítható ki.
Az évforduló közeledtével azonban a vélemények afelé hajlanak, hogy az egy évtizedes történelme alatt az eredmények nem hozták meg az orvostudomány várt forradalmát.
"A klinikai orvoslásra vonatkozó következmények... egyelőre meglehetősen szerények" - ismeri be a brit Nature folyóirat cikkében Francis Collins, az állami Humán Genom Program vezetője. "Bizonyos rákbetegségek ellen kifejlesztettek néhány hatékony új gyógyszert;
Craig Venter amerikai biológiai vállalkozó, aki 10 évvel ezelőtt Collins ellenfele volt abban a bizonyos epikus küzdelemben, türelemre int. "A genomforradalom még csak most kezdődik" - véli a kutató.
Először is a genom feltörésének - szekvenálásának - költsége 1999 és 2009 között bámulatos mértékben, 14 ezerszeresével csökkent. A Humán Genom Programot három milliárd dollárral finanszírozták, vagyis körülbelül egy dollár jutott a "genetikai létra" mindegyik bázispárjára, és 10 évbe telt létrehozni a durva vázlatot, amit aztán 2003-ban követett egy "finomított" változat. Napjainkban a kaliforniai Illumina és Life Technologies vállalatok ugyanezt a feladatot egy nap alatt, alig 6000 dollárból teljesítik, a rivális Complete Genomics cég pedig állítólag még olcsóbban, 5000 dolláros áron kínálja a szolgáltatást. Ez az árzuhanás tette lehetővé a kutatóknak azt, hogy egy sor nem emberi faj DNS-ét dekódolják: egész pontosan több mint 3800 organizmusét, beleértve az egeret, az ecetmuslicát és a laboratóriumi kutatások más fontos eszközeit.
Venter szerint a következő évtizedben várhatóan az egyes spermiumok, petesejtek, a korai embriók, a daganatmegelőző stádiumú sejtek és az őssejtek DNS-e alapján képesek leszünk meghatározni, hogy egészségesek, vagy betegségek előhírnökei.
Miért tart ilyen sokáig, amíg a genomkutatás meghozza gyümölcsét?
Az egyik ok az, hogy az adatok aranybányája még nem feltétlenül jelenti azt, hogy értjük is az adatok jelentését. Ráadásul a jelentés sokkal bonyolultabb, mint gondoltuk: az egy organizmusban jelenlévő gének száma nem automatikusan jelzi annak komplexitását, mivel a gének és az általuk szabályozott fehérjék egyszerre több szerepet is betölthetnek. Miután tengernyi információ került a birtokunkba, minél hamarabb képesnek kell lennünk arra, hogy koherens módon manipuláljuk ezeket az adatokat - és megfejtsük.
"Most, hogy az emberi genomot szinte teljesen szekvenáltuk, még mindig alig értjük, hogyan működnek valójában a gének" - írja a nyílt hozzáférésű Arxiv.org online folyóiratban Monika Gisler munkatársaival egyetértésben a svájci ETH Zürich kutatási és műszaki egyetemről. "(...) Mára széles körben elismerik, hogy évtizedekre lesz szükség a Humán Genom Program gyümölcseinek learatásához. A probléma rendkívüli összetettségének kibogozásáig lassú és nehéz út fog vezetni."
Azoknak pedig, akik a genomkutatás pénzügyi hozamára számítanak, még ennél is többet kell várniuk, mert mint kiderült, hosszú távú befektetésről van szó. Arthur Levinson, a Genentech vállalat akkori vezérigazgatója így fogalmaz: "A befektetők nagyon nagy türelmet tanúsítanak a biotechnológiai iparágban, amely az emberiség történelmének egyik legveszteségesebb iparágának látszik."
Copyright AFP [2010] / Translation Medipress
Animáció: HáziPatika.com
