"Tudjuk, hogy egy nő esetében a génállomány nagyjából egyharmada felelős a petefészekrák kialakulásának kockázatáért. Ez a betegségkockázat öröklött összetevője " - mondta Paul Pharoah, a Cambridge-i Egyetem munkatársa, a vizsgálatot végző OncoArray Consortium elnevezésű brit-amerikai-ausztrál kezdeményezés egyik vezetője. "A kockázatot növelő környezeti hatások szerepében kevésbé vagyunk biztosak, de tudjuk, hogy számos olyan tényező van, amely csökkenti a petefészekrák kockázatát, úgy mint a szájon át bevehető fogamzásgátló tabletták, a petevezeték elkötése vagy a gyermekszülés" - tette hozzá.
Több tízezer vizsgálati alany
A mostani vizsgálatot megelőzően a kutatók 27 olyan gyakori variánst azonosítottak a genomban, amely összefügg a petefészekrák kockázatával. Ezek egy része azonban csak a petefészekrák ritka altípusaival állnak kapcsolatban. Összességében az eddig azonosított génvariációk a betegség öröklött komponensének mindössze nagyjából 4 százalékát teszik ki.
Az OncoArray Consortium szakemberei epitheliális eredetű petefészekrákkal küzdő több mint 25 ezer páciens genomját tanulmányozták, összevetve az eredményeket majdnem 41 ezer egészséges ember adataival. Majd a mellrák és a petefészekrák kialakulásának valószínűségét növelő BRCA1 és BRCA2 génmutációkat hordozó 31 ezer ember adatait vizsgálták meg, akik közül majdnem négyezren epitheliális eredetű petefészekrákkal küzdöttek.
A kapott eredmények alapján a szakemberek 12 új génvariációt találtak, és a már korábban azonosított variánsok közül 18 esetében megerősítették az összefüggést, néhányuknál pedig megcáfolták. Mindez azt jelenti, hogy immár 30 olyan génvariáció ismert, amely növeli a petefészekrák kockázatát, és ezek a betegségkockázat öröklött komponensének 6,5 százalékát teszik ki.
Esély a rák megelőzésére
"Bizonyos értelemben a nehéz munka csak most kezdődik" - mondta Simon Gayther, a Los Angeles-i Cedars-Sinai Egészségközpont munkatársa. "Nagyon kevés elképzelésünk van arról, hogy ezek a génvariációk milyen funkcionális hatással rendelkeznek molekuláris és sejtszinten, ami azt jelenti, hogy nem tudni, pontosan miként befolyásolják a kockázat mértékét. Ha sikerül megértenünk, hogyan működnek, akkor sokkal jobb esélyünk lesz a petefészekrák kezelésére , és talán a megelőzésére is" - tette hozzá a szakember.
