A Proceedings of the National Academy of Sciences folyóiratban közzétett eredmények megnyitják az utat a Niemann-Pick-féle C-típusú betegség (NP-C) kezelése felé, amely öröklött kórkép, és abnormálisan magas koleszterinszinttel jár valamennyi szervben. Az NP-C-betegeknél genetikai mutáció esete forog fenn, ami miatt a koleszterin felhalmozódik a sejtben található hólyagocskákban, a lizoszómákban, így májbetegség, demencia és az idegsejtek elfajulása jön létre.
A betegség jellemzően három-tizenöt éves korban kezdődik, a legtöbb NP-C-vel diagnosztizált gyermek húszéves kora előtt meghal, sokan a tizedik évüket sem érik meg. Az esetek 10 százalékát adó felnőttkori formában a betegség elsősorban ideggyógyászati és pszichológiai problémák képében nyilvánul meg. Kevesen érik meg a 40 éves kort.
"Azt láttuk, hogy nagyon röviddel az anyag bejuttatása után a sejtekben tárolt nagy mennyiségű koleszterin hirtelen felszabadult, és normálisan metabolizálódott" - mondta el John Dietschy, a tanulmány vezető szerzője. "Már egyetlen adaggal is nagy mennyiségű koleszterint sikerült eltávolítani."
A kutatók egyetlen adag, a koleszterint megkötő CYCLO-t injekcióztak be hétnapos, a NP-C-mutációt hordozó egerekbe. Röviddel ezután a CYCLO-t kapott egerek úgy dolgozták fel a koleszterint, mint az egészséges egerek. 49 nap elteltével a CYCLO-kezelésben részesült egerekben továbbra is jelentősen alacsonyabb koleszterintszinteket mértek a szövetekben, mint a kezelést nem kapott egerekben. A kezelt egereknél a májfunkció is javult, továbbá az idegsejtek elfajulása is csökkent.
"Az alapötlet az, hogy sikerült leküzdeni a lizoszómákban található transzporthibát, amelyet a genetikai hiba vagy mutáció okoz" - magyarázta Dietschy, aki már közel 50 éve kutatja a koleszterin-anyagcserét. Azonban a Délnyugat-Texasi Egyetem professzora arra is figyelmeztetett, hogy az eredmények még nem jelentik a NP-C gyógymódját. "Még nem értjük teljesen, mi is történik molekuláris szinten, de az világos, hogy ez az anyag valahogyan legyőzi azt a genetikai defektust, ami miatt a betegek koleszterint halmoznak fel."
Dietschy kutatásának következő lépése az lesz, hogy meghatározzák, pontosan mekkora CYCLO-koncentráció szükséges a koleszterin felszabadításához. A kutatók remélik, azt is sikerül meghatározniuk, milyen mennyiségű CYCLO segítségével tudják meghosszabbítani az állatok életét, és meddig tart a szer hatása. "Most azt szeretnénk kideríteni, mi történik, ha hetente adjuk a szert" - mondta el Dietschy. "Sikerül-e fenntartani az alacsonyabb koleszterinszintet? - most erre keressük a választ."
Forrás:
Medipress hírszolgálat
