A Kőember és Alíz Csodaországból nem csak mesék szereplői – kíméletlen betegségek, amikről alig hallunk

Ahogy a betegségek az emberiség történelme során alakulnak, úgy fejlődnek a kezelésükre és az emberi életek megmentésére irányuló vizsgálatok, kutatások is. A testünkkel kapcsolatos több évszázados kutatások ellenére azonban számos eset még mindig feltáratlan, vagy csak ma fedezik fel. A furcsa előfordulások listáján szerepelnek ezek a rendkívül ritka és egyben érdekes betegségek.

Cotard- vagy „sétáló hulla” szindróma

A „sétáló hulla” betegség, bármilyen hihetetlen, de egy depresszióval kapcsolatos neuropszichiátriai rendellenesség. A betegség során az emberek azt hiszik, hogy meghaltak, vagy hiányzik a lelkük, szerveik, vérük esetleg bizonyos testrészeik. Általában egy másik pszichiátriai állapot tüneteként tartják számon, nem pedig önálló betegségként, annak ellenére, hogy külön névvel jelzik a szakirodalomban.

Tünetei: 

• Szótlanná válás.
• A halhatatlanság téveszméje.
• Tévképzetek arról, hogy saját maga haldoklik, meghalt, vagy már egyáltalán nem is létezik.
• A fájdalomra való teljes érzéketlenség.
• Az evés megtagadása, mivel a halottnak gondolja magát.
• Súlyos depresszió vagy szomorúság (melankólia).
• Hangok, amelyek azt mondják a betegnek, hogy meghalt vagy haldoklik.
• Önkárosító kísérletek.
  

A tüneteket általában olyan gyógyszerekkel kezelik, mint az antidepresszánsok, antipszichotikumok és szorongásoldó szerek. A kognitív-viselkedési terápia vagy a pszichoterápia segíthet a beteg állapotán. 

Veleszületett fájdalomérzékenység (Szenzoros és autonóm neuropátia anhidrózissal)

Ez a betegség születéstől fogva jelen van, és gátolja a fizikai fájdalom érzékelésének képességét. Bizonyos gének mutációi okozzák, különösen egy  autoszomális recesszív mintázatban.

Az ilyen állapotú emberek szervezetében az idegsejtek, amelyek a hő-, hideg- és fájdalomérzet közvetítéséért felelősek, nem működnek, ezért a betegek nem érzik a fájdalmat, és hőmérsékleti extremitásokat. A beteg gyakorlatilag azt sem érzékeli, amikor egy forró ital már égeti a nyelvét. Ez egyben azt jelenti, hogy a testi orgazmust sem képesek átélni. Az anhidrózis a betegség pontos leírásában arra utal, hogy a verítékezés sem működik az ilyen emberek szervezetében. Sajnos erre az állapotra még nem ismert semmilyen gyógymód.

Auto-Brewery szindróma (ABS)

Az Auto-Brewery szindróma, más néven bélfermentációs szindróma, egy furcsa egészségügyi állapot, amikor egy személy alkoholmérgezést tapasztal a vékonybélben „rendellenes bélfermentáció” következtében, amelyet bizonyos típusú  gombák túlszaporodása okoz . A bélrendszer alkoholt termel a normál szénhidrátot tartalmazó ételekből és italokból, élesztőgombák vagy baktériumok, amelyek az adott testrészben szaporodnak.

A betegségre első körben akkor kell gondolni, amikor a beteg egyáltalán nem iszik alkoholt (absztinens), ám a szervezetében mégis alkohol jelenléte mutatható ki. Vagyis, a rendőrnek magyarázkodás - egy rutin országúti ellenőrzés során - orvosi papírral alátámasztható…

A tünetek: Fájdalmak, főleg a gyomorban, puffadás, változások a bélmozgásban, fáradtság, orrváladék, produktív köhögés (vagy olyan, amely váladékot termel) és arcüreggyulladás, problémák a koncentrációval, a memóriával és a gondolkodási folyamatokkal, cukor utáni sóvárgás.

Az állapot fő kezelési iránya az étrend radikális megváltoztatása és az egyszerű cukrok, finomított szénhidrátok, az élesztős termékek és a penészes ételek fogyasztásának (például penészes sajt) csökkentése. 

Stoneman, vagy „Kőember” szindróma

A Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), vagy a Stoneman-szindróma egy ritka állapot, amelyben a szervezet kötőszövetei lassan csontokká alakulnak. Kétmillióból egy  embert érint, és génmutáció okozza. Az állapot romlása általában a válltól és a nyaktól kezdődik, majd lefelé halad a lábakig. A második csont, az első fölé nő a heterotop csontosodás (HO) néven ismert folyamat során.

A második csont eltávolítására irányuló sebészeti erőfeszítések hatalmas csontnövekedést válthatnak ki a műtét invazivitása miatt. Egy ilyen szindrómában szenvedő személy elveszítheti mozgásképességét egy kisebb baleset után, mivel a csontok növekedése stimulálódik, „lassan szinte kővé válik”.

Ez is érdekelheti

génterápia

Rákgyógyítás: mRNS injekció válthatná ki a kemoterápiát

Orvosnál

Újabb beteg gyerekért fogtak össze a tűzoltók

Belgyógyászat

GFR: komoly betegséget jelezhet a laborleleten

rákbetegség

„Ez egy örök hullámvasút” – Éva kilenc éve gyógyult fel a tüdődaganatból

Alíz Csodaországban szindróma (AIWS)

Ezt a neurológiai szindrómát Todd-szindrómának is nevezik. Ez általában migrént jelent, amely torzíthatja a személy testképét, beleértve a fej, a kezek és a lábak méretét. A betegek hallucinációkat és az idő lassan vagy gyorsan múló érzését is tapasztalhatják. Sajnos az AIWS-nek még nincs bizonyított, hatékony kezelése. A kezelési terv azonban a migrén profilaxisából áll, és a migrénes diéta segíthet.

Az Alice Csodaországban szindrómát először 1952-ben írták le, és – egy tanulmány szerint – 1955-ben John Todd angol pszichiátertől kapta a nevét.